All subjects will be assigned to the XL1 Coil treatment group.

The surgeon verifies the intestinal diameter and selects the appropriate device diameter size. The device is introduced into the lumen of the intestine and advanced about 5-10cm. The surgeon uses 4-0 chromic sutures placed in the seromuscular layer to secure the XL1 Coil within the intestine. The surgeon places metal clips on proximal and distal sutures and in the mesentery adjacent to the XL1 Coil ends to mark the location for radiologic evaluation. The surgeon releases the XL1 Coil and closes the enterotomy.

Distraction Enterogenesis in Adult Patients with Short Bowel Syndrome

Shweta Namjoshi, MD

Matthew Lin, MD

Anisha Abreo

Joseph Forrester, MD

Clarivet Torres, MD

Meghan Fitzgerald

Mark Puder, MD

Beth Cobb

Michael Helmrath, MD

Paul Wales, MD

다운증후군 아동을 대상으로 2개월간 드럼 레슨이 자기 통제력과 타이밍 기술 향상에 미치는 영향을 연구하는 시험입니다.

Experimental group will receive the drumming lesson intervention between baseline and testing approximately 2 to 3 months later, so the effects of the intervention can be assessed in the lab measures.

Drumming lessons consisting of how to use hands to drum on djembe drum, using alternating hands to drum, drumming to a metronome and to music.

2 months of drumming lessons given by a professional drummer with extensive experience working with children with Down syndrome

Children in the Control condition will receive drumming lessons only after they have completed lab baseline and testing measures, about 2 to 3 months later.

Receiving lessons after the two lab visits should still offer any possible positive effects to participants while still allowing us to compare the Control group children's behaviors to those of the Experimental group.

Lessons after measurement

실험군은 기준선과 시험 사이에 약 2~3개월 후에 드럼 연주 레슨 개입을 받게 되므로, 실험실 측정을 통해 개입의 효과를 평가할 수 있습니다.

다운증후군 아동을 대상으로 광범위한 경험을 쌓은 전문 드러머가 제공하는 2개월간의 드럼 레슨

통제 조건에 있는 어린이는 실험실 기준선과 시험 측정을 완료한 후 약 2~3개월 후에만 드럼 레슨을 받게 됩니다.

측정 후의 교훈

Caroline Danforth, MS

Alison Rubin, BA

Amy Needham, PhD

Miriam Lense, PhD

드럼 레슨이 다운증후군 아동에게 미치는 영향

뇌경색과 당뇨를 가진 환자에게 전통 중의학 치료의 장기 효과를 관찰하는 연구로, 환자의 신경 손상과 생활능력 개선을 평가합니다.

On the basis of standard treatment, a combined treatment plan of TCM universal treatment and syndrome-specific treatment was given.

TCM universal treatment plan:

(Intensive treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules (Lunan Pharmaceutical), 4 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 1 to day 14 of the disease.

(Sequential treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules (Lunan Pharmaceutical), 2 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 15 to day 365.

TCM decoction: Individualized herbal decoction based on TCM diagnosis (four diagnostic methods), administered for 14 days during intensive phase.

4 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 1 to day 14 of the disease.

(Intensive treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules

2 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 15 to day 365.

(Sequential treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules

Individualized herbal decoction based on TCM diagnosis (four diagnostic methods), administered for 14 days during intensive phase.

TCM Syndrome Differentiation Decoction

Guideline-based treatment for cerebral infarction with diabetes: aspirin (100 mg/day) + clopidogrel (75 mg/day) + atorvastatin (20 mg/day) + metformin (500 mg bid). Other antiplatelet/antidiabetic drugs may be added per clinician discretion.

Combination therapy including: 1. Antiplatelet: aspirin 100 mg/day + clopidogrel 75 mg/day. 2. Lipid-lowering: atorvastatin 20 mg/day. 3. Antidiabetic: metformin 500 mg bid (max 2000 mg/day). \*Doses may be adjusted per local guidelines or patient tolerance.

Standard Treatment (Guideline-Based)

