활성화된 PI3K 델타 증후군활성화된 PI3K 델타 증후군개요활성화된 PI3K 델타 증후군 (activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome, APDS)는질병관리청2020. 1. 1.조회 30
거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍습니다. 다만 면역글로불린 A의 농도가 낮은 경우 다른 IgG 아형의 농도가 낮을 수도 있습니다. 최근에는 활성화된 PI3K 델타 증후군(activated PI3K delta syndrome, APDS)과 같이 면역글로불린의 농도는 정상 또는 질병관리청2020. 1. 1.조회 34
클리펠-트레노우네이-베버 증후군클리펠-트레노우네이-베버 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리클리펠-트레노우네이-베버 증후군(Klippel-Trénaunay-Weber syndrome)은 피부 모세혈관, 정맥 및 림프관의 다양한 침범과 함께 영향을 받은 사지의 연조직 및 뼈의 비대가 특징인 혈관 기형 증후StatPearls2024. 6. 28.조회 14
무감마글로불린혈증공통가변성 무감마글로불린혈증개요공통가변성 무감마글로불린혈증은 면역 세포가 성숙하는 과정(maturation)에 문제가 생겨 미생물, 독소, 외부 물질 등에 대항하는 항체를 적절하게 생산하지 못하는 유전성 면역결핍 질환입니다. 여러 가지 질병 질병관리청2020. 1. 1.조회 17
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 3월호있어요 3월에는 최초의 레트 증후군 치료제 ‘데이뷰’가 FDA 승인을 받았어요. 더불어 면역질환 APDS(활성화된 PI3K 델타 증후군) 치료제 ‘레니올리십’도 FDA 승인을 받았답니다. 우리나라 식약처의 승인을 받아 최종 시판되려면 조금 더#정책#치료와 관리2023. 3. 31.조회 811
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종유전성 혈관부종 환자는 유전자 검사를 해야 하나요?유전성 혈관부종은 혈액 검사로 진단할 수 있지만, 더 자세한 정보를 얻으려면 유전자 검사가 필요합니다. 유전성 혈관부종 I, II형 환자는 SERPING1 유전자 변이를 확인할 수 있고, 유전성 혈관부종 III형 #유전자2021. 11. 18.조회 279
전체 질환휴대폰 긴급 연락처 추가하기 (1) 안드로이드 스마트폰휴대폰 긴급 연락처 추가에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 휴대폰 긴급 연락처 추가하기 (1) 안드로이드 스마트폰 휴대폰 긴급 연락처 추가하기 (2) 아이폰 우리는 예기치#환자 지원2021. 7. 21.조회 380
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 448
활성화된 PI3K 델타 증후군Pharming Group의 leniolisib, EMA의 긍정적 평가 받다Pharming Group N.V.는 활성화된 포스포이노시타이드 3-키나제 델타 증후군(APDS)을 가진 12세 이상 성인 및 소아 환자 치료를 위한 leniolisib의 마케팅 승인 신청(MAA)에 대한 검토 업데이트를 발표했습니다. 유럽 의약품청(EMA)의 약물사용자문위원회(CHMP)는 leniolisib의 긍정적인 임상 혜택과 안전성을 확인했습니다.Informazione - Comunicati Stampa2024. 6. 6.조회 0
활성화된 PI3K 델타 증후군파밍그룹, 최초의 apds 치료제 조엔자 fda 승인[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 네덜란드 제약기업 파밍 그룹의 희귀 면역결핍질환 치료제를 승인했다.파밍 그룹은 FDA가 12세 이상 소아 및 성인에서 활성화 포스포이노시타이드 3 키나아제 델타 증후군(APDS)에 대한 치료제 조엔자(Joenja, 성분명 레니올리십)를 승인했다고 25일(현지시각) 발표했다.조엔자는 경구용 선택적 포스포이노시타이드 3 키나아제 델타(PI3Kδ) 저해제로 희귀 진행성 원발성 면역결핍증인 APDS에 대해 미국에서 승인된 최초이자 유일한 치료제다.APDS는 신체 면역세포의 정상적인 발달과 기능에 필수의약뉴스2024. 5. 13.조회 0
루게릭병ALS 질병 중증도 측정을 위한 새로운 지표, 델타-FS 제안독일, 프랑스, 미국의 연구원들은 ALS 질병 중증도를 측정하기 위한 새로운 지표로 델타-FS를 제안했습니다. 델타-FS는 ALS 기능 평가 척도-개정판(ALSFRS-R)의 감소율로 정의됩니다. 이 평가는 실험적 치료로부터 가장 큰 혜택을 받을 수 있는 특정 환자 그룹을 식별하는 데 사용될 수 있습니다.ALS News Today2024. 5. 31.조회 5
활성화된 PI3K 델타 증후군최초 활성화된 pi3k델타증후군 치료제 '조엔자' fda 승인극희귀 자가면역 결핍질환인 활성화된 PI3K델타증후군 환자를 위한 첫 치료제 조엔자(Joenja leniolisib)이 FDA 승인을 받았다.활성화된 PI3K델타증후군 (activated phosphoinositide 3-kinase delta (PI3Kδ) syndrome /APDS)는 반복적인 호흡기 감염과 면역조절장애를 특징으로 하는 일차성 면역결핍질환으로 특정 유전자 변이에 의해 발생한다. 100만명당 1~2명 정도에서 발병하며 대체요법 이외 치료제 없었다.네델란드 소재 파밍(Pharming)사는 12세 이상 소아와 성인을뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 1