젤웨거 증후군젤웨거 증후군개요젤웨거 증후군(Zellweger syndrome)은 신생아 초기에 심한 근위약, 높은 이마, 넓은 대천문, 얼굴 중부의 발육부전, 녹내장, 각막혼탁, 백내장, 관절구축, 간비비대, 점상연골발육부전을 보이는 치명적질병관리청2020. 1. 1.조회 272
카테콜라민 다형성 심실성 빈맥카테콜라민 다형성 심실성 빈맥개요카테콜라민 다형성 심실성 빈맥 (Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, CPVT)은 정상 심장 구조를 가진 사람에서 간헐적으로 일어나는 운동 또는 감정 질병관리청2020. 1. 1.조회 192
X-연관 연소성 망막분리X-연관 연소성 망막분리개요망막층간분리는 망막을 구성하는 10개의 층 중 신경 섬유층의 비정상적인 분리로 인하여 시력장애를 야기하는 질환입니다. 노년망막층간분리가 가장 흔한 형태로 40세 이상 인구의 약 7%에서 발견되며 가족력 없이 발생질병관리청2020. 1. 1.조회 107
GM1-강글리오시드증GM₁-강글리오시드증개요스핑고리피드증(spingolipidosis)은 스핑고리피드(sphingolipid) 대사질환으로 생기는 리소좀 축적 질환들 중 하나의 소그룹(subgroup)이다. 이 질환군은 끊임없이 축적현상이 진행되어서 이환질병관리청2020. 1. 1.조회 219
전체 질환희귀질환의 날 기념 인터뷰: 평범해서 특별한, 환자의 보호자 이야기 희귀질환을 이야기할 때, 당사자인 환자 이야기는 많지만 환자 곁에서 함께하는 보호자 이야기를 찾기란 쉽지 않습니다. 그래서 많은 분이 환자의 가족을 대할#환자 이야기2023. 2. 23.조회 893
전체 질환영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환영화 속 희귀질환에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환 영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환 어떤 희귀질환#환자 이야기2021. 2. 24.조회 414
전체 질환2023 희귀질환 극복의 날, 레어메이트와 함께해요안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 오늘은 일곱 번째 ‘희귀질환 극복의 날’이에요. 유럽 희귀질환기구가 지정한 2월 28일 ‘세계 희귀질환의 날’과 별개로, 우리나라에서는 2015년에 제정된 '희귀질환관리법'에 따라#환자 이야기#행사2023. 5. 19.조회 1.1천
전체 질환베니작가와 함께하는 희귀병의 네번째 이야기 – 시신경척수염 범주질환(NMOSD)"17살의 그 아침이 내 운명을 바꿨어요. '에이 별 거 아니겠지, 금방 괜찮아질거야.' 했지만 눈이 점점 안좋아졌어요." 시신경척수염범주질환(NMOSD)은 시신경과 척수 등에 염증이 반복적으로 발생하는 자가면역 #환자 이야기2025. 7. 10.조회 28
루게릭병“오늘도 간호사입니다”... 환자 곁을 지키는 53인의 이야기서울아산병원 간호사 53명의 진솔한 경험을 담은 책 『오늘도 간호사입니다』가 최근 출간됐다고 밝혔다. 환자의 가장 연약한 순간을 함께하며 삶의 존엄을 지키기 위해 고군분투하는 간호사들의 이야기로, 독자에게 간호의 본질과 가치를 전한다.책은 간호의 본질, 간호의 의미, 간호의 힘, 간호의Hinews / 하이뉴스2025. 8. 2.조회 25
유방암길리어드, 유방암 환자 가족 위한 동화책 『모험의 유리병』 출간 캠페인 진행길리어드 사이언스 코리아는 전이성 유방암 환자 가족을 위한 동화책 『모험의 유리병 – 전이성 유방암 환자 가족을 위한 따스한 마법 같은 이야기』의 한국어판 출간을 기념해, 지난 17일 일산 호수공원에서 열린 ‘핑크 패밀리 데이’ 행사에 참여하고 임직원 봉사활동을 진행했다고 밝혔다.『모험Hinews2025. 5. 20.조회 1
유방암길리어드, 유방암 환자 가족 위한 동화책 『모험의 유리병』 출간 캠페인 진행길리어드 사이언스 코리아는 전이성 유방암 환자 가족을 위한 동화책 『모험의 유리병 – 전이성 유방암 환자 가족을 위한 따스한 마법 같은 이야기』의 한국어판 출간을 기념해, 지난 17일 일산 호수공원에서 열린 ‘핑크 패밀리 데이’ 행사에 참여하고 임직원 봉사활동을 진행했다고 밝혔다.『모험Hinews / 하이뉴스2025. 6. 3.조회 1
유방암길리어드 사이언스 코리아, 유방암 환자와 자녀 위한 동화책 '모험의 유리병' 출간 기념 캠페인 참여…길리어드 사이언스 코리아 "전이성 유방암 환자와 가족들의 정서적·사회적 측면서 실질적 힘이 되는 동반자가 되기 위해 지속적으로 노력할 것"길리어드 사이언스 코리아(대표이사 사장 최재연)는 지난 17일, 전이성 유방암 환자 가족을 위한 동화책 『모험의 유리병–전이성 유방암 환자 가족을 위한 따스한 마법 같은 이야기』(이하 모험의 유리병)의 한국어판 출간을 기념해 일산 호수공원에서 열린 ‘핑크 패밀리 데이’에 참여하고, 임메디컬헤럴드2025. 5. 23.조회 1
전체 질환제약사 현장 애로사항 수집을 위한 인터뷰 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다.레어노트는 희귀질환 극복이라는 공동의 목표를 가진 환우·의료진·제약사 모두에게 도움 될 수 있도록, 여러 글로벌 제약사와 함께 다양한 협업을 만들어가고 있습니다 (약제비 지원 프로그램#환자 지원#치료와 관리2025. 2. 28.조회 34
전체 질환삼성서울병원 희귀질환센터 '엔젤만증후군' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 삼성서울병원 희귀질환센터에서 주관하고, 저희 레어노트가 파트너로 참여하는 '엔젤만증후군' 환자·보호자를 위한 공개 강좌가 진행됩니다 (강좌는 오프라인 및 온라인 동시 진행 예정입#행사#환자 지원2025. 7. 31.조회 21
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 '결절성경화증' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 서울대학교병원 희귀질환센터에서 '결절성경화증'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 결절성 경화증 공개강좌 일시#행사#환자 지원2025. 4. 21.조회 37
전체 질환서울대병원 희귀질환센터와 함께하는 소통의 장 - 온드림 AgoraS 공개강좌 안내 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 9월 5일(금), 서울대병원 희귀질환센터에서 환자/보호자 대상 공개 강좌를 아래와 같이 개최합니다. 행사명 : 온드림 AgoraS 공개강좌 - 서울대병원 희귀질환센터와 함께하는 #치료와 관리#환자 이야기5일 전조회 179