어깨고관절 점상 연골형성이상(1형-3형)
원인과 증상
원인
PEX7(제 1형), GNPAT(제 2형), AGPS(제 3형) 유전자 돌연변이로 인한 과산화소체 기능 이상
증상
왜소증, 인지기능장애, 발달이상
관련 부위
체내 : 신경 체외 : 골격, 귀, 눈, 코
진단과 치료
진단
생화학검사, 분자유전검사
치료
보존적 치료
관련 질환
제1형 -Peroxisome biogenesis disorder 9 (PBD9) -Chondrodysplasia punctata rhizomelic form (CDPR) -Chondrodystrophia calcifiacans punctata 제2형 -Ddihydroxyacetonephosphate acyltransferase deficiency (DHAPAT deficiency) -Peroxisomal dihydroxyacetonephosphate acyltransferase deficiency -Chondrodysplasia punctata rhizomelic due to dihyroxyacetonephosphate acyltransferase deficiency 제3형 -Alkyldigydroxyacetonephosphate synthase deficiency -Alkylglycerone-phosphate synthase deficiency (AGPS deficiency)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q77.3
산정특례코드
V228
의료비 지원
가능
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