Guangzhou University of Traditional Chinese Medicine

<div id="description">
<p>카펜터 증후군(Carpenter's syndrome)은 특정 두개골 뼈의 조기 융합(두개골조기유합증), 손가락과 발가락의 이상, 기타 발달 문제를 특징으로 하는 상태입니다.</p>
<p>두개골조기유합증은 두개골이 정상적으로 성장하지 못하게 하여 머리가 뾰족한 모양(첨두증)을 자주 띠게 합니다. 심각하게 영향을 받은 개인의 경우, 두개골 뼈의 비정상적인 융합으로 인해 클로버리프 두개골이라는 변형이 발생합니다. 두개골조기유합증은 머리와 얼굴의 양쪽 사이에 차이를 일으킬 수 있습니다(두개안면 비대칭). 두개골 뼈의 조기 융합은 뇌의 발달에 영향을 미치고 두개골 내 압력(두개내압)을 증가시킬 수 있습니다. 두개골 뼈의 조기 융합은 카펜터 증후군을 가진 사람들에게 여러 가지 특징적인 얼굴 특징을 초래할 수 있습니다. 독특한 얼굴 특징으로는 평평한 비강 다리, 아래쪽으로 기울어진 눈의 바깥쪽 모서리(하향 경사 안검열), 낮고 비정상적인 모양의 귀, 발달이 덜 된 상하악, 비정상적인 눈 모양이 포함될 수 있습니다. 일부 영향을 받은 개인은 작은 유치(아기 이빨)를 포함한 치아 이상도 가지고 있습니다. 시력 문제도 자주 발생합니다.</p>
<p>손가락과 발가락의 이상으로는 두 개 이상의 손가락 또는 발가락 사이의 피부 융합(피부융합증), 비정상적으로 짧은 손가락 또는 발가락(단지증), 또는 추가 손가락 또는 발가락(다지증)이 포함됩니다. 카펜터 증후군에서는 피부융합증이 주로 세 번째(중간)와 네 번째(약지) 손가락 사이에서 가장 흔하며, 다지증은 주로 큰 발가락 또는 두 번째 발가락 또는 다섯 번째(새끼) 손가락 옆에서 발생합니다.</p>
<p>카펜터 증후군을 가진 사람들은 종종 지적 장애를 가지고 있으며, 이는 경미한 것부터 심각한 것까지 다양할 수 있습니다. 그러나 이 상태를 가진 일부 개인은 정상적인 지능을 가지고 있습니다. 지적 장애의 원인은 알려져 있지 않으며, 두개골조기유합증의 심각도는 지적 장애의 심각도와 관련이 없는 것으로 보입니다.</p>
<p>카펜터 증후군의 다른 특징으로는 어린 시절에 시작되는 비만, 배꼽 주변의 부드러운 돌출(배꼽 탈장), 청력 상실, 심장 결함이 포함됩니다. 변형된 엉덩이, 옆으로도 굽은 둥근 상부 등(후만측만증), 안쪽으로 각진 무릎(내반슬)과 같은 추가적인 골격 이상도 자주 발생합니다. 거의 모든 영향을 받은 남성은 생식기 이상을 가지고 있으며, 가장 흔한 것은 미하강 고환(잠복고환)입니다.</p>
<p>카펜터 증후군을 가진 일부 사람들은 가슴과 복부 내의 장기나 조직이 거울 이미지로 반전된 위치에 있습니다. 이 비정상적인 배치는 여러 내부 장기(내장 역위)에 영향을 미칠 수 있습니다. 단지 심장(우심증), 심장을 왼쪽 대신 오른쪽에 위치시키는 것; 또는 심장의 주요 동맥만을 포함하여 혈류를 변경할 수 있습니다.</p>
<p>이 질환의 징후와 증상은 같은 가족 내에서도 상당히 다를 수 있습니다. 카펜터 증후군을 가진 개인의 기대 수명은 단축되지만 매우 가변적입니다.</p>
<p>카펜터 증후군의 징후와 증상은 그레이그 두개다지증 증후군이라는 또 다른 유전적 상태와 유사합니다. 두개골조기유합증, 다지증, 심장 이상을 포함한 중복된 특징은 이 두 상태를 오진하게 할 수 있으며, 정확한 진단을 위해 유전적 검사가 자주 필요합니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>RAB23 또는 MEGF8 유전자의 돌연변이가 카펜터 증후군을 유발합니다.</p>
<p>RAB23 유전자는 소포 수송이라는 과정에 관여하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 과정은 소포라고 불리는 주머니 모양의 구조 내에서 세포 내로 단백질과 다른 분자를 이동시킵니다. Rab23 단백질은 소포를 세포막에서 세포 내부의 적절한 위치로 운반합니다. 소포 수송은 발달 중 신호를 유발하는 데 필요한 물질의 운반에 중요합니다. 예를 들어, Rab23 단백질은 세포 성장(증식), 세포 특수화, 신체 여러 부분의 정상적인 형성(패턴화)에 중요한 헤지호그 신호 경로를 조절합니다.</p>
<p>MEGF8 유전자는 기능이 불분명한 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 그 구조를 기반으로, Megf8 단백질은 세포 접착과 단백질 상호작용을 돕는 것과 같은 세포 과정에 관여할 수 있습니다. 연구자들은 또한 Megf8 단백질이 정상적인 신체 패턴화에 역할을 한다고 의심합니다.</p>
<p>RAB23 또는 MEGF8 유전자의 돌연변이는 기능이 거의 없거나 전혀 없는 단백질을 생성하게 합니다. 단백질 기능의 방해가 카펜터 증후군의 특징을 어떻게 유발하는지는 불분명하지만, 정상적인 신체 패턴화의 방해가 역할을 할 가능성이 큽니다. 알려지지 않은 이유로, MEGF8 유전자 돌연변이를 가진 사람들은 우심증 및 다른 장기 위치 이상과 덜 심각한 두개골조기유합증을 가질 가능성이 더 큽니다.</p>
<ul>
<li>MEGF8</li>
