<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>폴란드 증후군은 한쪽 가슴 혹은 유두가 덜 발달하거나 없고 겨드랑이 털의 소실, 짧은 물갈퀴 모양의 손가락이 같은 쪽에 동반되는 특징을 갖는 선천성 희귀질환입니다.</p><p>이 질환의 증상으로는 전형적으로 한쪽의 작은가슴근(소흉근)이 없고, 큰가슴근(대흉근)의 가슴뼈 또는 흉골 부분이 없습니다. 여성에서는, 한쪽 유방과 피하 조직이 덜 발달하거나 없을 수 있습니다.</p><p>위 쪽 갈비뼈의 발육부전이나 무형성, 스프렝겔 기형, <strong>자뼈</strong>와 <strong>노뼈</strong>가 덜 발달하여 팔이 짧은 것과 같은 골격계 이상이 나타 날 수 있습니다.</p><p>※ 스프렝겔 기형(Sprengel deformity) : 견갑골이 제자리에 내려오지 않고 경추 부위에 머물러서 변형된 기형</p><p>폴란드 증후군은 주로 여성보다는 남성에게 약 3배 정도 더 많이 나타나며, 대부분의 경우 신체의 오른쪽에 증상을 보입니다. 이 질환을 일으키는 정확한 원인은 알려지지 않았으며, 발병률은 약 10,000명에서 100,000명중에 1명으로 추정됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>의학적 문헌에 따르면, 환자의 대부분은 가족력이 없이 이유를 모르고, 무작위적으로 발생하는 것처럼 보입니다. 그러나 매우 드물게 부모와 자식에게 같은 증상이 나타나고 질환을 갖지 않은 부모에게 태어난 형제들이 동시에 이 질환을 갖는 등 가족적인 패턴이 보고되기도 하였습니다.</p><p>어떤 연구자들에 의하면 폴란드 증후군은 특정 동맥의 발달 장애 또는 다른 물리적인 요인들에 의해 발생하며, 그 결과 초기 태아기 때 혈류 흐름에 장애가 생기거나 혈류 공급이 줄어들어 손상을 받는다는 가설을 발표하였고, 이 가설이 폴란드 증후군의 발생 원인에 대한 설명으로 현재까지는 가장 설득력이 있게 받아들여지고 있습니다. 때문에 폴란드 증후군은 때때로 “폴란드 연쇄(Poland sequence)”라 불립니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>한 가족 내에서도 관련된 증상과 소견은 매우 다양하게 나타납니다. 어떤 조사에 의하면, 형제 중 한 명은 모든 주요한 증상들을 가지고 있는 반면, 다른 형제들은 가슴 근육만 없거나 손에만 병변이 나타나는 증상만 보인 경우가 있었습니다.</p><p>하지만 대부분 몸의 한 쪽에 가슴 벽 근육이 없고, 같은 쪽 손에 병변이 나타나는 특징적인 소견을 보입니다. 이러한 이상은 몸의 오른쪽에서 나타나는 경우가 왼쪽에서 나타나는 경우에 비하여 2배 이상으로 흔합니다.</p><p>대부분 환자의 경우 작은가슴근(소흉근)이 없을 뿐만 아니라 큰가슴근(대흉근)의 흉골 부분이 없습니다. 어떤 환자의 경우 등 쪽의 큰 근육(광배근)과 같은 근육들이 한쪽만 없거나, 전거근(앞톱니근)이 없을 수 있습니다.</p><p>유두 또는 유두 주변의 검은 부분이 없거나 덜 발달하고, 팔 아래 겨드랑이에 반점모양으로 털이 나지 않을 수 있습니다. 여성의 경우 한쪽의 유방이 없거나 덜 발달되어 있고 유방 아래의 조직들도 발달되지 않을 수 있습니다.</p><p>골격계에도 다양한 기형이 나타날 수 있습니다. 특정 갈비뼈가 없거나 덜 발달될 수 있고, 갈비뼈를 흉골에 연결하는 연골이 없을 수 있습니다. 또한 어떤 경우 견갑골에 비정상적인 융기가 나타나거나 덜 발달될 수 있습니다. 질환에 영향을 받은 팔의 움직임이 제한되고, 어깨뼈가 융기되어 목의 아래 부분에 덩어리가 생기는 스프렝겔 기형으로 알려진 증상이 나타날 수 있습니다.</p><p><img alt="폴란드 증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_289_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>폴란드 증후군 환자의 대부분은 신체의 한쪽 손에 병변이 나타납니다. 손가락의 특정 뼈가 덜 발달되거나 없을 수 있고 결과적으로 짧은 손가락을 나타냅니다(단지증). 게다가, 대부분의 경우 특정 손가락이 물갈퀴 모양(합지증)으로 되며 특히 두 번째와 세 번째 손가락에 많이 나타납니다. 그리고 일부 환자의 경우, 엄지손가락의 뼈와 노뼈, 자뼈의 발육부전으로, 팔이 짧을 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>폴란드 증후군의 진단은 보통 태어날 때 내려지며 신체 발현의 특징, 철저한 임상 평가, 그리고 다양한 전문적인 검사를 근거로 내려집니다.</p><p>이러한 검사 중 하나로써 <strong>전산화 단층 촬영술(CT)</strong>과 같은 발달된 영상 기술을 사용하여 근육이 얼마만큼 질환에 영향을 받았는지 알 수 있습니다. X-ray 검사는 특정한 손, 아래팔, 갈비뼈 그리고 견갑골(어깨뼈)의 기형을 파악하는데 도움을 줍니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>폴란드 증후군의 치료는 개개인에게 나타나는 증상에 따라 다르게 이루어지며 전문가들의 협조적인 노력이 필요합니다.</p><p>성형외과 수술을 통하여 가슴벽을 재건하고, 적절한 위치에 갈비뼈를 이식할 수 있습니다. 또한 여성의 경우 수술을 통해 유방을 만들 수 있습니다. 몇몇 경우에서, 손과 같은 부위의 이상 골격 치료를 위해 수술을 시행해 볼 수 있습니다.</p><p><img alt="폴란드증후군의 치료" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_289_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>골격계의 기형으로 인해 움직임에 제한을 받는 경우 물리치료를 시행함으로써 관절의 움직임을 향상시킬 수 있습니다.</p><p>증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있다.</p><p>유전상담을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자 자신과 가족들이 최선의 대응과 결정을 내리는데 도움을 받을 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Dustagheer S, Basheer MH, Collins A, Hill C. Further support for the vascular aetiology of Poland syndrome - a case report. ; J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2008 Jun 19.<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=173800<br>http://emedicine.medscape.com/article/1273664-overview</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_289.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

폴란드증후군

Poland’s syndrome