젤웨거 증후군젤웨거 증후군개요젤웨거 증후군(Zellweger syndrome)은 신생아 초기에 심한 근위약, 높은 이마, 넓은 대천문, 얼굴 중부의 발육부전, 녹내장, 각막혼탁, 백내장, 관절구축, 간비비대, 점상연골발육부전을 보이는 치명적질병관리청2020. 1. 1.조회 252
카테콜라민 다형성 심실성 빈맥카테콜라민 다형성 심실성 빈맥개요카테콜라민 다형성 심실성 빈맥 (Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, CPVT)은 정상 심장 구조를 가진 사람에서 간헐적으로 일어나는 운동 또는 감정 질병관리청2020. 1. 1.조회 149
X-연관 연소성 망막분리X-연관 연소성 망막분리개요망막층간분리는 망막을 구성하는 10개의 층 중 신경 섬유층의 비정상적인 분리로 인하여 시력장애를 야기하는 질환입니다. 노년망막층간분리가 가장 흔한 형태로 40세 이상 인구의 약 7%에서 발견되며 가족력 없이 발생질병관리청2020. 1. 1.조회 103
GM1-강글리오시드증GM₁-강글리오시드증개요스핑고리피드증(spingolipidosis)은 스핑고리피드(sphingolipid) 대사질환으로 생기는 리소좀 축적 질환들 중 하나의 소그룹(subgroup)이다. 이 질환군은 끊임없이 축적현상이 진행되어서 이환질병관리청2020. 1. 1.조회 219
전체 질환희귀질환의 날 기념 인터뷰: 평범해서 특별한, 환자의 보호자 이야기 희귀질환을 이야기할 때, 당사자인 환자 이야기는 많지만 환자 곁에서 함께하는 보호자 이야기를 찾기란 쉽지 않습니다. 그래서 많은 분이 환자의 가족을 대할#환자 이야기2023. 2. 23.조회 877
전체 질환영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환영화 속 희귀질환에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환 영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환 어떤 희귀질환#환자 이야기2021. 2. 24.조회 389
전체 질환2023 희귀질환 극복의 날, 레어메이트와 함께해요안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 오늘은 일곱 번째 ‘희귀질환 극복의 날’이에요. 유럽 희귀질환기구가 지정한 2월 28일 ‘세계 희귀질환의 날’과 별개로, 우리나라에서는 2015년에 제정된 '희귀질환관리법'에 따라#환자 이야기#행사2023. 5. 19.조회 1.1천
전체 질환영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환영화 속 희귀질환에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환 영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환 희귀질환은 각#환자 이야기2021. 2. 22.조회 451
샤르코-마리-투스질환아버지와의 만남이 내 삶을 바꾼 이야기Charcot-Marie-Tooth 질환을 앓고 있는 아버지와의 관계가 어떻게 개인의 삶에 긍정적인 변화를 가져왔는지에 대한 이야기입니다.Charcot-Marie-Tooth News2024. 10. 22.조회 10
척수성 근위축희귀병을 앓고 있는 Buckhannon 주민의 이야기Buckhannon 지역 주민이 희귀병과의 투병 과정을 공유했습니다. 이 이야기는 WDTV를 통해 보도되었으며, 희귀병 환자들이 겪는 어려움과 그들의 여정을 조명합니다.https://www.wdtv.com2025. 2. 28.조회 1
마르판 증후군마판 증후군은 나의 일부입니다: 안드레아의 이야기마판 재단은 안드레아의 이야기를 통해 마판 증후군과 함께 살아가는 개인의 경험을 공유합니다. 이 이야기는 마판 증후군이 개인의 삶에 어떻게 영향을 미치는지를 보여주며, 이를 통해 다른 환자들에게 희망과 이해를 제공합니다.Marfan Foundation2025. 3. 16.조회 3
낭포성 섬유증낭포성 섬유증에도 불구하고 용감하게 살아가는 이야기낭포성 섬유증 뉴스 투데이에서는 낭포성 섬유증을 앓고 있는 사람들이 어떻게 용기를 내어 일상 생활을 이어가는지를 조명합니다. 이들은 질병에도 불구하고 삶의 질을 높이기 위해 다양한 방법을 모색하고 있습니다.Cystic Fibrosis News Today2025. 3. 19.조회 0
전체 질환제약사 현장 애로사항 수집을 위한 인터뷰 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다.레어노트는 희귀질환 극복이라는 공동의 목표를 가진 환우·의료진·제약사 모두에게 도움 될 수 있도록, 여러 글로벌 제약사와 함께 다양한 협업을 만들어가고 있습니다 (약제비 지원 프로그램#환자 지원#치료와 관리2025. 2. 28.조회 24
전체 질환레어노트 약제비 지원 프로그램 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 이번 5.2 버전 업데이트를 통해 ‘약제비 지원’ 탭이 새롭게 추가되었습니다.이와 함께 약제비 지원 프로그램에 대해 안내드립니다. 약제비 지원 프로그램이란? 후원사의 도움으로 특정 #환자 지원2024. 11. 22.조회 381