헤르만스키-푸들라크 증후군헤르만스키-푸들라크 증후군의 원인, 빈도, 유전헤르만스키-푸들라크 증후군(Hermansky-Pudlak syndrome)은 피부, 머리카락, 눈의 색소 침착이 비정상적으로 밝아지는MedlinePlus2024. 6. 28.조회 18
헤르만스키-푸들라크 증후군헤르만스키-푸들라크증후군개요헤르만스키-푸들라크증후군(Hermansky-Pudlak syndrome)은 HPS 유전자 이상이 원인으로 생각되는 질환들의 모임으로, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 초기에는 대부분의 연구가 이 질병이 흔한 푸에르질병관리청2020. 1. 1.조회 95
눈백색증백색증색증(OCA type I)은 그렇지 않습니다.3. 전신성 백색증을 동반하는 증후군상염색체 열성으로 유전되는 헤르만스키-푸들라크 증후군(Hermansky-Pudlak syndrome), 세디아크-히가시 증후군(Chediak-Higashi Sy질병관리청2020. 1. 1.조회 116
눈피부백색증백색증색증(OCA type I)은 그렇지 않습니다.3. 전신성 백색증을 동반하는 증후군상염색체 열성으로 유전되는 헤르만스키-푸들라크 증후군(Hermansky-Pudlak syndrome), 세디아크-히가시 증후군(Chediak-Higashi Sy질병관리청2020. 1. 1.조회 59
가부키 증후군가부키 증후군과 성장 지연가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 13.조회 338
전체 질환영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환영화 속 희귀질환에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환 영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환 어떤 희귀질환#환자 이야기2021. 2. 24.조회 337
단순 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 연접부 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 킨들러 증후군수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 159
근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 근긴장 디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 원위성 근디스트로피, 지대 근디스트로피근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해요. 올해 상반기에 발표된 근디스트#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 18.조회 206
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 19
다운 증후군영양이 다운 증후군에 어떻게 도움이 될 수 있는지: 전문가의 견해뉴스위크는 다운 증후군 환자들에게 영양이 어떻게 도움이 될 수 있는지에 대한 전문가의 견해를 다루고 있습니다. 이 기사는 영양이 다운 증후군 관리에 미치는 긍정적인 영향을 설명합니다.Newsweek2024. 10. 22.조회 3
드라벳 증후군드라베 증후군 전문가 개요Neurology Live에서 드라베 증후군에 대한 전문가의 개요를 제공합니다. 이 기사는 드라베 증후군의 특성과 관리 방법에 대해 설명합니다.Neurology live2024. 10. 22.조회 3
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 16
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 331