코핀-시리스 증후군코핀-시리스 증후군의 원인, 빈도, 유전코핀-시리스 증후군(Coffin-Siris syndrome)은 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환의 주요 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 222
코핀-시리스 증후군코핀-시리스 증후군개요코핀 시리즈 증후군 (Coffin-Siris syndrome)은 선천적 유전자 변이에 의한 질병으로, 지적장애와 5번째 손가락이나 또는 발가락 저형성, 안면기형을 특징으로 합니다. 대부분의 환아들은 발달지연, 근질병관리청2020. 1. 1.조회 494
코핀-로우리 증후군코핀-로우리 증후군의 원인, 빈도, 유전코핀-로우리 증후군(Coffin-Lowry syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환의 징후와 증상은 남성에서 더 심각하게 나타나는 경우가 많지만, 여성에서도 매우 경미한 경우부터 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
코핀-로우리 증후군코핀-로우리 증후군개요코핀-로우리 증후군은 심각한 정신 장애와 성장 지연을 유발하는 유전질환입니다. 민족이나 인종과 관계없이 발생하지만 정확한 발생빈도는 아직 알려져 있지 않습니다. 남아의 경우 약 50,000~100,000명당 1명질병관리청2020. 1. 1.조회 52
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도드 랑즈 증후군 등 • 극희귀질환: 랑거 기드온 증후군, 색소실조증, 3MC 증후군, 워커-워버그 증후군, 코핀-시리스 증후군, 피트-홉킨스 증후군,1단완36 미세결손 증후군 등 위 질환은 장애 정도를 중증으로 판정받아야 산정특례를 #정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 2.9천
가부키 증후군가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 606
전체 질환영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환영화 속 희귀질환에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환 영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환 어떤 희귀질환#환자 이야기2021. 2. 24.조회 323
전체 질환스스로 하는 열 관리 (1) 증상 체크리스트열 관리에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 스스로 하는 열 관리 (1) 증상 체크리스트 스스로 하는 열 관리 (2) 체온 측정과 해열제 복용 열Fever은 신체 내부의 온도#치료와 관리2021. 7. 21.조회 409
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 14
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
밀러-디커 증후군러시아 보건부, 희귀질환 목록 292개로 확대러시아 보건부는 희귀질환 목록을 업데이트하여 292개 항목으로 확장했습니다. 새로 추가된 질환은 밀러-디커 증후군, 블로흐-슐츠베르거 증후군, 파이퍼 증후군, 스미스-마제니스 증후군입니다.GxP News2024. 6. 6.조회 3