<li>RAB23</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>카펜터 증후군은 드문 상태로 여겨지며, 과학 문헌에서 약 70건의 사례가 보고되었습니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 상태는 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 상태를 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 상태의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
<li>Alessandri JL, Dagoneau N, Laville JM, Baruteau J, Hebert JC, Cormier-Daire V.
RAB23 mutation in a large family from Comoros Islands with 카펜터 증후군. Am
J Med Genet A. 2010 Apr;152A(4):982-6. doi: 10.1002/ajmg.a.33327.  Citation on PubMed</li>
<li>Hidestrand P, Vasconez H, Cottrill C. 카펜터 증후군. J Craniofac Surg.
2009 Jan;20(1):254-6. doi: 10.1097/SCS.0b013e318184357a.  Citation on PubMed</li>
<li>Jenkins D, Baynam G, De Catte L, Elcioglu N, Gabbett MT, Hudgins L, Hurst JA,
Jehee FS, Oley C, Wilkie AO. 카펜터 증후군: extended RAB23 mutation spectrum
and analysis of nonsense-mediated mRNA decay. Hum Mutat. 2011 Apr;32(4):E2069-78.
doi: 10.1002/humu.21457. Epub 2011 Feb 8. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Jenkins D, Seelow D, Jehee FS, Perlyn CA, Alonso LG, Bueno DF, Donnai D,
Josifova D, Mathijssen IM, Morton JE, Orstavik KH, Sweeney E, Wall SA, Marsh JL,
Nurnberg P, Passos-Bueno MR, Wilkie AO. RAB23 mutations in 카펜터 증후군
imply an unexpected role for hedgehog signaling in cranial-suture development and
obesity. Am J Hum Genet. 2007 Jun;80(6):1162-70. doi: 10.1086/518047. Epub 2007
Apr 18. Erratum In: Am J Hum Genet. 2007 Nov;81(5):1114. Josifiova, Dragana
[corrected to Josifova, Dragana]. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Perlyn CA, Marsh JL. Craniofacial dysmorphology of 카펜터 증후군: lessons
from three affected siblings. Plast Reconstr Surg. 2008 Mar;121(3):971-981. doi:
10.1097/01.prs.0000299284.92862.6c.  Citation on PubMed</li>
<li>Ramos JM, Davis GJ, Hunsaker JC 3rd, Balko MG. Sudden death in a child with
Carpenter Syndrome. Case report and literature review. Forensic Sci Med Pathol.
2009 Dec;5(4):313-7. doi: 10.1007/s12024-009-9128-2. Epub 2009 Nov 19.  Citation on PubMed</li>
<li>Twigg SR, Lloyd D, Jenkins D, Elcioglu NE, Cooper CD, Al-Sannaa N, Annagur A,
Gillessen-Kaesbach G, Huning I, Knight SJ, Goodship JA, Keavney BD, Beales PL,
Gileadi O, McGowan SJ, Wilkie AO. Mutations in multidomain protein MEGF8 identify
a 카펜터 증후군 subtype associated with defective lateralization. Am J Hum
Genet. 2012 Nov 2;91(5):897-905. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.08.027. Epub 2012 Oct
11. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
</ul>
</div>

