<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">바라이서-윈터증후군은 특징적인 얼굴 생김새와 홍채 결손, 뇌 발달 이상, 관절 강직, 지적 장애, 뇌전증 등의 증상을 보이는 희귀 질환입니다. 증상의 종류 및 정도는 환자마다 차이가 있을 수 있습니다.<br>아직 임상적으로 보고된 환자가 50명이 되지 않을 정도로 희귀한 질환으로 정확한 유병률은 알려져 있지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">바라이서-윈터 증후군은 ACTB와 ACTG1 유전자의 변이가 원인입니다. 이 유전자는 세포와 몸의 많은 기능에 중요한 역할을 하는 단백질을 코드화하고 있습니다. ACTB와 ACTG1의 변이는 다른 단백질을 만들게 하고 이러한 기능을 방해하게 됩니다. 예를 들면 이 유전자는 뇌 세포인 뉴런의 정상발달에 필요한 단백질을 만드는데 필요합니다. 환자 대부분은 ACTB 유전자의 변이가 있습니다. 그러나 각각의 유전자의 변이가 있는 환자들 간의 명백한 차이는 없어 보입니다. ACTB 유전자의 변이는 ACTB 단백질 대신 변화된 단백질을 만들게 하고 이는 다른 결과를 유발합니다.<br><br>아기가 정자와 난자로부터 유전물질을 받아 복사할 때 생물학적 복사방법은 완벽하지 않으며, 간헐적으로 무작위의 드문 변화가 부모에는 없지만 아이 유전자 코드에는 일어나게 됩니다. 이러한 변화의 형태는 인간을 포함하여 모든 종에서 나타나며 부모의 생활습관이나 다른 행동으로 인하여 생긴 것이 아닙니다. 바라이서-윈터 증후군은 이러한 무작위 변화가 ACTB나 ACTG1 유전자에 일어날 때 발생하게 됩니다. 대부분의 가족에서 이러한 변화는 새롭게 발생하는 것이며, 일부 적은 가족에서는 한 부모가 드물지만 환아와 같은 유전적 변이를 가지고 있기도 합니다.<br><br>드문 유전질환을 가진 아이의 위험정도는 부모의 유전자 코드에 달려 있습니다. 바라이서-윈터 증후군의 경우 부모가 유전자 변화가 없을 경우에는 다른 아이를 가졌을 때 질환이 있을 가능성은 매우 드뭅니다. 환아 부모의 유전자 분석결과 같은 변이가 발견되었을 경우 다시 질환이 있는 아이를 가질확률은 높아집니다. 각각의 가족 상황은 다르며 임상적 유전학자는 상담을 통해 도움을 줄 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">바라이서-윈터증후군은 신체의 다양한 부위에서 발달에 문제가 생기면서 발생하는 질환으로 특히 얼굴과 뇌에서 그 증상이 두드러집니다.&nbsp;<br><br>특이한 얼굴 생김새는 바라이서-윈터 증후군의 가장 흔한 특징입니다. 눈에 띄는 얼굴 특징으로는 넓은 눈 사이 간격, 큰 눈꺼풀, 길게 처진 눈, 안검 하수, 아치형의 높게 위치한 눈썹, 넓은 코와 콧등, 긴 인중, 뾰족한 턱 등의 특징적인 얼굴 생김새를 보입니다. 구순, 구개열도 동반할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>또한 뇌의 구조적인 이상도 많은 환자들에서 관찰되는데, 가장 흔한 소견은 뇌 일부의 주름이 부드럽고 넓게 관찰되는 큰뇌이랑증 (pachygyria) 이며, 드물게는 이러한 소견이 뇌 전체에서 나타나는 뇌회결손 (lissencephaly) 이 관찰될 수 있습니다. 이에 따라 다양한 수준의 지적 장애, 발달 지연, 뇌전증 등의 신경학적 증상이 나타나게 됩니다.<br><br>다른 증상으로는 저신장, 소두증, 척추후측만증, 청력 저하, 심장 기형, 신장 또는 요로계 기형 등이 동반될 수 있고, 일부에서는 팔꿈치나 무릎 등의 관절 운동 제한이 생기기도 합니다. 아주 드물게는 근긴장이상증도 나타날 수 있고, 홍채나 망막의 결손과 같은 안과적 문제도 흔히 관찰됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자의 특징적인 임상 양상을 통해 의심해볼 수 있으나 최종적으로는 ACTG1, ACTB 유전자에 대한 염기서열 분석을 통해 확진할 수 있습니다. 단일 유전자의 염기서열 분석은 생어방법을 사용하여 직접 분석하는데, 이 방법은 분석하고자 하는 검체를 산소가 하나 더부족한, DNA복제를 중단시키는 디디옥시뉴클레오타이드를 사용하여 복제를 진행합니다. 그러면 다양한 길이로 DNA 사슬이 잘라지게 되는데, 조각의 크기순으로 염기서열을 읽으면, 염기서열을 직접 도출할 수 있습니다.<br>&nbsp; <img alt="직접염기서열분석법(생어 시퀀싱) 그림-1.산소가 하나 더 부족하여 더 이상의 DNA 복제가 안됩, 2.