유전성 코프로포르피린증유전성 코프로포르피린증의 원인, 빈도, 유전포르피린증(porphyria)은 헴 생산으로 이어지는 화학적 단계의 이상으로 인해 발생하는 질환 그룹입니다. 헴은 신MedlinePlus2024. 6. 28.조회 0
포르피린증포르피린증의 원인, 빈도, 유전포르피린증(porphyria)은 헴 생산으로 이어지는 화학적 단계의 이상으로 인해 발생하는 질환 그룹입니다. 헴은 신MedlinePlus2024. 6. 28.조회 4
포르피린증유전성 코프로포르피린증개요포르피린증은 햄(Heme)과 포르피린 형성의 이상으로 발생하는 드문 유전질환 군으로 현재 8가지 대사이상이 발견되었습질병관리청2020. 1. 1.조회 11
유전성 코프로포르피린증유전성 코프로포르피린증개요포르피린증은 햄(Heme)과 포르피린 형성의 이상으로 발생하는 드문 유전질환 군으로 현재 8가지 대사이상이 발견되었습질병관리청2020. 1. 1.조회 30
고린 증후군고린 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 고린 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 고린 증#치료와 관리2024. 1. 15.조회 41
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 448
전체 질환알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?레어노트에서 3월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어 희귀난치질환#정책#치료와 관리2024. 3. 22.조회 280
전체 질환희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북, 첨단재생의료 규제 완화로 바이오산업 메카 도약 질병관리청, 희귀질환 #정책#치료와 관리2024. 4. 4.조회 335
포르피린증전 세계 랜드마크가 보라색으로 빛나는 이유: 포르피린증 인식포르피린증은 헴 생산의 장애로 인해 발생하는 유전 질환 그룹을 포함합니다. 증상으로는 비정상적인 소변 색, 복통, 물집, 피부 색 변화 및 피로가 있습니다. 이를 기념하기 위해 전 세계의 일부 랜드마크가 보라색으로 빛날 예정입니다.Porphyria News2024. 5. 31.조회 0
포르피린증HIV가 원인이 된 피부 질환, 스페인 남성에게서 발견인간 면역결핍 바이러스(HIV)가 햇빛 노출로 인한 고통스럽고 물집이 생기는 피부 병변을 특징으로 하는 포르피린증 피부형(PCT)의 원인으로 밝혀졌습니다. 스페인의 33세 남성은 HIV가 통제된 후 PCT 진단을 받았습니다.Porphyria News2024. 5. 31.조회 6