어깨고관절 점상 연골형성이상(1형-3형)
Rhizomelic chondrodysplasia punctata(type 1-3)
조회
21
질병관리청 제공
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원인과 증상
원인
PEX7(제 1형), GNPAT(제 2형), AGPS(제 3형) 유전자 돌연변이로 인한 과산화소체 기능 이상
증상
왜소증, 인지기능장애, 발달이상
관련 부위
체내 : 신경
체외 : 골격, 귀, 눈, 코
진단과 치료
진단
생화학검사, 분자유전검사
치료
보존적 치료
관련 질환
제1형
-Peroxisome biogenesis disorder 9 (PBD9)
-Chondrodysplasia punctata rhizomelic form (CDPR)
-Chondrodystrophia calcifiacans punctata
제2형
-Ddihydroxyacetonephosphate acyltransferase deficiency (DHAPAT deficiency)
-Peroxisomal dihydroxyacetonephosphate acyltransferase deficiency
-Chondrodysplasia punctata rhizomelic due to dihyroxyacetonephosphate acyltransferase deficiency
제3형
-Alkyldigydroxyacetonephosphate synthase deficiency
-Alkylglycerone-phosphate synthase deficiency (AGPS deficiency)
기타
질병분류기호
(KCD 코드)
Q77.3
산정특례코드
V228
의료비 지원
가능
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