다양하게 잘린 DNA 조각들을 크기 순서대로 나열, 3.마지막 뉴클레오타이드를 큰 조각부터 작은 조각쪽으로 순서대로 읽어감, 4.읽은 염기서열을 기반으로 원래 DNA 사슬의 염기서열을 환산" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910020.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>바라이서-윈터 증후군은 다른 유사한 증상을 보이는 증후군들과 감별이 필요하며, 산전에도 초음파를 통해 뇌의 이상 여부를 확인할 수도 있습니다.<br><br>바라이서-윈터 증후군이 진단되었을 때 결손, 청력문제, 심장기형, 신장기형을 선별합니다. 뇌 스캔은 경련, 중등도에서 중증의 발달지연이 있을 경우 중요합니다. 경도의 학습장애에서는 뇌 스캔의 필요성은 논쟁 중입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">바라이서-윈터증후군 자체에 대한 치료는 현재로서는 어려우며, 다분과적인 접근을 통하여 환아의 증상에 따라 적절한 치료를 시행해주어야 합니다.&nbsp;<br><br>▶ 시력 (눈꺼풀처짐과 결손) : 위 눈꺼풀이 아래로 처지는 증상은 매우 흔합니다. 심각한 눈꺼풀처짐은 눈꺼풀을 들기 위하여 수술이 필요할 수 있습니다. 결손은 홍채나 망막같은 눈 구조에 틈이나 패임을 의미합니다. 눈에서 결손의 위치에 따라서 시력이 영향 받을 수 있습니다. 일부 환아에서는 작은 눈, 사시, 짧은 시야거리가 보고되기도 합니다.&nbsp;<br><br>▶ 청력 : 다양한 감각신경성 청력손실이 발생할 수 있으며, 이는 계속 진행하게 됩니다. 보조 청력기구가 필요할 수 있습니다.<br><br>▶ 뇌전증 : 뇌구조에 큰뇌이랑증과 같은 비정상적인 부분이 있으면, 뇌전증이 발생할 확률이 높습니다. 이는 경련질환으로 보통 약물로 치료하게 됩니다. 경련은 보통 5세 이전에 시작합니다. 뇌구조가 정상일 때 뇌전증이 발생한 경우는 아직 보고되지 않았습니다.<br><br>▶ 심장기형 : 여러 다른 심장 상태가 바라이서-윈터 증후군과 연관되어 알려져 있습니다. 이는 태어날 때부터 존재하며 이는 약물이나 수술을 필요로 합니다.<br><br>▶ 구순구개열 : 일부 아기는 태어날 때 입술이나 입천장이 벌어져 있습니다. 이는 수술적 재건이 필요합니다.<br><br>▶ 탈장 : 일부에서 나타나며 태어날 때 있기도 하고, 나중에 나타나기도 합니다. 보통은 배꼽탈장이며, 이는 배꼽주면에 부풀어 오른 모양이 관찰됩니다. 보통은 수년이내에 자발적으로 닫히지만 간혹 수술적 치료를 요구하기도 합니다.<br><br>▶ 신장 : 신장과 요로계의 구조적 이상도 일부 환아에서 관찰됩니다. 신장이 부은 수신증 등이 있으며 원인에 따라서 적절한 치료를 하게 됩니다.<br><br>거의 모든 경우에서 산발적으로 발생하므로 재발하는 경우는 거의 없지만, 생식세포 모자이시즘(germline mosaicism)의 가능성 때문에 일반인구집단보다는 자녀의 위험도는 약간 높을 것으로 생각됩니다. ACTB 또는 ACTG1 병적변이가 확인된 경우 적절한 유전 상담을 통한 보호자 교육이 요구됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">https://medlineplus.gov/genetics/condition/baraitser-winter-syndrome/<br>https://www.rarechromo.org/media/singlegeneinfo/Single%20Gene%20Disorder%20Guides/BWCFF%20Baraitser-Winter%20Cerebrofrontofacial%20syndrome%20QFN.pdf<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=3066&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Baraitser-Winter-syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group%20of%20diseases=Baraitser-Winter-cerebrofrontofacial-syndrome&amp;title=Baraitser-Winter%20cerebrofrontofacial%20syndrome&amp;search=Disease_Search_Simple<br>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK327153/</div></body></html>