 카펜터 증후군(Carpenter's syndrome)은 특정 두개골 뼈의 조기 융합(두개골조기유합증), 손가락과 발가락의

카펜터 증후군

카펜터 증후군의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">카펜터 증후군은 두개골의 조기융합,&nbsp;사지의 기형,&nbsp;발달 장애를 일으키는 증상을 보이게 된다.&nbsp;두개골 융합증이 있을 경우에는 뾰족머리 형태로 자라게 되며,&nbsp;사람의 얼굴에 현저한 특징을 보이게 됩니다.&nbsp;손가락,&nbsp;발가락 에서는 피부합지증이나,&nbsp;단지증,&nbsp;다지증 등이 나타날 수 있습니다.&nbsp;카펜터 증후군 중에서는 경증에서 중증의 지적장애를 가지게 되는 경우도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">카펜터 증후군은 유전자 변이 질환입니다.&nbsp;<em>RAB24</em>과&nbsp;<em>MEGF8</em>&nbsp;유전자 변이에 의해 발생합니다.<br><em>RAB24</em>&nbsp;유전자는 세포내에 주머니 같은 구조인 소포낭에서 단백질과 다른분자가&nbsp;vesicle trafficking을 담당하는 단백질을 만듭니다. RAB23&nbsp;단백질은 세포막에서 소포낭을 세포내의 적절한 위치로 이동 시키는 역할을 합니다. vesicle trafficking은 소포낭을 세포내 적절한 위치로의 이동을 하게 합니다. vesicle trafficking은 성장을 유도하는 물질을 이동시키는데 중요한 역할을 합니다. RAB 23&nbsp;단백질은 세포성장,&nbsp;세포특화,&nbsp;정상형태를 유지하는 데 중요합니다.<br><em>MEGF8&nbsp;</em>유전자는 어떠한 역할을 하는지 명확히 밝혀지지 않은 단백질을 만들어냅니다.&nbsp;구조로 볼 때&nbsp;<em>MEGF8&nbsp;</em>유전자는 세포결합과 같은 과정에 관여하고,&nbsp;서로 상호 작용하는 돕는 단백질로 보여집니다.&nbsp;또한 이 유전자가 정삭적인 몸의 형태를 유지하는 역할을 한다고 생각되어 집니다.<br><em>RAB23</em>과&nbsp;<em>MEGF8</em>&nbsp;유전자는 기능이 없거나 많지 않은 단백질을 생산해 냅니다.&nbsp;어떻게 단백질의 기능에 혼란을 주터 카펜터 증후군을 일으키는지는 명확하게 밝혀지지 않았습니다.&nbsp;그러나 정상적인 몸의 형태를 유지하는 데 역할을 하는 것으로 보여집니다.&nbsp;알려지지 않은 이유로&nbsp;<em>MEGF8</em>&nbsp;유전자 변이는 우심증을 일으키고,&nbsp;다른 장기의 위치를 비정상적으로 하게 하는 것으로 보고 있으나&nbsp;<em>RAB23&nbsp;</em>유전자 변이에 비하면 두개골유합증은 덜 심하게 하는 것으로 보고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">카펜터 증후군은 두개골융합증이 있을 경우 두개골이 정상적으로 자라지 못하게 되며,&nbsp;뾰족머리(acrocephaly)형태로 자라게 됩니다.&nbsp;심각한 경우에는 비정상적인 뼈의 융합으로 인해&nbsp;cloverleaf skull&nbsp;형태로 바뀔 수 있습니다.&nbsp;두개골 융합증은 두개안면비대칭을 보일 수 있고,&nbsp;두개골의 조기 융합은 뇌발달에 영향을 줄 수 있고,&nbsp;두개내압을 올릴 수 있습니다.&nbsp;두개골의 조기 융합은 카펜터 증후군을 가진 사람의 얼굴에 현저한 특징을 보이게 되는데 평평한 콧등,&nbsp;눈가가 밑으로 쳐지는&nbsp;Downslanting palpebral fissures, low-set ear,&nbsp;윗턱과 아래턱이 덜 발달되는 모습을 보입니다.&nbsp;일부환자에서는 치아의 문제와 함께 시력의 문제를 보일 수 있습니다.<br>손가락과 발가락이 정상 일 수 있고,&nbsp;두 개 이상의 손이나 발가락의 사이에 피부융합이 있는 피부합지증이나,&nbsp;단지증,&nbsp;다지증이 있을 수 있습니다.&nbsp;카펜터 증후군에서는 피부합지증이&nbsp;3번째와&nbsp;4번째 손가락에서 가장 많이 오거나,&nbsp;다지증이 엄지발가락이나 두번째 발가락 옆,&nbsp;또는 다섯번째 발가락 옆에 생길 수 있습니다.<br>간혹 경증에서 중증의 지적장애를 보이는 경우가 있습니다.&nbsp;지적장애의 원인은 밝혀지지 않았으나,&nbsp;두개골융합증의 심각도와 지정장애와는 관련이 없는 것으로 보입니다.<br>그 외에 아동기때부터 시작되는 비만과 배꼽탈장,&nbsp;청각손실등이 있을 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특징적인 임상증상을 보이는 아이에게 두개골,&nbsp;손,&nbsp;발등의 단순 방사성 촬영과,&nbsp;관절 상태 평가를 위해 자기공명촬영술(MRI)가 필요할 수도 있습니다.&nbsp;유전학적 검사로&nbsp;<em>RAB23</em>,&nbsp;<em>MEGF8</em>를 확인합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">치료는 환자마다 개별적인 접근을 통해 이루어져야 합니다.<br>두개골 융합증은 뇌압을 높일 수 있기 때문에 수술을고려할 수 있습니다.<br>다지증이나 합지증과 같은 골격계의 문제도 수술을 통해 교정할 수 있으므로 전문의와의 상담이 필요합니다.<br>청력이상이 있는 경우 보청기 사용이 필요하게 됩니다.&nbsp;이와 함께 언어치료를 병행하면 언어기능의 개선이 가능할 수도 있습니다.<br>심장기형이 있는 경우 수술이 필요한지 평가가 필요합니다.<br>배꼽 탈장의 경우 수술이 반드시 필요한 것은 아니지만 다른 탈장이 동반될 경우 수술이 필요할 수 있습니다.<br>비만을 방지하기 위해 체중 및 식이조절 관리가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/carpenter-syndrome#genes " target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/carpenter-syndrome#genes </a><br><a href="https://medlineplus.gov" target="_blank" title="새창으로 열림">https://medlineplus.gov</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a></div></body></html>

