만기발병 소뇌성 운동실조만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)1981년도 Harding 에 의해 처음 소개 되었습니다. 운동실조와 더불어 피라미드 징후, 경도의 치매, 진행성 핵상안근마비, 시신경위축, 삼킴곤란, 파킨슨증후군, 괄약근 이상 등이 나타날 수 있습니다. 원인소수의 사후 부검 결과 질병관리청2020. 1. 1.조회 244
진행성 핵상안근마비진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키]개요진행성으로 뇌피질 및 피질하 조직의 신경섬유 변성을 초래하는 드문 질환으로 이상 타우 단백의 뇌 조직 침착이 일어납니다. 손상되는 뇌 부위는 기저핵의 시상밑핵, 흑질, 담창구, 그리고 뇌간의 중뇌부위, 대뇌피질,질병관리청2020. 1. 1.조회 51
만성 진행성 외안근마비만성 진행성 외안근마비의 원인, 빈도, 유전만성 진행성 외안근마비(Progressive external ophthalmoplegia)는 눈 근육의 약화로 특징지어지는 상태입니다. 이 상태는 일반적으로 18세에서 40세 사이의 성인에게 나타나며 시간이 지남에MedlinePlus2024. 6. 28.조회 76
컨스-세이어 증후군컨스-세이어증후군개요컨스-세이어 증후군은 유전질환 중 하나로 특히 눈에 영향을 많이 미치는 질환으로 대개 20세 이전에 특징적인 징후와 증상으로 진단합니다. 사립체 DNA의 결실이 원인이며 진행성 외안근 마비, 색소망막변성, 심장 질병관리청2020. 1. 1.조회 146
전체 질환희귀·필수의약품센터, 희귀질환 환자 치료 기회 보장 돕는다레어노트에서 2월 마지막 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 마지막 주 소식 한눈에 보기 희귀·필수의약품센터, 희귀질환 환자 치료 기회 보장 돕는다 보건복지부, 장애인 건강 주치의 4단계 시범사업 시행 양#정책#치료와 관리2024. 2. 27.조회 439
진행성 골화섬유형성이상진행성 골화섬유형성이상 리포트 1차설문 기간 | 2023.11.09 ~ 2023.11.10설문 대상 | 진행성 골화섬유형성이상 환자·보호자 23명 레어노트 팀은 국내 진행성 골화섬유형성이상 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 11월 9일부터 11월 #환자 이야기2023. 12. 7.조회 101
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 둘째 주 레어노트에서 1월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 둘째 주 소식 한눈에 보기 1. 대구가톨릭대병원, 첨단재생의료 실시기관으로 지정2. 건강보험공단, 산정특례 진단요양기관 추가 선정 3. 국내 유전자 #행사#정책2024. 1. 12.조회 465
단순 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 연접부 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 킨들러 증후군수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 191
축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증진행성 다초점 백질뇌병증 치료법openPR에 따르면, 진행성 다초점 백질뇌병증(PML)에 대한 새로운 치료법이 개발되고 있습니다. 이 질환은 면역 체계가 약화된 환자에게 영향을 미치며, 새로운 치료법은 이러한 환자들에게 희망을 줄 수 있습니다.openPR.com2024. 12. 11.조회 23
축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증진행성 다발성 백질뇌병증 진단WFN 뉴스는 진행성 다발성 백질뇌병증(PML)의 진단에 관한 기사를 보도했습니다. 이 질환은 면역 체계가 약화된 환자에게 영향을 미치며, 정확한 진단이 중요합니다.뉴스2025. 2. 7.조회 2
황반변성제약 임상은...ing'...한미약품 '진행성 고형암치료제'치료제 개발을 위한 사람 대상 임상시험이 갈수록 늘어나고 있다. 다국적 제약사는 물론 국내제약사들도 속속 임상시험에 뛰어들면서 신약 등 의약품 개발에 박차를 가하고 있다. 현재 식약처는 이들 제약사들이 신청한 임상정보를 공개하고 있다. 앞으로 '제약임상...ing'를 통해 각 제약사들이 어디에 중점을 두고 의약품 개발을 추진 중인지 임상시험들을 통해 가볍게 소개하고자 한다.한미약품 'HM16390'최근 경영권 다툼을 마무리한 한미약품은 새로운 기운을 담아 연구개발에 힘을 쏟고 있다. 특히 국내에 머물지 않고 세계시장으로의뉴스더보이스헬스케어2025. 2. 28.조회 1
신세포암진행성 신세포암에 대한 COSMIC-313 임상시험Laurence Albiges 박사는 진행성 신세포암 치료를 위한 COSMIC-313 임상시험에 대해 발표했습니다. 이 연구는 새로운 치료법의 효과를 평가하기 위해 진행 중입니다.UroToday2025. 3. 15.조회 1
아름다운레서판다k58진행성 핵상안근마비보호자저는 진행성 핵상안근마비을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!저는 진행성 핵상안근마비을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!2024. 1. 19.12500