의 구조적인 이상도 많은 환자들에서 관찰되는데, 가장 흔한 소견은 뇌 일부의 주름이 부드럽고 넓게 관찰되는 큰뇌이랑증 (pachygyria) 이며, 드물게는 이러한 소견이 뇌 전체에서 나타나는 뇌회결손 (lissencepha

바라이서-윈터 증후군

Baraitser-Winter syndrome

바라이서-윈터증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어 있습니다. 근디스트로피가 다른 말초신경-근육질환과 감별되는 점은 일차 근육질환이며, 유전성이고, 진행성이면서, 병의 경과 중 어느 시기에서도 근육섬유의 변성과 괴사가 출현하는 것입니다. 근디스트로피는 전통적으로 발병연령과 유전양식 및 위약부위의 양상에 따라 분류하고 있습니다.<br><br>선천 근디스트로피라는 용어는 출생 시부터 근육의 위약과 근긴장저하를 보이면서 근육 생검에서 근디스트로피에 부합하는 소견을 보일 때 사용합니다. 선천 근디스트로피 역시 단일 질환이 아니며 다양한 유전자의 결함을 보이는 이질적인 질환군입니다. 일반적으로 혈청 크레아틴키나아제(CK) 농도가 상승되어 있으며 특징적으로 근육 생검에서 광범위한 섬유증, 근육 섬유의 퇴화 및 재생 소견, 지방 및 결합조직의 비정상적인 증식이 관찰됩니다. 임상 과정이 정적이 경우도 있지만 대부분의 경우 매우 느리게 진행됩니다.<br><br>근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 디스트로피(Congenital muscular dystrophy with specific morphological abnormalities of the muscle fibre)는 선천성 근디스트로피의 증상을 보이면서 근육 생검에서 근디스트로피의 소견과 함께 특정항체를 이용한 면역조직학 검사상 특정 단백질의 결핍을 확인한 경우, 또는 유전자 검사에서 특징적인 유전자 돌연변이가 확인되는 경우를 말합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">세포외 기저막 기질(exracellular basal matrix)에 있는 laminin α2, collagen VI 등은 dystrophin-glycoprotein complex(DGC)을 매개로 세포내 actin 세포골격과 연결되어 있습니다. 근육의 구조에 관계하는 이 단백질들의 구조변화, 당화결손, 세포질세망결손, 핵막결손 등에 의해 근육의 구조가 안정되지 않고 파괴되어 근디스트로피가 발생합니다.<br><br>자세한 설명은 <u>선천성 근디스트로피(congenital muscular dystrophy)</u>를 참고하십시오.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근육의 위약 및 근 긴장 저하가 출생 시부터 영아기까지 발병하며, 운동기능이 미약하며, 운동발달이 지연됩니다. 보통 출생 시부터 증상이 시작되지만 2세 이전에 증상이 시작되면 선천 근디스트로피의 진단기준에 부합됩니다.&nbsp;<br><br>선천성 근디스트로피의 공통된 3가지 주 증상은 ① 근력 저하 등의 근디스트로피 증상, ② 고도근시, 망막 형성장애 및 백내장 등의 눈의 이상, ③ 큰뇌이랑증(pachygyria), 조약돌기형(cobble stone malformation)과 수두증을 비롯한 뇌피질 이주이상에 의한 증상입니다.<br><br>선천성 근디스트로피의 근육 약화는 단기간에는 안정적이지만 시간이 지남에 따라 더 심해지며 이로 인한 합병증이 발생할 수 있습니다. 영양 부족, 호흡부전, 관절 구축 및 척추측만증이 발생할 수 있으며 일부에서는 심장 기능의 저하, 중추신경계, 눈 및 결합조직의 이상도 보일 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">대부분의 선천 근디스트로피는 근육 조직의 병리 소견과 관련 유전자에 따라 분류합니다. 혈액검사로 크레아틴키나아제(creatinine kinase)를 측정합니다. 중추신경계 증상의 증상이 있는 경우 자기공명영상(MRI) 검사를 시행합니다.<br><br>특정한 선천 근디스트로피를 진단하기 위해서 근육 생검과 유전자 검사가 필요합니다. 근육 조직을 통해 면역염색(immunostaining), 면역형광(immunofluorescence), 웨스턴블롯검사(western blot) 등의 정밀검사를 할 수도 있습니다. 이 검사에서 특정 근육 단백질에 반응하는 특정 항체를 사용하여, 환자의 근육에 특정 단백질이 존재 여부 및 양을 확인할 수 있습니다. 예를 들어 메로신-결핍을 확인하여 메로신 결핍 선천 근디스트로피(Merosin-deficient congenital muscular dystrophy)을 진단할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천 근디스트로피를 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 근력 약화와 근육 위축을 완화시키기 위해 물리치료가 필요할 수 있습니다. 척추측만증을 완화시키고 예방하기 위해 특수 교정기를 사용하기도 하고 심한 경우 수술을 하기도 합니다. 호흡장애가 발생한 경우 호흡기 재활을 하거나 기계적 호흡기 보조가 사용하기도 합니다. 심장 및 신경계 증상은 특정 형태에서 특히 심할 수 있으며 약물치료가 필요할 수 있습니다. 체중을 유지하고 영양을 관리하는 것도 중요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1291" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1291</a><br><a href="https://www.uptodate.com/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.uptodate.com/</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a>&nbsp;<br>Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013</div></body></html>

