카펜터 증후군은 두개골의 조기융합, 사지의 기형, 발달 장애를 일으키는 증상을 보이게 된다. 두개골 융합증이 있을 경우에는 뾰족머리 형태로 자라게 되며, 사람의 얼굴에 현저한 특징을 보이게 됩니다. 손가락, 발가락 에서는 피부합지증이나, 단지증, 다지증 등이 나타날 수 있습니다. 카펜터 증후군 중에서는 경증에서 중증의 지적장애를 가지게 되는 경우도 있습니다.

카펜터 증후군은 유전자 변이 질환입니다. RAB24과 MEGF8 유전자 변이에 의해 발생합니다.
RAB24 유전자는 세포내에 주머니 같은 구조인 소포낭에서 단백질과 다른분자가 vesicle trafficking을 담당하는 단백질을 만듭니다. RAB23 단백질은 세포막에서 소포낭을 세포내의 적절한 위치로 이동 시키는 역할을 합니다. vesicle trafficking은 소포낭을 세포내 적절한 위치로의 이동을 하게 합니다. vesicle trafficking은 성장을 유도하는 물질을 이동시키는데 중요한 역할을 합니다. RAB 23 단백질은 세포성장, 세포특화, 정상형태를 유지하는 데 중요합니다.
MEGF8 유전자는 어떠한 역할을 하는지 명확히 밝혀지지 않은 단백질을 만들어냅니다. 구조로 볼 때 MEGF8 유전자는 세포결합과 같은 과정에 관여하고, 서로 상호 작용하는 돕는 단백질로 보여집니다. 또한 이 유전자가 정삭적인 몸의 형태를 유지하는 역할을 한다고 생각되어 집니다.
RAB23과 MEGF8 유전자는 기능이 없거나 많지 않은 단백질을 생산해 냅니다. 어떻게 단백질의 기능에 혼란을 주터 카펜터 증후군을 일으키는지는 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 그러나 정상적인 몸의 형태를 유지하는 데 역할을 하는 것으로 보여집니다. 알려지지 않은 이유로 MEGF8 유전자 변이는 우심증을 일으키고, 다른 장기의 위치를 비정상적으로 하게 하는 것으로 보고 있으나 RAB23 유전자 변이에 비하면 두개골유합증은 덜 심하게 하는 것으로 보고 있습니다.

카펜터 증후군은 두개골융합증이 있을 경우 두개골이 정상적으로 자라지 못하게 되며, 뾰족머리(acrocephaly)형태로 자라게 됩니다. 심각한 경우에는 비정상적인 뼈의 융합으로 인해 cloverleaf skull 형태로 바뀔 수 있습니다. 두개골 융합증은 두개안면비대칭을 보일 수 있고, 두개골의 조기 융합은 뇌발달에 영향을 줄 수 있고, 두개내압을 올릴 수 있습니다. 두개골의 조기 융합은 카펜터 증후군을 가진 사람의 얼굴에 현저한 특징을 보이게 되는데 평평한 콧등, 눈가가 밑으로 쳐지는 Downslanting palpebral fissures, low-set ear, 윗턱과 아래턱이 덜 발달되는 모습을 보입니다. 일부환자에서는 치아의 문제와 함께 시력의 문제를 보일 수 있습니다.
손가락과 발가락이 정상 일 수 있고, 두 개 이상의 손이나 발가락의 사이에 피부융합이 있는 피부합지증이나, 단지증, 다지증이 있을 수 있습니다. 카펜터 증후군에서는 피부합지증이 3번째와 4번째 손가락에서 가장 많이 오거나, 다지증이 엄지발가락이나 두번째 발가락 옆, 또는 다섯번째 발가락 옆에 생길 수 있습니다.
간혹 경증에서 중증의 지적장애를 보이는 경우가 있습니다. 지적장애의 원인은 밝혀지지 않았으나, 두개골융합증의 심각도와 지정장애와는 관련이 없는 것으로 보입니다.
그 외에 아동기때부터 시작되는 비만과 배꼽탈장, 청각손실등이 있을 수 있습니다.

특징적인 임상증상을 보이는 아이에게 두개골, 손, 발등의 단순 방사성 촬영과, 관절 상태 평가를 위해 자기공명촬영술(MRI)가 필요할 수도 있습니다. 유전학적 검사로 RAB23, MEGF8를 확인합니다.

치료는 환자마다 개별적인 접근을 통해 이루어져야 합니다.
두개골 융합증은 뇌압을 높일 수 있기 때문에 수술을고려할 수 있습니다.
다지증이나 합지증과 같은 골격계의 문제도 수술을 통해 교정할 수 있으므로 전문의와의 상담이 필요합니다.
청력이상이 있는 경우 보청기 사용이 필요하게 됩니다. 이와 함께 언어치료를 병행하면 언어기능의 개선이 가능할 수도 있습니다.
심장기형이 있는 경우 수술이 필요한지 평가가 필요합니다.
배꼽 탈장의 경우 수술이 반드시 필요한 것은 아니지만 다른 탈장이 동반될 경우 수술이 필요할 수 있습니다.
비만을 방지하기 위해 체중 및 식이조절 관리가 필요합니다.