카펜터 증후군

카펜터 증후군

Carpenter´s syndrome

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원인과 증상

원인

상염색체 열성

증상

두개골유합, 뾰족머리, 평평한 콧등, 눈가가 밑으로 쳐지는 down-slanting palpebral fissures, 손발가락의 이상 (피부합지증, 단지증, 다지증 등), 발달장애, 생식샘 저하증, 비만, 배꼽탈장, 청각상실 등

관련 부위

체내 : 없음 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 코

진단과 치료

진단

영상검사 : 두개골 x-ray, 손, 발가락 x-ray 유전학적 검사 임상진단 : 특징적 외형

치료

기형에 따른 치료두개골 융합증- Craniosynostosis repair

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

Q87.0

산정특례코드

V185

의료비 지원

가능

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