활성화된 PI3K 델타 증후군활성화된 PI3K 델타 증후군개요활성화된 PI3K 델타 증후군 (activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome, APDS)는질병관리청2020. 1. 1.조회 48
거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍습니다. 다만 면역글로불린 A의 농도가 낮은 경우 다른 IgG 아형의 농도가 낮을 수도 있습니다. 최근에는 활성화된 PI3K 델타 증후군(activated PI3K delta syndrome, APDS)과 같이 면역글로불린의 농도는 정상 또는 질병관리청2020. 1. 1.조회 46
클리펠-트레노우네이-베버 증후군클리펠-트레노우네이-베버 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리클리펠-트레노우네이-베버 증후군(Klippel-Trénaunay-Weber syndrome)은 피부 모세혈관, 정맥 및 림프관의 다양한 침범과 함께 영향을 받은 사지의 연조직 및 뼈의 비대가 특징인 혈관 기형 증후StatPearls2024. 6. 28.조회 86
신세포암신장 투명세포암의 원인, 진단, 치료 및 관리신장세포암(RCC)은 신장 종양의 90%를 차지하며, 이 중 투명세포암은 가장 흔한 조직학적 아형(80~90%)입니다. 형태학적 분류에 따르면 이 종양은 3가지 주요 아형(투명세포, 유두상, 색소성)으로 나뉩니다.StatPearls2025. 4. 9.조회 47
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 3월호있어요 3월에는 최초의 레트 증후군 치료제 ‘데이뷰’가 FDA 승인을 받았어요. 더불어 면역질환 APDS(활성화된 PI3K 델타 증후군) 치료제 ‘레니올리십’도 FDA 승인을 받았답니다. 우리나라 식약처의 승인을 받아 최종 시판되려면 조금 더#정책#치료와 관리2023. 3. 31.조회 821
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종유전성 혈관부종 환자는 유전자 검사를 해야 하나요?유전성 혈관부종은 혈액 검사로 진단할 수 있지만, 더 자세한 정보를 얻으려면 유전자 검사가 필요합니다. 유전성 혈관부종 I, II형 환자는 SERPING1 유전자 변이를 확인할 수 있고, 유전성 혈관부종 III형 #유전자2021. 11. 18.조회 377
전체 질환휴대폰 긴급 연락처 추가하기 (1) 안드로이드 스마트폰휴대폰 긴급 연락처 추가에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 휴대폰 긴급 연락처 추가하기 (1) 안드로이드 스마트폰 휴대폰 긴급 연락처 추가하기 (2) 아이폰 우리는 예기치#환자 지원2021. 7. 21.조회 482
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 598
유방암[ASCO 2025] 허쥬마+게다토리십, PI3K 경로이상 HER2 양성 유방암에서 성과[의약뉴스 in 시카고] PI3K 경로 이상 HER2 양성 유방암에서 HER+2 표적치료제와 범 PI3K-mTOR 억제제가 시너지를 이어가고 있다.고려대학교 안암병원 종양내과 박경화 교수는 30일(현지시간) 미국임상종양학회 연례학술회(ASCO 2025)에서 PI3K-AKT-mTOR 경로에 이상이 있는 HER2 양성 전이성 유방암 환자에서 HER2 하에 허쥬마(성분명 트라스트주맙, 셀트리온)와 범 PI3K-mTOR 억제제 게다토리십 병용요법을 평가하고 있는 KM-10A/KCSG BR18-13 연구 결과를 공개했다.이 연구는 고려대학교의약뉴스3일 전조회 1
유방암[ASCO 2025] HER2 양성 유방암, 'PI3K' 표적치료 시대 열리나[시카고=김윤미 기자] HER2 양성 전이성 유방암 환자들에게 PI3K 경로 이상이 새로운 치료 표적으로 떠오르고 있다.지난 30일(현지시간) 2025년 미국임상종양학회 연례회의(ASCO 2025)에서 발표된 국내 연구자 주도 2상 임상시험 결과에 따르면, PI3K-AKT-mTOR 경로에 유전자 이상이 있는 HER2 양성 전이성 유방암 환자에서 '트라스투주맙 바이오시밀러(상품명 허쥬마)'와 PI3K/mTOR 이중 억제제 '게다톨리십(gedatolisib)' 병용요법이 의미 있는 항종양 효과를 보였다.해당 연구는 K-MASTER 사업청년의사2일 전조회 0
유방암HER2 양성 유방암, 'PI3K' 표적치료 시대 열리나[시카고=청년의사 김윤미 기자] HER2 양성 전이성 유방암 환자들에게 PI3K 경로 이상이 새로운 치료 표적으로 떠오르고 있다.지난 30일(현지 시간) 2025년 미국임상종양학회 연례회의(ASCO 2025)에서 발표된 국내 연구자 주도 2상 임상시험 결과에 따르면, PI3K-AKT-mTOR 경로에 유전자 이상이 있는 HER2 양성 전이성 유방암 환자에서 '트라스투주맙 바이오시밀러(상품명 허쥬마)'와 PI3K/mTOR 이중 억제제 '게다톨리십(gedatolisib)' 병용요법이 의미 있는 항종양 효과를 보였다.해당 연구는 K-MAS코리아헬스로그17분 전조회 0
위암밀티론이 위암 세포의 시스플라틴 감수성을 증가시킵니다밀티론이 PI3K/AKT 신호 경로를 억제하여 위암 세포의 시스플라틴에 대한 화학 감수성을 향상시킨다는 연구 결과가 발표되었습니다.Frontiers2025. 3. 15.조회 1
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 374
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 426
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 50