이염성 백질디스트로피의 원인, 빈도, 유전이염성 백질디스트로피(Metachromatic leukodystrophy)은 세포 내에 설파타이드라는 지방이 축적되는 유전 질환MedlinePlus2024. 6. 28.조회 61
이염성 백질디스트로피개요이염색 백색질 장애는 백질대사의 장애 질환 중에서 비교적 흔한 질환으로 발생 수는 1 : 40,000 출생이며, 아릴설파타제 A(arylsulfatase A)효소의 감소 또는 더 드물게는 아릴 설파타제의 활성단백질병관리청2020. 1. 1.조회 40
이염성 백질디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리형 : 초기 소아형: 4세에서 6세 사이. 후기 소아형: 6세에서 16세 사이. 성인형 : 16세 이상. 이염성 백질디스트로피(Metachromatic leukodystrophy)은 주로 갈락토실-3-황산 세라마이드를 분해할 수 없는StatPearls2024. 6. 28.조회 69
부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]개요애디슨-쉴더병(病) 이라고도 부르는 부신백질형성장애는 성염색체 중 X염색체와 연관이 있는 열성 유전질환입니다.X염색체상의 ABCD1 유전자의 이상에 의해 긴 사슬 지방산(초장쇄 지방산)이 체내에 축적되게 되면서 질병관리청2020. 1. 1.조회 89
알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?리온의 짐펜트라, 미국 출시 다발성 경화증 | 식약처, 사노피의 프렉살리맙 국내 임상 3상 계획 2건 승인 이염성 백질디스트로피 | 오차드 테라퓨틱스의 렌멜디, FDA 허가 성인 전신성 농포성 건선 | FDA, 베링거 인겔하임의 스페비2024. 3. 22.조회 382
근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기올해 3분기에도 근디스트로피와 관련된 소식이 많았는데요.지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 치료제 소식만 모아 정리해 보았어요.*이 소식은 근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근#치료와 관리,#치료와 관리2023. 10. 26.조회 543
근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해요. 올해 상반기에 발표된 근디스트#치료와 관리,#치료와 관리2023. 10. 18.조회 256
지대 근디스트로피 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 지대 근디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 지#치료와 관리2024. 1. 2.조회 347