코케인 증후군코케인 증후군개요“코케인 증후군”이라는 명칭은 영국인 의사 에드워드 알프레드 코케인(Edward Alfred Cockayne)의 이름에서 질병관리청2020. 1. 1.조회 117
코케인 증후군코케인 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리코케인 증후군(Cockayne syndrome)은 DNA 수리 결함으로 인해 발생하는 상염색체 열성 희귀 유전 질환으로,StatPearls2024. 6. 28.조회 23
코케인 증후군코케인 증후군의 원인, 빈도, 유전 코케인 증후군(Cockayne syndrome)은 비정상적으로 작은 머리 크기(소두증), 예상되는 속도로 체중을 늘리지 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 20
조로증조로증의 원인, 진단, 치료 및 관리, 피부근염 및 기타 조기 노화 증후군이 포함됩니다. 여기에는 허친슨-길포드 조로증 증후군, 블룸 증후군, 코케인 증후군, 운동실조 모세혈관확장증, 색소성 건피증, 비더만-라우텐-스트라우흐 증후군이 포함됩니다. 베르너 증후군 StatPearls2024. 6. 28.조회 90
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도장애 정도 심사가 필요해요. • 희귀질환: 촤지 증후군, 위버 증후군, 소토스 증후군, 바터 증후군, 코케인 증후군, 주로 단신과 관련된 선천기형 증후군, 시클 증후군, 프라더-윌리 증후군, 두보위츠 증후군, 드 랑즈 증후#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 3.2천
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 371
헌터 증후군, 헌터 증후군헌터 증후군 치료효소대체요법 헌터 증후군의 효소대체요법 치료제는 헌터 증후군 환자에게 결핍된 이두로네이트-2-술파타아제IDS; Iduronate-2-Sulfatase 효소를 보충합니다. 현재 시판된 헌터 증후군 효소대체요법 치료제#치료와 관리2021. 11. 21.조회 259
가부키 증후군가부키 증후군 Q&A가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 321
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 23
다운 증후군영양이 다운 증후군에 어떻게 도움이 될 수 있는지: 전문가의 견해뉴스위크는 다운 증후군 환자들에게 영양이 어떻게 도움이 될 수 있는지에 대한 전문가의 견해를 다루고 있습니다. 이 기사는 영양이 다운 증후군 관리에 미치는 긍정적인 영향을 설명합니다.Newsweek2024. 10. 22.조회 5
드라벳 증후군드라베 증후군 전문가 개요Neurology Live에서 드라베 증후군에 대한 전문가의 개요를 제공합니다. 이 기사는 드라베 증후군의 특성과 관리 방법에 대해 설명합니다.Neurology live2024. 10. 22.조회 3
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 18
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 351