개요카펜터 증후군은 두개골의 조기융합, 사지의 기형, 발달 장애를 일으키는 증상을 보이게 된다. 두개골 융합증이 있을 경우에

Carpenter´s syndrome

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">첨두다지융합증은 두개골의 조기융합에 의해 머리끝이 뾰족해지는 첨두와 손가락 발가락의 다지 융합증의 특징을 가진 희귀 유전 질환 그룹입니다.<br>Type 1은&nbsp;<strong>파이퍼 증후군</strong>으로 분류되는 노악 증후군은 두개골 조기융합,&nbsp;안구돌출,&nbsp;넓은 엄지 손가락과 엄지 발가락등의 세가지 특징을 나타냅니다.<br>Type 2는&nbsp;<strong>카펜터 증후군</strong>으로 두개골의 조기융합,&nbsp;사지의 기형,&nbsp;발달 장애를 일으키는 증상을 보이게 된다.<br>Type 3은&nbsp;<strong>사카티 증후군</strong>으로 첨두,&nbsp;다리 뼈의 이상,&nbsp;출생 시 선천성 심장 기형등의 소견을 가지고 있습니다.<br>Type 4은&nbsp;<strong>굿맨 증후군</strong>으로 매우 드문 유전 질환으로 첨두,&nbsp;손과 발의 이상,&nbsp;선천적 심장기형으로 특징지어 지며,&nbsp;카펜터 증후군의 변이형입니다.<br><br><img alt="첨두다지유합증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s733_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><strong>파이퍼 증후군은&nbsp;</strong>2가지 다른 유전자의 돌연변이에 야기되는데&nbsp;<em>FGFR1</em>과&nbsp;<em>FGFR2</em>&nbsp;유전자가 관여합니다.&nbsp;이들은 섬유아세포 성장 인자 수용체의 일종으로 피부와 골과 같은 결체 조직의 발생에 중요한 역할을 합니다.&nbsp;상염색체 우성으로 유전됩니다.<br><strong><br>카펜터 증후군</strong>은 유전자 변이 질환입니다.&nbsp;<em>RAB24</em>와&nbsp;<em>MEGF8</em>&nbsp;유전자 변이에 의해 발생하는 상염색체 열성 유전 질환입니다.<br><strong><br>사카티 증후군</strong>의 정확한 원인은 밝혀지지 않았으나, Tubulin-specific chaperone E (<em>TBCE</em>)&nbsp;유전자 변이와 관련이 있다고 알려져 있습니다.&nbsp;산발적인 유전적 변이에 의해 유발된다고 보입니다.&nbsp;상염색체 우성으로 유전됩니다.<br><strong><br>굿맨 증후군은</strong>&nbsp;상염색체 열성으로 유전되는 것으로 보고 되고 있으며,&nbsp;아직 확실한 원인 유전자가 밝혀지지 않았습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><strong>노악 증후군</strong><strong>(</strong><strong>최근엔 파이퍼 증후군으로 분리</strong>)&nbsp;은 두개골 조기 융합에 의한 비정상적인 두개골 모양과 안면 중앙부의 저형성으로 인한 기형을 나타내며,&nbsp;넒은 엄지 손가락과 발가락이 나타납니다.&nbsp;특징적인 안면모양으로 튀어나온 이마,&nbsp;함몰된 광대뼈,&nbsp;작은 상악골,&nbsp;낮은 콧잔등,&nbsp;튀어나온 턱을 보이며,&nbsp;안구가 현저히 돌출 되어 있고,&nbsp;양안의 간격이 넓다.&nbsp;보통 지능은 정상이나 약간의 정신지체를 보이는 형도 있습니다.<br><strong><br>카펜터 증후군</strong>은 두개골융합증이 있을 경우 두개골이 정상적으로 자라지 못하게 되며,&nbsp;첨두(acrocephaly)형태로 자라게 됩니다.&nbsp;얼굴에 현저한 특징을 보이게 되는데 평평한 콧등,&nbsp;눈가가 밑으로 쳐지는&nbsp;Downslanting palpebral fissures, low-set ear,&nbsp;윗턱과 아래턱이 덜 발달되는 모습을 보입니다.&nbsp;손가락과 발가락이 정상 일 수 있고,&nbsp;두 개 이상의 손이나 발가락의 사이에 피부융합이 있는 피부합지증이나,&nbsp;단지증,&nbsp;다지증이 있을 수 있습니다.&nbsp;간혹 경증에서 중증의 지적장애를 보이는 경우가 있습니다.<br><strong><br>사카티 증후군</strong>은 두개골융합에 의한 첨두와 이로 인한 평평하고 비정상적인 작은 얼굴,&nbsp;튀어 나온 눈,&nbsp;넓은 눈 사이,&nbsp;길쭉한 코, Low-set ear,&nbsp;두드러진 이마의 특징을 가지고 있습니다.&nbsp;비정상적으로 짧은 손가락과 합지증,&nbsp;다지증등의 특징적인 손과 발의 기형을 가지고 있습니다.&nbsp;다리의 이상은 굽은 대퇴골,&nbsp;비정상적인 모양과 위치의 비골,&nbsp;경골 형성부전 등을 보입니다.&nbsp;치아와 하악골의 이상,&nbsp;돌출악등의 특징을 보입니다.<br><strong><br>굿맨 증후군</strong>은 첨두와 그 결과로 인한 거대한 코 돌출,&nbsp;큰 귀,&nbsp;높은 아치모양의 눈썹,&nbsp;가늘고 긴 눈꺼풀 주름,&nbsp;코주변의 깊은 피부 주름을 가지게 된다.&nbsp;이 질환은 손과 발에서 기형이 관찰 되는데 다지증,&nbsp;합지증,&nbsp;다섯 번째 손가락이 비정상적으로 휘어진 모양을 가지는 측만지,&nbsp;완전히 손가락 관절이 굳어지는 굴곡지를 가지게 됩니다.&nbsp;또 다른 특징은 척골이 휘어지거나 외반슬의 형태를 보입니다.&nbsp;선천적 심장기형을 동반 할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">파이퍼 증후군&nbsp;–&nbsp;특징적인 임상증상,&nbsp;영상검사,&nbsp;유전학검사<br>카펜터 증후군&nbsp;–&nbsp;특징적인 임상증상,&nbsp;영상검사,&nbsp;유전학검사<br>사카티 증후군&nbsp;–&nbsp;특징적인 임상증상<br>굿맨 증후군&nbsp;–&nbsp;특징적인 임상증상</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">기형에 따른 치료&nbsp;–&nbsp;외과적 수술을 통해 교정<br>두개골 융합증- Craniosynostosis repair</div></body></html>

은 두개골 조기융합, 안구돌출, 넓은 엄지 손가락과 엄지 발가락등의 세가지 특징을 나타냅니다.Type 2는 카펜터 증후군으로 두개골의 조기융합, 사지의 기형, 발달 장애를 일으키는 증상을 보이게 된다.Type 3은 사카티 증후군

첨두다지유합증

Acrocephalopolysyndactyly

<div id="introduction">
<p>
제대류는 10,000건의 임신 중 3.38건의 유병률을 보이는 드문 선천성 복벽 결손입니다.