증상은 ① 근력 저하 등의 근디스트로피 증상, ② 고도근시, 망막 형성장애 및 백내장 등의 눈의 이상, ③ 큰뇌이랑증(pachygyria), 조약돌기형(cobble stone malformation)과 수두증을 비롯한 뇌피질

근디스트로피

Congenital muscular dystrophy with specific morphological abnormalities of the muscle fibre

근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어 있습니다. 근디스트로피가 다른 말초신경-근육질환과 감별되는 점은 일차근육질환이며, 유전성이고, 진행성이면서, 병의 경과 중 어느 시기에서도 근육섬유의 변성과 괴사가 출현하는 것입니다.<br><br>근디스트로피는 전통적으로 발병연령과 유전양식 및 위약부위의 양상에 따라 아래와 같이 분류할 수 있습니다.<br>● X연관 근디스트로피(X-linked muscular dystrophy)<br>● 팔다리이음 근디스트로피(limb-girdle muscular dystrophy)<br>● 선천 근디스트로피(congenital muscular dystrophy)<br>● 원위근디스트로피/근병증(distal muscular dystrophy/myopathy)<br>● 얼굴어깨위팔근디스트로피(facioscapulohumeral muscular dystrophy)<br>● 에머리-드라이프스 근디스트로피 [Emery-Dreifuss muscular dystrophy]<br>● 근긴장 디스트로피(myotonic dystrophy)<br>● 눈인두 근디스트로피(oculopharyngeal muscular dystrophy)<br>● 유전봉입체근병증(hereditary inclusion body myopathy, IBM)<br><br>최근에는 유전자 결손 물질에 따라 dystrophinopathy, myotilinopathy, dystroglycanopathy, sarco-glycanopathy, caveolinopathy, calpainopathy, dysferlinopathy 등으로 분류하기도 합니다.<br><br>선천성 근디스트로피라는 용어는 출생 시부터 근육의 위약과 근긴장저하를 보이면서 근육 생검에서 근디스트로피에 부합하는 소견을 보일 때 사용합니다. 선천 근디스트로피 역시 단일 질환이 아니며 다양한 유전자의 결함을 보이는 이질적인 질환군입니다. 일반적으로 혈청 크레아틴키나아제(CK) 농도가 상승되어 있으며 특징적으로 근육 생검에서 광범위한 섬유증, 근육 섬유의 퇴화 및 재생 소견, 지방 및 결합조직의 비정상적인 증식이 관찰됩니다. 임상 과정이 정적이 경우도 있지만 대부분의 경우 매우 느리게 진행됩니다.<br><br><img alt="선천성 근디스트로피 환자의 늘어짐" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s433_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>선천성 근디스트로피는 중추신경계 및 눈의 변화가 있는 “증후군” 그룹과 순수한 근디스트로피 증상만 있는 “비증후군” 그룹으로 나눌 수도 있습니다. 최근 20년간 많은 관련 유전자들을 발견하였지만 현재까지 완전한 선천 근디스트로피의 분류는 없으며, 변이를 일으킨 단백의 기능과 유전자에 따라 분류합니다. 동일 유전자의 결핍이라도 증상의 발생 시기 및 병의 중증도가 달라질 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">세포외 기저막 기질(exracellular basal matrix)에 있는 laminin α2, collagen VI 등은 dystrophin-glycoprotein complex(DGC)을 매개로 세포내 actin 세포골격과 연결되어 있습니다. 근육의 구조에 관계하는 이 단백질들의 구조변화, 당화결손, 세포질세망결손, 핵막결손 등에 의해 근육의 구조가 안정되지 않고 파괴되어 근디스트로피가 발생합니다.<br><br>현재까지 알려진 변이를 일으킨 단백의 기능과 유전자에 따른 분류는 아래와 같습니다.