푸고스축적증푸고스축적증의 원인, 빈도, 유전푸고스축적증(Fucosidosis)는 특히 뇌를 포함한 신체의 여러 부위에 영향을 미치는 질환입니다. 푸고스축적증의 증MedlinePlus2024. 6. 28.조회 14
당단백질분해의 결손당단백질분해의 결손개요당단백질분해의 결손(Defects in glycoprotein degradation)은 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)이라고 부르는 질환군의 일종입니다. 리소좀 축적 질환이란 리질병관리청2020. 1. 1.조회 46
푸고스축적증푸고스축적증개요푸코사이드 축적증(Fucosidosis)는 상염색체 열성으로 유전되며 알파-L-푸코시다제(alpha-L-fucosidase)라는 효소의 결핍으로 발생하는 매우 드문 리소좀 축적질환(Lysosomal storage질병관리청2020. 1. 1.조회 26
마노스축적증마노스축적증개요만노사이드축적증(mannosidosis)은 유전성 리소좀축적병의 한 종류로서 특정 효소의 결핍으로 인해 만노사이드가 결합조직에 축적되는 질환입니다. 증상으로는 면역결핍, 안면 및 골격 이상, 청각장애, 인지기능저질병관리청2020. 1. 1.조회 43
크론병크론병 치료제 해외 뉴스 모음 | 2023년 상반기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 매주 국내외 최신 치료제 소식을 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요?지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해요#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 31.조회 308
파브리병, 고셔병, 폼페병, 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 마로토-라미 증후군리소좀 축적질환 파헤치기 (1) 리소좀과 축적리소좀 축적질환에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 리소좀 축적질환 파헤치기 (1) 리소좀과 축적 리소좀 축적질환 파헤치기 (2) 효소 리소좀 축적질환 파헤치기 (3) 효소대#질환 정보2021. 4. 2.조회 411
산필립포 증후군, 마로토-라미 증후군, 폼페병, 고셔병, 파브리병, 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 모르키오 증후군, 모르키오 증후군, 헌터 증후군, 고셔병, 파브리병, 헐러 증후군, 샤이에 증후군, 폼페병, 헐러-샤이에 증후군리소좀 축적질환 분야별 치료리소좀 축적질환은 유전자 변이로 인해 특정 효소가 결핍되면서 분해되어야 할 물질이 세포 내 리소좀에 쌓이는 질환입니다. 이를 치료하기 위해 효소대체요법, 샤페론 치료, 기질감소치료 등 다양한 기술이 존재하며, 질환뉴스2021. 11. 18.조회 846
폼페병, 파브리병, 고셔병, 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 마로토-라미 증후군리소좀 축적질환 파헤치기 (2) 효소리소좀 축적질환에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 리소좀 축적질환 파헤치기 (1) 리소좀과 축적 리소좀 축적질환 파헤치기 (2) 효소 리소좀 축적질환 파헤치기 (3) 효소대#질환 정보2021. 4. 2.조회 182
