터너 증후군터너 증후군의 원인, 빈도, 유전터너 증후군(Turner syndrome)은 출생 시 여성으로 지정된 사람들의 발달에 영향을 미치는 염색체 질환입니다.MedlinePlus2024. 6. 28.조회 126
터너 증후군[터너 증후군] 섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY개요터너 증후군은 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로, 섞임증은 터너 증후군 중 드문 염색체 변이입니다. 증후군성 질환질병관리청2020. 1. 1.조회 218
터너 증후군[터너 증후군] 핵형46, X동인자(Xq)개요터너 증후군은 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로, 핵형46, X동인자(Xq)는 터너 증후군 중 드문 염색체 변이입질병관리청2020. 1. 1.조회 99
터너 증후군[터너 증후군] 동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X개요터너 증후군은 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로, ‘동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형 46, X’질병관리청2020. 1. 1.조회 119
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 404
가부키 증후군가부키 증후군 Q&A가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 351
헌터 증후군, 헌터 증후군헌터 증후군 치료효소대체요법 헌터 증후군의 효소대체요법 치료제는 헌터 증후군 환자에게 결핍된 이두로네이트-2-술파타아제IDS; Iduronate-2-Sulfatase 효소를 보충합니다. 현재 시판된 헌터 증후군 효소대체요법 치료제#치료와 관리2021. 11. 21.조회 300
길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 1차길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 1차 길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 2차 설문 기간#환자 이야기2023. 11. 27.조회 546
터너 증후군터너 증후군 소녀들의 심혈관 위험성에 대한 새로운 연구새로운 연구에 따르면 터너 증후군을 가진 소녀들이 심혈관 질환에 대한 위험이 높다는 사실이 밝혀졌습니다. 이 연구는 터너 증후군 환자들의 건강 관리에 중요한 정보를 제공할 수 있습니다.The Pinnacle Gazette2025. 3. 16.조회 4
터너 증후군터너 증후군 소녀에서 심장 MRI로 관찰된 심근 변형 및 대동맥 확장성 저하터너 증후군을 가진 소녀들을 대상으로 한 연구에서 심장 MRI를 통해 심근 변형과 대동맥 확장성이 저하된 것이 관찰되었습니다. 이 연구는 터너 증후군 환자들의 심혈관 건강에 대한 새로운 통찰을 제공합니다.Nature2025. 3. 13.조회 4
터너 증후군혁신적인 임상 시험이 소아 성장 치료의 발전을 이끕니다WhaTech에 따르면, 터너 증후군 시장의 주요 트렌드로 2025년까지 혁신적인 임상 시험이 소아 성장 치료의 발전을 주도하고 있습니다.WhaTech7일 전조회 1
루게릭병시카고에서 ALS 연구자 및 임상의들이 모입니다시카고에서 열리는 레스 터너 ALS 심포지엄에 주요 ALS 연구자와 임상의들이 모여 근위축성 측삭 경화증(ALS)에 대한 최신 연구와 치료법을 논의할 예정입니다.EurekAlert!2024. 10. 22.조회 20
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 361
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 422
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 49
멋진부엉이f52터너 증후군환자저는 터너 증후군을 진단받은 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요.저는 터너 증후군을 진단받은 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요.2023. 10. 7.18001