<table border="1" cellspacing="0"><tbody><tr><td>원인</td><td>아형</td><td>유전자</td><td>단백질</td><td>다른 아형 및 표현형</td></tr><tr><td rowspan="4">단백질의 구조변화<br>&nbsp;<br>&nbsp;</td><td>Laminin alpha-2 deficiency (MDC1A)</td><td><em>LAMA2</em></td><td>Laminin&nbsp;α2</td><td>Merosin-deficient CMD</td></tr><tr><td rowspan="3">Collagen VI-deficient CMD</td><td><em>COL6A1</em></td><td>Collagen VI</td><td rowspan="3">Ullrich CMD (UCMD) / Bethlem myopathy</td></tr><tr><td><em>COL6A2</em></td><td>Collagen VI</td></tr><tr><td><em>COL6A3</em></td><td>Collagen VI</td></tr><tr><td rowspan="11">당화결손<br>&nbsp;</td><td rowspan="11">Dystroglycanopathy</td><td rowspan="2"><em>POMT1</em></td><td rowspan="2">Protein-O-mannosyltransferase 1</td><td>WWS</td></tr><tr><td>LGMD2K</td></tr><tr><td><em>POMT2</em></td><td>Protein-O-mannosyltransferase 2</td><td>WWS, LGMD2N</td></tr><tr><td rowspan="3"><em>FKTN</em></td><td rowspan="3">Fukutin</td><td>WWS, MEB-like CMD</td></tr><tr><td>FCMD</td></tr><tr><td>LGMD2M</td></tr><tr><td rowspan="2"><em>FKRP</em></td><td rowspan="2">Fukutin-related protein</td><td>WWS, MEB-like CMD, MDC1C</td></tr><tr><td>LGMD2I</td></tr><tr><td><em>LARGE1</em></td><td>Glycosyltransferase-like protein LARGE1</td><td>WWS, MDC1D</td></tr><tr><td><em>POMGNT1</em></td><td>O-linked mannose&nbsp;β1,2-N-acetylglucosaminyl-transferase</td><td>MEB, LGMD</td></tr><tr><td><em>ISPD</em></td><td>Isoprenoid synthase domain-containing protein</td><td>WWS, LGMD</td></tr><tr><td>세포질세망의 단백질 구조변화</td><td><em>SELENON</em>&nbsp;(<em>SEPN1</em>)-related myopathy</td><td><em>SELENON</em>&nbsp;(<em>SEPN1</em>)</td><td>Selenoprotein N</td><td>Rigid spine syndrome (RSMD1)</td></tr><tr><td>핵막단백질의 구조변화</td><td><em>LMNA</em>-related CMD (L-CMD)</td><td><em>LMNA</em></td><td>Lamin A/C</td><td>Dropped-head syndrome, EDMD</td></tr></tbody></table><br>MDC1A = Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A<br>MDC1C = Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1C (with muscle hypertrophy)<br>MDC1D = Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1D (with intellectual disability and abnormal