폴란드 증후군폴란드 증후군의 원인, 빈도, 유전폴란드 증후군(Poland’s syndrome)은 영향을 받은 개인이 한쪽 몸의 근육이 없거나 발달이 미흡하게 태어나는 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 3
폴란드 증후군폴란드증후군개요폴란드 증후군은 한쪽 가슴 혹은 유두가 덜 발달하거나 없고 겨드랑이 털의 소실, 짧은 물갈퀴 모양의 손가락이 같은 쪽에 질병관리청2020. 1. 1.조회 83
폴란드 증후군폴란드 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리폴란드 증후군(Poland’s syndrome)은 대흉근의 흉골두가 결여된 해부학적 이상을 포함하며, 소흉근의 저형성 또StatPearls2024. 6. 28.조회 21
뮤코지질증 Ⅳ뮤코지질증 Ⅳ개요뮤코지질증 IV(뮤코리피드증; 점액지질증 IV: Mucolipidosis IV)는 1974년 처음으로 밝혀진 뮤코리피드증 IV 유전자의 수송 채널 수용 단백질의 부족으로 인한 것으로 여겨지는 희귀 유전 대사 질환질병관리청2020. 1. 1.조회 34
척수성 근위축척수성 근위축 치료제 스핀라자 최신 소식 | 2023년 1~3분기안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 현재 국내 환자들이 사용할 수 있는 척수성 근위축 치료제는 총 세 가지인데요. 스핀라자와 졸겐스마, 그리고 얼마 전에 새롭게 급여 등재된 에브리스디가 있어요. 스핀라자의 경우 201#치료와 관리2023. 10. 19.조회 80
헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 마로토-라미 증후군, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 점액다당류증 1형, 점액다당류증 3, 4, 6, 7형뮤코다당증 1형 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 뮤코다당증 1형 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 뮤코#치료와 관리2023. 12. 8.조회 150
헌팅톤병, 헌팅톤무도병헌팅톤병 치료 및 연구 소식 | 2023년 12월최근 배우 이영애 씨가 출연하는 드라마 〈마에스트라〉에서 주인공이 헌팅톤병을 앓고 있다는 설정이 나오면서, 헌팅톤병에 대한 관심이 높아지고 있어요. 질환 인식을 고려하여 드라마에서는 ‘래밍턴병’이라는 별도의 이름을 #치료와 관리2023. 12. 31.조회 148
사르코이드증사르코이드증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 사르코이드증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 사르코이드#치료와 관리2024. 1. 25.조회 97
폴란드 증후군짝짝이 가슴 '폴란드 증후군'영국의 외과 의사 알프레드 폴란드 경의 이름을 따 명명된 폴란드 증후군은 한쪽 가슴 혹은 유두가 덜 발달하거나 소실되는 희귀 선천성질환이다. 폴란드 증후군 환자에서는 대흉근(pectorlais major) 이 저형성되어 오목 가슴의 형태를 보이거나 비대칭적인 유두 형태,즉 소위 말하는 ‘짝가슴’이 가장 전형적으로 나타난다. 일부에서는 짧은 물갈퀴 모양의 손뉴스2024. 5. 13.조회 19
폴란드 증후군양쪽 가슴 크기 다르다면 '이 질환' 일 수도 [카드뉴스]자가진단을 시행하도록 해야 합니다. 또한, 가슴의 모양만으로도 발견할 수 있는 가슴질환으로는 ‘폴란드 증후군’이 있습니다. 선천성 희귀질환 ‘폴란드 증후군’1만 명 당 1명꼴로 발병하는 선천성 희귀질환인 폴란드 증후군은 가슴 근육의 비대칭과 겨드랑이 털 소실, 짧은 물갈퀴 모양 손가락 등이 증상으로 나타납니다. 영국의 외과의사 알프레드헬스인뉴스2024. 5. 13.조회 60
폴란드 증후군오른쪽 d컵인데, 왼쪽은 a컵… 가슴 짝짝이 '폴란드 증후군' 아세요?양쪽 가슴 크기가 다른 20대 영국 여성의 사연이 공개됐다. 26일(현시시간) 영국 매체 더선에 따르면 양쪽 ...뉴스2024. 5. 13.조회 44
폴란드 증후군"가슴 한 쪽만 발달" 희귀병을 가진 여성이 무료 가슴 성형 수술 제안을 받고 한 대답은 모두의 예상을 당당히 깬다폴란드 증후군은 약 2만 명 중 한 명에게 발생한다.허프포스트코리아2024. 5. 13.조회 5