레어노트
콘텐츠 검색
레어노트 소개
커뮤니티
회원가입 / 로그인
앱 다운로드
레어노트
푸고스축적증
콘텐츠 검색
공유
콘텐츠 검색
푸고스축적증
Fucosidosis
조회
18
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
상염색체 열성 형질로 유전, 알파-L-푸코시다제(alpha-L-fucosidase)의 결핍
증상
간과 비장의 비대, 근육 경련, 근육 긴장성 약화, 담낭과 침샘의 기능부전, 성장 지연, 심장비대, 정신 지체, 척추
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 비장, 신경, 심장, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 척추, 피부
진단과 치료
진단
혈액검사, 소변검사, 자기공명영상(MRI), 전산화 단층 촬영술CT, 섬유모세포와 백혈구의 효소 검사,
치료
항생제, 수액(Fluid) 대체요법, 유전상담
관련 질환
알파-L-푸코시다제 결핍증(Alpha-L-Fucosidase Deficiency)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E77.1
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
카카오로 간편하게 가입하기
이메일 회원가입
이메일 로그인
유익한 정보였나요?
네 유익해요 0
공유하기
위로
아래로