glycosylation)<br>WWS = Walker-Warburg syndrome<br>FCMD = Fukuyama CMD<br>MEB = Muscle-eye-brain (disease)<br>CMD = Congenital muscular dystrophy<br>LGMD2I = Limb-girdle muscular dystrophy type 2I (no intellectual disability)<br>LGMD2K = Limb-girdle muscular dystrophy type 2K with microcephaly, intellectual disability, normal MRI<br>LGMD2M = Limb-girdle muscular Dystrophy type 2M (no intellectual disability)<br>LGMD2N = Congenital muscular dystrophy/limb-girdle muscular dystrophy type 2N (intellectual disability)<br>EDMD = Emery-Dreifuss muscular dystrophy</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근육의 위약 및 근 긴장 저하가 출생 시부터 영아기까지 발병하며, 운동기능이 미약하며, 운동발달이 지연됩니다. 보통 출생 시부터 증상이 시작되지만 2세 이전에 증상이 시작되면 선천 근디스트로피의 진단기준에 부합됩니다.&nbsp;<br><br>선천 근디스트로피의 공통된 3가지 주 증상은 ① 근력 저하 등의 근디스트로피 증상, ② 고도근시, 망막 형성장애 및 백내장 등의 눈의 이상, ③ 큰뇌이랑증(pachygyria), 조약돌기형(cobble stone malformation)과 수두증을 비롯한 뇌피질 이주이상에 의한 증상입니다.<br><br>선천 근디스트로피의 근육 약화는 단기간에는 안정적이지만 시간이 지남에 따라 더 심해지며 이로 인한 합병증이 발생할 수 있습니다. 영양 부족, 호흡부전, 관절 구축 및 척추측만증이 발생할 수 있으며 일부에서는 심장 기능의 저하, 중추신경계, 눈 및 결합조직의 이상도 보일 수 있습니다.<br><br>이 질환의 일부는 1세 이전에 사망하는 심한 증상을 보이기도 하고 성인까지 생존하는 경미한 증상을 보이기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">대부분의 선천 근디스트로피는 근육 조직의 병리 소견과 관련 유전자에 따라 분류합니다. 특정한 선천 근디스트로피를 진단하기 위해서 근육 생검과 유전자 검사가 필요합니다. 혈액검사로 크레아틴키나아제(creatinine kinase)를 측정합니다. 중추신경계 증상의 증상이 있는 경우 자기공명영상(MRI) 검사를 시행합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천 근디스트로피를 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 근력 약화와 근육 위축을 완화시키기 위해 물리치료가 필요할 수 있습니다. 척추측만증을 완화시키고 예방하기 위해 특수 교정기를 사용하기도 하고 심한 경우 수술을 하기도 합니다. 호흡장애가 발생한 경우 호흡기 재활을 하거나 기계적 호흡기 보조가 사용하기도 합니다. 심장 및 신경계 증상은 특정 형태에서 특히 심할 수 있으며 약물치료가 필요할 수 있습니다. 체중을 유지하고 영양을 관리하는 것도 중요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1291" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1291</a><br><a href="https://www.uptodate.com/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.uptodate.com/</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a>&nbsp;<br>Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013</div></body></html>

