코핀-시리스 증후군코핀-시리스 증후군의 원인, 빈도, 유전코핀-시리스 증후군(Coffin-Siris syndrome)은 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환의 주요 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 593
코핀-시리스 증후군코핀-시리스 증후군개요코핀 시리즈 증후군 (Coffin-Siris syndrome)은 선천적 유전자 변이에 의한 질병으로, 지적장애와 5번째 손가락이나 또는 발가락 저형성, 안면기형을 특징으로 합니다. 대부분의 환아들은 발달지연, 근질병관리청2020. 1. 1.조회 614
코핀-로우리 증후군코핀-로우리 증후군의 원인, 빈도, 유전코핀-로우리 증후군(Coffin-Lowry syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환의 징후와 증상은 남성에서 더 심각하게 나타나는 경우가 많지만, 여성에서도 매우 경미한 경우부터 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 58
코핀-로우리 증후군코핀-로우리 증후군개요코핀-로우리 증후군은 심각한 정신 장애와 성장 지연을 유발하는 유전질환입니다. 민족이나 인종과 관계없이 발생하지만 정확한 발생빈도는 아직 알려져 있지 않습니다. 남아의 경우 약 50,000~100,000명당 1명질병관리청2020. 1. 1.조회 69
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도드 랑즈 증후군 등 • 극희귀질환: 랑거 기드온 증후군, 색소실조증, 3MC 증후군, 워커-워버그 증후군, 코핀-시리스 증후군, 피트-홉킨스 증후군,1단완36 미세결손 증후군 등 위 질환은 장애 정도를 중증으로 판정받아야 산정특례를 #정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 3.6천
가부키 증후군가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 727
전체 질환영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환영화 속 희귀질환에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환 영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환 어떤 희귀질환#환자 이야기2021. 2. 24.조회 387
전체 질환스스로 하는 열 관리 (1) 증상 체크리스트열 관리에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 스스로 하는 열 관리 (1) 증상 체크리스트 스스로 하는 열 관리 (2) 체온 측정과 해열제 복용 열Fever은 신체 내부의 온도#치료와 관리2021. 7. 21.조회 495
취약X증후군주의력과 IQ의 연관성; AUTS2 관련 증후군; 취약 X 증후군을 위한 Glyx-13신경과학 뉴스와 관점에서 주의력과 IQ의 연관성, AUTS2 관련 증후군, 그리고 취약 X 증후군 치료를 위한 Glyx-13에 대한 연구가 발표되었습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2025. 3. 4.조회 7
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 환자에서 웃음 후 의식 상실 발생 가능엔젤만 증후군 뉴스에 따르면, 엔젤만 증후군 환자들은 웃음 후 의식을 잃을 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 현상은 환자와 가족들에게 주의가 필요합니다.Angelman Syndrome News2025. 3. 7.조회 30
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 37
드라벳 증후군바이오젠과 스토크, 드라베 증후군 치료제 Zorevunersen 개발 협력바이오젠과 스토크는 드라베 증후군 치료를 위한 Zorevunersen 개발에 협력하기로 했습니다. 이 협력은 드라베 증후군 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Contract Pharma2025. 3. 7.조회 5
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 361
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 422
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 49