푸고스축적증이란?
푸고스축적증(Fucosidosis)는 특히 뇌를 포함한 신체의 여러 부위에 영향을 미치는 질환입니다. 푸고스축적증의 증상은 사람마다 다를 수 있습니다. 영향을 받은 개인들은 나이가 들수록 악화되는 지적 장애를 가지고 있습니다. 시간이 지남에 따라 이 질환을 가진 사람들은 앉기, 서기, 걷기 또는 말하기와 같은 이전에 배운 기술을 잃는 경향이 있습니다. 푸고스축적증의 추가적인 징후와 증상으로는 성장 지연, 비정상적인 뼈 발달(다발성 이형성증), 경직된 근육(경직성)이 포함될 수 있습니다. 푸고스축적증를 가진 사람들은 또한 피부에 작은 어두운 붉은 반점으로 나타나는 확장된 혈관 덩어리(혈관각화종)와 "거친" 것으로 묘사되는 독특한 얼굴 특징을 가질 수 있습니다. 푸고스축적증의 추가적인 특징으로는 빈번한 호흡기 감염, 비대해진 간과 비장(간비장비대), 발작이 포함될 수 있습니다.
과거에는 푸고스축적증를 증상과 발병 연령에 따라 두 가지 유형으로 나누었습니다. 유형 1은 더 심각한 형태의 질환을 설명하는 데 사용되었으며, 증상은 일반적으로 유아기에 나타났습니다. 유형 2는 더 경미한 증상과 느린 진행을 보이는 경우를 설명하는 데 사용되었습니다. 현재 많은 연구자들은 이 질환을 다양한 심각도를 가진 스펙트럼으로 간주하고 있습니다.
푸고스축적증의 원인
FUCA1 유전자의 변이(돌연변이라고도 함)가 푸고스축적증를 유발합니다. FUCA1 유전자는 알파-L-푸코시다아제라는 효소를 만드는 지침을 제공합니다. 이 효소는 특정 지방(당지질)과 단백질(당단백질)에 결합된 당 분자(올리고당)의 분해에 관여합니다. 알파-L-푸코시다아제는 분해 과정의 마지막 단계에서 푸코스라는 당 분자를 잘라내는 역할을 합니다.
FUCA1 유전자 변이는 알파-L-푸코시다아제 효소의 활동을 심각하게 감소시키거나 제거합니다. 효소 활동의 상실은 당지질과 당단백질의 불완전한 분해를 초래합니다. 이러한 화합물은 신체의 다양한 세포와 조직에 점차적으로 축적됩니다. 뇌 세포는 당지질과 당단백질의 축적에 특히 민감합니다. 뇌 세포의 손상은 푸고스축적증의 신경학적 증상을 유발하는 것으로 생각됩니다. 당지질과 당단백질은 간, 비장, 피부와 같은 다른 장기에도 축적됩니다.
알파-L-푸코시다아제는 리소좀에서 발견됩니다. 리소좀은 세포 내에서 다양한 분자를 소화하고 재활용하는 구획입니다. 푸고스축적증와 같은 질환은 리소좀 내에 분자가 축적되게 하며, 이러한 질환을 리소좀 저장 질환이라고 합니다.
- FUCA1
푸고스축적증의 발생 빈도
푸고스축적증는 드문 질환입니다. 2023년 기준으로 문헌에 보고된 사례는 200건 미만입니다. 푸고스축적증의 가장 높은 발생률은 이탈리아, 쿠바, 그리고 미국 남서부의 특정 인구에서 보고되었습니다.
푸고스축적증의 유전
이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 변이가 있어야 질환이 발생한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 변형된 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.