저칼륨혈증 주기성 마비개요저칼륨혈증 주기성 마비는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 갑작스런 근육의 약화 및 마비와 동반된 혈액 내 칼륨의 저하를 특징으로 합니다. 이는 칼륨이 급격하게 세포 내로 이동하여 혈액의 칼륨 농도가 감소되기 질병관리청2020. 1. 1.조회 166
지텔만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리지텔만 증후군(Gitelman syndrome)은 자가 열성 유전의 염분 손실성 세뇨관병증으로, 신장의 칼륨 소실, 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 저칼슘뇨증, 저마그네슘혈증, 고레닌혈증성 고알도스테론증이 특징입니다StatPearls2024. 6. 28.조회 185
바터 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리바터 증후군(Bartter’s syndrome)은 염분 재흡수의 자가 열성 장애로, 세포외액 부피 감소와 저혈압/정상 혈압을 초래합니다. 이 질환은 저칼륨혈증과 저염소혈증을 포함한 여러 전해질 이상으로 특징지어지며StatPearls2024. 6. 28.조회 128
지텔만 증후군개요지텔만 증후군(Gitelman syndrome)은 신장이 마그네슘(Mg), 나트륨(Na), 칼륨(K), 염소(Cl)와 같은 전해질을 재흡수하지 못해 생기는 유전성 신장 질환입니다. 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 질병관리청2020. 1. 1.조회 151
원발성 폐동맥고혈압 치료제 소식 모음 | 2023년 11월국내외 최신 치료제 정보를 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해 드리려고 해요. 원발성 폐동맥고혈압은 심장#치료와 관리2023. 12. 5.조회 165
헌팅톤병 최신 소식 모음 | 2023년 11월 1~2주차 안녕하세요, 레어노트 팀입니다.올해 11월에도 헌팅톤병 치료제 연구와 관련된 다양한 소식이 발표되었어요. 10월 말부터 11월 중순까지 발표된 반가운 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 헌팅톤병 11월 뉴#치료와 관리2023. 11. 21.조회 109
가부키 증후군 생애 주기별 관리 지침가부키 증후군은 다양한 증상이 나타나 생애 주기별 증상을 미리 확인하고, 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 필요해요. 특히 어릴 때 나타나는 증상은 보호자가 주의 깊게 관찰해야 하며, 가부키 증후군이 의심되는 경우#치료와 관리2023. 12. 12.조회 108
알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?레어노트에서 3월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어 희귀난치질환2024. 3. 22.조회 385