푸코사이드 축적증(Fucosidosis)는 상염색체 열성으로 유전되며 알파-L-푸코시다제(alpha-L-fucosidase)라는 효소의 결핍으로 발생하는 매우 드문 리소좀 축적질환(Lysosomal storage disease)입니다.

알파-L-푸코시다제 효소의 감소로 인해 당질의 한 종류인 푸코오스(Fucose)를 함유한 복합체인 글라이코스핑고리피드, 당지질, 당단백질이 신체 조직에 비정상적으로 축적됩니다.

발병률은 극히 낮아 전 세계적으로 의학계 문헌에 약 80례 정도가 보고되어 있습니다. 남녀간 발생빈도는 같으며 많은 증례가 남부 이탈리아와 Spanish-American 가계에서 나타나고 있습니다.

증상 발현시기, 질병의 심각성에 따라 두세가지로 나누지만, 푸코사이드 축적증이 매우 다양한 증상들을 나타내고 유형(Type)간 분명한 구별점이 없기 때문에 구분이 어려운 경우가 많습니다.

푸코사이드 축적증은 FUCA1라는 유전자의 결함으로 생긴다고 여겨지는데, 이 유전자는 1번 염색체의 짧은 팔(1p34-p36.1)에 위치하고 있으며 상염색체 열성 형질로 유전됩니다.

푸코사이드 축적증의 증상들은 알파-L-푸코시다제 효소가 부족하여 많은 양의 푸코오즈 함유 복합체가 신체에 축적되면서 나타납니다.

일부의 푸코사이드 축적증은 근친결혼의 결과로 나타나기도 하는데, 푸코사이드 축적증은 유전자 발현 정도의 차이로 인해, 한 가족 안에서 증상이 심각하기도 하고 덜 심각하기도 합니다.

푸코사이드 축적증 1형의 증상은 영아기 때 시작되며 개개인에 따라 다양하게 나타납니다. 질병에 걸린 영아들은 6-18개월까지는 건강하지만, 이후 영아들은 뇌와 척수와 같은 중추신경계의 변성과 관련된 증상들을 보이기 시작합니다. 따라서 근육의 운동을 조화시키는 능력 습득이 지연되고 일반적인 허약감, 근육 긴장성 약화 등이 나타납니다. 또한 독특한 얼굴 모양이나 비정상적으로 앞으로 튀어나온 이마를 보이기도 합니다. 지적장애나 간질성 경련을 일으키며, 나이가 들어감에 따라 갑작스럽고 의도하지 않은 근육 경련이 나타날 수 있습니다. 성장이 지연되어 키가 작습니다. 간비장비대나 심장 비대가 나타날 수 있고 비정상적으로 혀가 큰 소견도 보입니다. 대부분의 환자들은 과도하게 땀을 흘리며,두꺼운 피부에 반점을 가지고 있습니다. 이 질환을 앓고 있는 아이들의 경우 호흡기 감염이 자주 발생합니다.

푸코사이드 축적증 2형 환자들에게 나타나는 많은 증상들은 1형과 비슷하지만, 증상은 덜 심각하고 천천히 진행됩니다. 푸코사이드 축적증 2형의 특징으로 사마귀 모양과 같은 혈관각화종이 2세경에 피부에 나타나는 것을 들 수 있습니다. 이러한 혈관각화종은 주로 복부, 엉덩이, 대퇴부 그리고 외부 생식기에 나타납니다.

푸코사이드 축적증 3형은 “유년기 증상발현 푸코사이드 축적증” 이라 불립니다. 증상들은 아동기 후반에 나타나기 시작하며, 1형과 증상은 비슷하나 경한 증세를 보이고, 병의 진행도 1형보다 느리게 진행됩니다. 아이들이 나이가 들어감에 따라 얼굴모양의 기형, 골격계 이상, 소인증 등이 뚜렷해지며, 청소년기와 성인기에 도달할수록 정신운동의 퇴행이 더 심해진다고 합니다.

출생 전에는 양수천자 및 융모막 검사로 진단할 수 있습니다. 융모막 검사는 태아 조직 표본을 추출하여 섬유아세포나 백혈구로 분석실험을 하며, 양수천자는 태아의 주위를 둘러싸고 있는 양수를 채취하여 검사합니다.

출생 후에는 임상 평가, 자세한 환자의 과거력, 그리고 다양한 특별 검사들을 통하여 진단될 수 있습니다. 뇌의 자기공명영상(MRI)나 전산화단층촬영술(CT)과 같은 검사를 통해 뇌의 백색질 변성을 확인할 수 있습니다.

또한 소변검사상 소변의 프룩토오스(Fructose) 함유 복합체의 수치가 상승되어 있습니다. 섬유모세포와 백혈구의 효소검사에서 알파-L-푸코시다제 효소의 활동이 감소되어 있음을 확인하여 확진이 가능합니다.

아직까지 확실한 치료법은 없습니다. 푸코사이드 축적증 환자를 위한 사회적 지원과 의료진의 팀진료가 필요합니다.

재발되는 호흡기계 감염을 치료하기 위해 필요시 항생제가 처방되며, 어떤 경우에는 많은 양의 땀 배출로 인한 탈수 현상을 치료하기 위해 수액 보충 요법이 필요합니다.

가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.