 이는 복막으로 덮인 복부 내용물이 제대 기저부를 통해 돌출되는 것입니다. 제대류는 단독으로 발생할 수 있지만, 베크위드-위드만 증후군 및 13, 18, 21번 삼염색체증과 같은 다른 선천성 기형 및 증후군과 더 자주 관련됩니다. 생존율은 약 80%에 이르며, 이는 관련된 기형의 심각도와 직접적으로 관련이 있습니다. 단독 제대류를 가진 영아는 더 높은 생존율(90%)을 보입니다.
</p>
</div><div id="etiology">
<p>
제대류는 여러 증후군과 관련될 수 있으며, 가장 흔한 것은 베크위드-위드만 증후군입니다. 베크위드-위드만 증후군은 거대증, 비대 혀, 신생아 저혈당증, 귀 주름 및 구덩이, 반신비대, 내장비대, 제대 탈장, 배아 종양, 제대류, 신석증, 수질 스펀지 신장병, 심비대 및 신비대를 특징으로 하는 과성장 증후군입니다. 전통적으로 거대증, 비대 혀 및 저혈당증은 신생아기에 관찰됩니다. 반신비대는 신체의 분절 영역 또는 특정 기관에서 관찰됩니다.

 발달 및 인지 결과는 일반적으로 정상입니다. 베크위드-위드만 증후군 환자는 신경모세포종, 간모세포종 및 윌름스 종양과 같은 배아 종양으로 인해 생후 8년 동안 암 발생 위험이 증가합니다. 이러한 배아 종양은 조기에 진단될 때 치료율이 높아지므로 예방을 위해 선별 검사가 중요합니다. 간모세포종 선별 검사는 4세까지 3개월마다 혈청 알파태아단백을 측정하여 수행되며, 윌름스 종양 선별 검사는 8세까지 3개월마다 완전 복부 초음파를 통해 수행됩니다.

제대류와 관련된 다른 증후군은 다음과 같습니다:
13번 삼염색체증(파타우 증후군): 작은 눈, 구순열 및 구개열, 소두증, 잠복고환, 다지증, 안와격리증, 소턱증, 피부 결손 및 외이 기형.

18번 삼염색체증(에드워드 증후군): 장두증, 외이 기형, 소턱증, 짧은 안검열, 작은 얼굴, 겹쳐진 손가락이 있는 주먹, 저긴장증 및 요람발.

21번 삼염색체증(다운 증후군): 저긴장증, 위로 기울어진 안검열, 단두증, 낮게 위치한 귀, 단일 손바닥 주름, 평평한 비강 다리, 홍채 주위의 브러시필드 반점, 안쪽으로 굽은 다섯 번째 손가락 및 첫 번째와 두 번째 발가락 사이의 간격.

캔트렐 5중증후군: 심장 외전, 중간선 상복부 결손, 흉골 갈림증 및 심장 내 결손.

 
슈프린젠-골드버그 증후군: 두개골 조기 유합증, 장두증, 안와격리증, 안구돌출증, 사시, 길어진 손가락 및 팔다리, 제대 및 복부 탈장.

차지 증후군: 결막, 심장 결손, 비폐쇄증, 성장 또는 발달 지연, 생식기 이상 및 귀 기형.

클로아칼 외번(OEIS) 증후군: 방광 외번, 항문 폐쇄, 척추 결손.

카펜터 증후군: 판크라니오시노스테오시스에 의한 클레블라트샤델 두개골 변형(삼엽 클로버 잎 두개골), 손과 발의 합지증 및 정신 지체.

마샬-스미스 증후군: 돌출된 이마, 얕은 안와, 푸른 공막, 낮은 비강 다리, 소턱증, 가속된 골 성숙, 호흡 곤란, 정신 지체.

메켈-그루버 증후군: 후두부 뇌류, 구순열 및 구개열, 소두증, 소안구증, 생식기 이상, 다낭성 신장 및 다지증.
</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>
미국에서 제대류의 유병률은 출생아 1.86명당 1명입니다.

