활성화된 PI3K 델타 증후군
원인과 증상
원인
PIK3CD, PIK3R1 유전자 이상, 상염색체 우성으로 유전됨
증상
반복적인 호흡기 감염, 만성적인 바이러스 감염, 림프샘 또는 림프절의 비대설사, 혈변, 복통 등
관련 부위
체내 : 간, 비장, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 없음
진단과 치료
진단
특징적인 증상이 지속되는 경우 유전자 검사를 통하여 확진함.
치료
항생제, 면역글로불린, 시롤리무스, 조혈모세포이식
관련 질환
분류불능형 면역결핍증(Common variable immunodeficiency) 고면역글로불린 M 증후군(Hyper-IgM syndrome)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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