점상 연골형성이상점상 연골형성이상개요Chondrodysplasia punctata는 임상적으로나 유전적으로 다양한 희귀 질환군으로 Erich Conradi (1882-1968)에 의해 처음 기술되었으며 유년기 골단의 반점활르 특징으로 하는 골이형성질병관리청2020. 1. 1.조회 80
어깨고관절 점상 연골형성이상어깨고관절 점상 연골형성이상의 원인, 빈도, 유전어깨고관절 점상 연골형성이상(Rhizomelic chondrodysplasia punctata)은 신체의 여러 부분의 정상적인 발달을 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 15
어깨고관절 점상 연골형성이상어깨고관절 점상 연골형성이상(1형-3형)개요어깨고관절 점상 연골형성이상은 과산화소체질환(peroxisomal disorder)* 중 하나로, 일차적으로 사지의 근위부(몸쪽 부분)질병관리청2020. 1. 1.조회 19
X-연관 우성 연골형성이상X-연관 우성 연골형성이상개요X 연관 우성 점상 연골이형성증(X-linked dominant chondrodysplasia punctata)은 골단의 반점화를 특징으로 하는 골이형성증의 한 형태로 Conradi-Hunermann 증후군으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 56
골형성 부전증골형성 부전증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 골형성 부전증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 골형성 #치료와 관리2024. 1. 8.조회 208
신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2)신경섬유종증 1형 증상과 치료에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (1) 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2) *이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제#질환 정보2023. 11. 30.조회 1.2천
진행성 골화섬유형성이상진행성 골화섬유형성이상 리포트 1차설문 기간 | 2023.11.09 ~ 2023.11.10설문 대상 | 진행성 골화섬유형성이상 환자·보호자 23명 레어노트 팀은 국내 진행성 골화섬유형성이상 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 11월 9일부터 11월 #환자 이야기2023. 12. 7.조회 101
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 11월 마지막 주레어노트에서 11월 마지막 주 의학 소식을 전해 드립니다. 이번 주 소식 한눈에 보기 1. 우체국 대한민국 엄마보험 출시2. 바이오·헬스 혁신을 위한 대규모 규제 개편3. 권역별 희귀질환 전문기관 확대4. 2021#정책#치료와 관리2023. 12. 1.조회 478