 이 유병률은 1999-2001년과 2005-2007년 사이에 11% 증가했습니다. 제대류는 극단적인 생식 연령(20세 미만 및 40세 이상)의 여성에서 더 자주 발생하는 것으로 보입니다. 제대류는 백인보다 흑인에서 더 흔하게 발생합니다. 다태아 및 남성 성별도 제대류와 관련이 있습니다.</p>
</div><div id="pathophysiology">
<p>
배아기 동안의 기관 형성 장애는 제대류를 초래합니다. 발달의 약 6주 차에 복부 내용물이 복강에 포함되기에는 너무 커져 제대 기저부에서 돌출됩니다. 이 사건은 생리적 중장 탈장으로 알려져 있으며 임신 9주에서 11주 사이의 산전 초음파에서 쉽게 식별됩니다. 간은 생리적 중장 탈장에 존재하지 않습니다. 임신 12주까지 탈장이 감소하며, 지속되면 더 이상 생리적이지 않습니다. 제대류는 장 내용물이 회전하지 않고 복강으로 돌아가지 않을 때 발생합니다. 큰 복벽 결손이 있는 경우 간이 포함될 수 있습니다.
일반적으로 제대류는 고령 산모와 관련이 있으며 쌍둥이에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다.</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>
출생 후 제대류의 진단은 제대 삽입 부위에서 막으로 덮인 전방 중간선 복부 덩어리를 식별하여 신체 검사에서 명백합니다. 제대류는 결손을 통해 몇 개의 장 고리만 돌출되는 작은 것, 여러 복부 장기를 포함하는 큰 것, 결손이 5cm 이상이고 간이 부분적으로 돌출되는 거대 제대류로 나눌 수 있습니다. 이러한 영아에서는 제한성 폐 질환이 흔하므로 수술을 단계적으로 진행하는 것이 중요합니다.</p>
</div><div id="evaluation">
<p>
산전 진단은 임신 첫 삼분기 말까지 거의 모든 제대류를 감지할 수 있는 초음파와 모체 혈청 알파태아단백 농도의 상승을 기반으로 합니다. 제대류를 가진 모든 영아는 베크위드-위드만 증후군 또는 프라더-윌리 증후군과 같은 선천성 질환을 배제하기 위해 검사를 받아야 합니다.</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>
제대류를 가진 신생아의 관리는 기도 안정화, 열 보존을 위한 장의 멸균 포장, 불감성 체액 손실 감소, 장 감압을 위한 구강위관 삽입 및 말초 정맥 접근의 확립과 같은 초기 단계로 구성됩니다. 빈맥, 저혈압 또는 어두운 장 외관으로 나타나는 혈관 손상이 의심되는 경우 환자는 왼쪽을 아래로, 오른쪽을 위로 위치시켜야 합니다.
의료 제공자는 제대류를 부식시키고 혈류를 손상시킬 수 있는 과도하게 젖거나 원형인 드레싱을 피해야 합니다.
초기 단계 후, 후속 관리는 정맥 주사액 및 광범위 항생제 투여를 포함합니다.
작은 제대류를 가진 환자의 경우, 생후 72시간 이내에 피부 및 근막의 일차 봉합을 통해 수술적 수리가 옵션입니다. 다른 결손이 있는 환자는 생후 24시간 이내에 실로를 설치한 후 지연 봉합이 유익합니다. 실로는 결손의 최종 봉합 전에 3~7일 동안 점진적으로 감소됩니다.

거대 제대류의 봉합은 특히 간이 포함된 경우 큰 작업입니다. 큰 상처 결손을 닫기 위해 패치를 자주 사용합니다.
제대류를 가진 영아는 봉합 후 곧바로 경구 수유를 견딜 수 있습니다. 국소 항생제는 완전한 치유가 될 때까지 제대류에 적용됩니다.</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>
제대류의 주요 감별 진단은 복벽 탈장입니다. 복벽 탈장에서는 장 돌출이 일반적으로 중간선의 오른쪽에 있으며 제대가 관여하지 않습니다. 막낭은 두 상태를 구별하는 주요 특징으로, 복벽 탈장은 자유롭게 떠다니는 장 고리로 특징지어지지만, 거대 제대류의 경우 막이 때때로 자궁 내에서 파열될 수 있습니다.
다른 감별 진단에는 2cm 미만의 덮인 복벽 결손이 있는 제대 탈장, 척추측만증과 관련된 제대가 없거나 심하게 짧아진 신체 줄기 이상이 포함됩니다.</p>
</div><div id="prognosis">
<p>
예후는 결손의 크기와 관련된 선천성 기형 및 증후군에 크게 좌우됩니다. 따라서 관련된 이상이 있는 큰 제대류는 더 높은 사망률을 보입니다. 또한, 결손을 통해 간이 돌출된 신생아는 더 나쁜 예후를 보이는 것으로 나타났습니다. 전체 생존율은 약 80%로, 이는 산전 진단의 효율성과 많은 가족이 심각한 이상이 있는 임신을 종료하기로 결정한 결과를 반영합니다.
</p>
</div><div id="complications">
<p>
제대류 합병증은 발생 시기에 따라 분류할 수 있습니다. 출생 전 및 출생 중에 제대류가 파열될 수 있으며, 거대 제대류의 경우 간이 손상될 수 있습니다. 제대류를 가진 대부분의 영아는 다양한 정도의 폐 형성 부전으로 인해 작은 흉곽을 가지고 있습니다. 따라서 폐가 성숙할 때까지 몇 주 또는 몇 달 동안 기계적 환기가 필요합니다.
제대류를 가진 영아는 종종 비경구 영양이 필요하며, 이는 담즙 정체 및 간비대를 초래할 수 있습니다. 따라서 큰 제대류는 단계적 수리가 필요합니다. 폐가 성숙할 때까지 기관절개술이 자주 필요합니다.
출생 후 및 수술 후 합병증으로는 수유 곤란, 성장 장애, 서혜부 탈장, 위식도 역류 및 때때로 식도염이 포함됩니다. 복벽 탈장과 비교할 때, 제대류는 훨씬 더 높은 사망률을 가지고 있습니다.</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>
제대류의 관리는 신생아학자, 소아 외과 의사, 산부인과 의사, 간호사, 약사 및 영양사를 포함한 다학제 팀이 필요합니다. 팀 구성원 간의 명확한 폐쇄 루프 의사소통은 환자에게 최적의 치료를 제공하고 최상의 결과를 보장하는 데 필수적입니다.

