카펜터 증후군
원인과 증상
원인
상염색체 열성
증상
두개골유합, 뾰족머리, 평평한 콧등, 눈가가 밑으로 쳐지는 down-slanting palpebral fissures, 손발가락의 이상 (피부합지증, 단지증, 다지증 등), 발달장애, 생식샘 저하증, 비만, 배꼽탈장, 청각상실 등
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 코
진단과 치료
진단
영상검사 : 두개골 x-ray, 손, 발가락 x-ray 유전학적 검사 임상진단 : 특징적 외형
치료
기형에 따른 치료두개골 융합증- Craniosynostosis repair
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.0
산정특례코드
V185
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?