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푸고스축적증

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푸고스축적증

Fucosidosis

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

상염색체 열성 형질로 유전, 알파-L-푸코시다제(alpha-L-fucosidase)의 결핍

증상

간과 비장의 비대, 근육 경련, 근육 긴장성 약화, 담낭과 침샘의 기능부전, 성장 지연, 심장비대, 정신 지체, 척추

관련 부위

체내 : 간, 뇌, 비장, 신경, 심장, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 척추, 피부

진단과 치료

진단

혈액검사, 소변검사, 자기공명영상(MRI), 전산화 단층 촬영술CT, 섬유모세포와 백혈구의 효소 검사,

치료

항생제, 수액(Fluid) 대체요법, 유전상담

관련 질환

알파-L-푸코시다제 결핍증(Alpha-L-Fucosidase Deficiency)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

E77.1

산정특례코드

V117

의료비 지원

가능

#푸고스축적증

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