 이러한 영아의 대부분은 병원에서 장기간의 치료가 필요하며 상처가 완전히 치유된 후에만 퇴원합니다.</p>
</div><div id="references">
<p><ul><li>Roux N, Jakubowicz D, Salomon L, Grangé G, Giuseppi A, Rousseau V, Khen-Dunlop N, Beaudoin S. Early surgical management for giant omphalocele: Results and prognostic factors.  J Pediatr Surg.  2018 Oct; 53 (10):1908-1913.  [ PubMed : 29803304 ]</li>
<li>Hijkoop A, Peters NCJ, Lechner RL, van Bever Y, van Gils-Frijters APJM, Tibboel D, Wijnen RMH, Cohen-Overbeek TE, IJsselstijn H. 선천복벽탈장(Omphalocele): from diagnosis to growth and development at 2 years of age.  Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed.  2019 Jan; 104 (1):F18-F23.  [ PubMed : 29563149 ]</li>
<li>Barisic I, Boban L, Akhmedzhanova D, Bergman JEH, Cavero-Carbonell C, Grinfelde I, Materna-Kiryluk A, Latos-Bieleńska A, Randrianaivo H, Zymak-Zakutnya N, Sansovic I, Lanzoni M, Morris JK. Beckwith Wiedemann syndrome: A population-based study on prevalence, prenatal diagnosis, associated anomalies and survival in Europe.  Eur J Med Genet.  2018 Sep; 61 (9):499-507.  [ PubMed : 29753922 ]</li>
<li>Brioude F, Hennekam R, Bliek J, Coze C, Eggermann T, Ferrero GB, Kratz C, Bouc YL, Maas SM, Mackay DJG, Maher ER, Mussa A, Netchine I. Revisiting Wilms tumour surveillance in Beckwith-Wiedemann syndrome with IC2 methylation loss, reply.  Eur J Hum Genet.  2018 Apr; 26 (4):471-472.  [ PMC free article : PMC5891506 ] [ PubMed : 29449718 ]</li>
<li>Hsu HF, Hou JW. Variable expressivity in Patau syndrome is not all related to trisomy 13 mosaicism.  Am J Med Genet A.  2007 Aug 01; 143A (15):1739-48.  [ PubMed : 17603803 ]</li>
<li>Karaman A, Aydin H, Göksu K. Concomitant omphalocele, anencephaly and arthrogryposis associated with trisomy 18.  Genet Couns.  2015; 26 (1):77-9.  [ PubMed : 26043511 ]</li>
<li>Chen CP. Syndromes and disorders associated with omphalocele (III): single gene disorders, neural tube defects, diaphragmatic defects and others.  Taiwan J Obstet Gynecol.  2007 Jun; 46 (2):111-20.  [ PubMed : 17638618 ]</li>
<li>Zelante L, Germano M, Sacco M, Calvano S. Shprintzen-Goldberg omphalocele syndrome: a new patient with an expanded phenotype.  Am J Med Genet A.  2006 Feb 15; 140 (4):383-4.  [ PubMed : 16411191 ]</li>
<li>Boujoual M, Madani H, Benhaddou H, Belahcen M. [Conjoined twins at common omphalocele and cloacal exstrophy with sexual ambiguity].  Pan Afr Med J.  2014; 17 :243.  [ PMC free article : PMC4145272 ] [ PubMed : 25170387 ]</li>
<li>Kirby RS. The prevalence of selected major birth defects in the United States.  Semin Perinatol.  2017 Oct; 41 (6):338-344.  [ PubMed : 29037343 ]</li>
<li>Conner P, Vejde JH, Burgos CM. Accuracy and impact of prenatal diagnosis in infants with omphalocele.  Pediatr Surg Int.  2018 Jun; 34 (6):629-633.  [ PMC free article : PMC5954074 ] [ PubMed : 29637257 ]</li>
<li>Sundgren NC, Kelly FC, Weber EM, Moore ML, Gokulakrishnan G, Hagan JL, Brand MC, Gallegos JO, Levy BE, Fortunov RM. Improving communication between obstetric and neonatology teams for high-risk deliveries: a quality improvement project.  BMJ Open Qual.  2017; 6 (2):e000095.  [ PMC free article : PMC5736089 ] [ PubMed : 29450281 ]</li>
</ul></p>
</div>

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<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=d0179964-8d3b-41be-b7ac-e61810909f13">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
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<dt>헌터증후군이란</dt>
<dd>제2형 뮤코다당증인 헌터증후은 X염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다.</dd>
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<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=b5670b46-7ff6-4fb4-9404-4556291924e5">헌터증후군에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
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<p class="v3-editor-content-paragraph">한국뮤코다당증(MPS) 환우회는 7개 유형의 뮤코다당증으로 투병 중인 환우와 그 가족들이 함께 완치의 희망을 키워나가고 있는 단체로, 1998년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 1형(헐러, 샤이에, 헐러-샤이에 증후군), 2형(헌터 증후군), 3형(산필립포 증후군), 4형(모르키오 증후군), 5형(샤이에 증후군), 6형(마로토라미 증후군), 7형(슬라이 증후군) 환우 모두가 환우회의 가족입니다.</p>
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<dl class="v3-editor-content-point-search">환우회와 치료 여정을 함께하고 싶은 분들은 아래 카카오톡 오픈채팅방을 통해 주소를 문의해주세요 ✨</dl>

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<dd>레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)은 어린 시절에 시작되는 반복적인 발작(간질)으로 특징지어지는 심각한 상태입니다. 영향을 받은 개인은 여러 유형의 발작, 발달 지연, 그리고 뇌 활동의 특정 패턴을 가지고 있으며, 이는 뇌파 검사(EEG)로 측정됩니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=4c615b72-c86b-4156-af18-fee1b3ec061f">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
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