만기발병 소뇌성 운동실조만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)1981년도 Harding 에 의해 처음 소개 되었습니다. 운동실조와 더불어 피라미드 징후, 경도의 치매, 진행성 핵상안근마비, 시신경위축, 삼킴곤란, 파킨슨증후군, 괄약근 이상 등이 나타날 수 있습니다. 원인소수의 사후 부검 결과 질병관리청2020. 1. 1.조회 203
진행성 핵상안근마비진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키]개요진행성으로 뇌피질 및 피질하 조직의 신경섬유 변성을 초래하는 드문 질환으로 이상 타우 단백의 뇌 조직 침착이 일어납니다. 손상되는 뇌 부위는 기저핵의 시상밑핵, 흑질, 담창구, 그리고 뇌간의 중뇌부위, 대뇌피질,질병관리청2020. 1. 1.조회 39
만성 진행성 외안근마비만성 진행성 외안근마비의 원인, 빈도, 유전만성 진행성 외안근마비(Progressive external ophthalmoplegia)는 눈 근육의 약화로 특징지어지는 상태입니다. 이 상태는 일반적으로 18세에서 40세 사이의 성인에게 나타나며 시간이 지남에MedlinePlus2024. 6. 28.조회 10
컨스-세이어 증후군컨스-세이어증후군개요컨스-세이어 증후군은 유전질환 중 하나로 특히 눈에 영향을 많이 미치는 질환으로 대개 20세 이전에 특징적인 징후와 증상으로 진단합니다. 사립체 DNA의 결실이 원인이며 진행성 외안근 마비, 색소망막변성, 심장 질병관리청2020. 1. 1.조회 123
전체 질환희귀·필수의약품센터, 희귀질환 환자 치료 기회 보장 돕는다레어노트에서 2월 마지막 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 마지막 주 소식 한눈에 보기 희귀·필수의약품센터, 희귀질환 환자 치료 기회 보장 돕는다 보건복지부, 장애인 건강 주치의 4단계 시범사업 시행 양#정책#치료와 관리2024. 2. 27.조회 402
진행성 골화섬유형성이상진행성 골화섬유형성이상 리포트 1차설문 기간 | 2023.11.09 ~ 2023.11.10설문 대상 | 진행성 골화섬유형성이상 환자·보호자 23명 레어노트 팀은 국내 진행성 골화섬유형성이상 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 11월 9일부터 11월 #환자 이야기2023. 12. 7.조회 71
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 둘째 주 레어노트에서 1월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 둘째 주 소식 한눈에 보기 1. 대구가톨릭대병원, 첨단재생의료 실시기관으로 지정2. 건강보험공단, 산정특례 진단요양기관 추가 선정 3. 국내 유전자 #행사#정책2024. 1. 12.조회 450
루게릭병, 루게릭병루게릭병 진행을 늦추는 치료제현재 시판 중인 루게릭병 치료제는 손상된 조직을 회복시킬 순 없지만, 질환의 진행을 지연시키고 증상을 더욱 잘 관리할 수 있도록 돕습니다. 다음은 루게릭병의 진행을 지연시키는 치료제 성분입니다. 리루졸Riluzo#치료와 관리2021. 11. 18.조회 648
루게릭병루게릭병, 진행성 신경퇴행성 질환루게릭병으로 알려진 ALS는 뇌와 척수의 신경 세포와 경로를 공격하는 진행성 말기 신경퇴행성 질환입니다. 이 질환은 미국에서 약 30,000명, 전 세계적으로 약 500,000명에게 영향을 미칩니다.MLB.com2024. 6. 4.조회 27
파브리병파브리병: 효소 결핍으로 인한 진행성 조직 축적파브리병은 GLA 유전자 돌연변이로 인한 효소 α-갈락토시다제 A(α-Gal A) 결핍으로 발생하는 X-연관 리소좀 저장 장애입니다. 이로 인해 글리코스핑고지질이 조직에 점진적으로 축적됩니다. 가장 흔한 징후나 증상으로는 혈관각화종, 수정체 및 각막 혼탁, 미세알부민뇨 또는 단백뇨가 있습니다.Frontiers2024. 7. 3.조회 4
망막색소변성증망막색소변성증: 진행성 시력 상실과 실명을 초래하는 유전 질환망막색소변성증은 진행성 시력 상실과 실명을 초래하는 유전 질환입니다. 현재 치료법이 없어 지속적인 연구가 중요합니다. Dr. Oleg Alekseev, MD, PhD는 Duke Eye Center의 저명한 망막 전문의입니다.WFLA2024. 6. 5.조회 153
축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증진행성 다초점 백질뇌병증 치료 시장 전망 및 기회진행성 다초점 백질뇌병증(PML) 치료 시장은 2030년까지의 성장 전망과 기회를 포함하고 있습니다. 이 시장은 효과적인 치료법을 찾기 위한 지속적인 연구 개발 노력에 의해 주도되고 있습니다. PML은 JC 바이러스에 의해 발생하는 드물고 종종 치명적인 중추신경계 질환입니다.openPR.com2024. 6. 8.조회 12
아름다운레서판다k58진행성 핵상안근마비보호자저는 진행성 핵상안근마비을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!저는 진행성 핵상안근마비을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!2024. 1. 19.3000