푸고스축적증
원인과 증상
원인
상염색체 열성 형질로 유전, 알파-L-푸코시다제(alpha-L-fucosidase)의 결핍
증상
간과 비장의 비대, 근육 경련, 근육 긴장성 약화, 담낭과 침샘의 기능부전, 성장 지연, 심장비대, 정신 지체, 척추
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 비장, 신경, 심장, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 척추, 피부
진단과 치료
진단
혈액검사, 소변검사, 자기공명영상(MRI), 전산화 단층 촬영술CT, 섬유모세포와 백혈구의 효소 검사,
치료
항생제, 수액(Fluid) 대체요법, 유전상담
관련 질환
알파-L-푸코시다제 결핍증(Alpha-L-Fucosidase Deficiency)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E77.1
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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