Congenital muscular dystrophy NOS

선천성 근디스트로피 NOS

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>큰뇌이랑증(pachygyria)은 ‘두꺼운’, 혹은 ‘살찐’을 의미하는 그리스어 ‘pachy’에서 유래한 용어로 대뇌 피질에서 비정상적으로 두꺼운 대뇌 주름이 관찰되는 대뇌 반구의 선천성 기형입니다.</p><p>전형적으로 어린이들에서 발달 지연과 간질 발작을 나타내고 발병과 증상의 심한 정도는 대뇌 기형의 심한 정도에 의존합니다. 이 질병을 가진 어린이들에서는 치료가 어려운 간질인 영아연축이 빈번합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>태아신경 이동 과정의 장애로 정상에서는 대뇌 피질이 6개의 층으로 발달되나 큰뇌이랑증에서는 4개의 층으로만 발달하게 됩니다.</p><p><img alt="큰뇌이랑증의 원인" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_217_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>태아신경 이동에 관여하는 유전자는 LIS1, PAFAH1B1, TUBA1A, VLDLR, RELN, YWHAE, DCX, XLIS, ARX 등이 관련되며 LIS1, PAFAH1B1, TUBA1A, VLDLR, RELN, YWHAE은 <strong>상염색체 열성</strong> 유전, DCX, XLIS, ARX은 <strong>X연관 열성</strong> 유전과 관련되어 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>‘큰뇌이랑증’이라는 용어는 특정 기형과 직접적으로 상관이 있는 것은 아니며, 여러 신경세포 이동 이상과 연관된 뇌의 구조적 특징들을 기술하는 데 보통 사용되어 왔습니다.</p><p>뇌회결손은 무뇌회증, 큰뇌이랑증, 피질 밑 띠이소증을 포함하는 넓은 범주를 지칭합니다.</p><p><img alt="뇌회결손의 종류" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_217_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>표면적으로는 무뇌회는 뇌회층이 완전히 결실된 것이고, 큰뇌이랑증은 대뇌이랑의 수가 감소하고 넓고 편평한 양상을 보이는 것으로, 무뇌회증보다는 덜 심한 이상으로 생각되고 있습니다.</p><p>태아 사망, 주요 발달 장애, 생식기능 장애, 심한 간질, 수명 단축, 다양한 정도의 지적장애 등의 증상이 나타납니다. 그 외 이상소두증, 손, 손가락 및 발가락의 기형 등이 동반될 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>임상소견과 뇌영상, 유전학적평가로 진단을 내릴 수 있습니다.</p><p>간질발작, 인지기능장애, 행동장애, 발달장애, 신체기형 등의 임상소견을 나타냅니다.</p><p>전산화단층촬영(CT) 또는 자기공명영상(MRI)에서 큰뇌이랑 형성을 확인하여 진단할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>아직까지는 뇌회결손의 특별한 치료법이 없습니다.</p><p>환자의 치료는 임상증상과 뇌기형의 위치와 심한 정도에 따라 달라집니다. 간질발작의 치료를 위해 항간질제가 처방될 수 있고, 근긴장도가 증가된 경우 근육 이완제가 처방됩니다. 뇌수종이 있다면 단락술이 필요할 수 있습니다. 수유가 어려우면 위절개술을 고려합니다. 재활의학전문의는 물리치료를 통해 약해지거나 굳은 관절 및 근육의 치유를 도울 수 있습니다. 유전학 전문의는 가족계획에 대한 상담 및 조언을 제공할 수 있습니다.</p><p>뇌회결손을 가진 환아들의 예후는 기형의 정도에 따라 다양합니다. 많은 환아들이 3~5개월이 넘어서도 의미 있는 발육을 보이지 않으나, 어떤 경우에는 거의 정상수준의 발달과 지능을 보일 수도 있습니다. 많은 수의 환자들이 2세 이전에 발육장애 또는 폐렴과 같은 감염으로 인해 사망합니다. 그러나 약물과 치료기술의 발달로 10대까지 생존하는 환아들도 있으며, 대뇌피질 증후군과 같은 약한 형태의 뇌회결손 환자들은 오직 경도의 지적장애와 발작만을 가질 수도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Epilepsia, 46:32-37,2005<br>Acta Paediatr. 2009 Mar;98(3):421-33<br>Ramirez D, Lammer EJ, Johnson CB, Peterson CD. Autosomal recessive frontotemporal pachygyria. Am J Med Genet 2004;124:231-8<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5189/</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_217.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

개요큰뇌이랑증(pachygyria)은 ‘두꺼운’, 혹은 ‘살찐’을 의미하는 그리스어 ‘pachy’에서 유래한 용어로 대뇌

큰뇌이랑증

Pachygyria

성장하지 못하거나 일부가 생기지 않는 무형성증이 나타났으며, 그 외 수두증, 뇌 위축, 소뇌 형성 저하증, 큰뇌이랑증, 해마 형성 부전 등이 보고됐어요. 뇌량Corpus callosum 좌우 대뇌 반구 사이에 위치한 신경 섬

질환 정보

바라이서-윈터증후군

근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피

선천성 근디스트로피 NOS

큰뇌이랑증

레어노트 콘텐츠

희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군