이염성 백질디스트로피
원인과 증상
원인
아릴설파타제 A(arylsulfatase A)를 만드는 유전자의 돌연변이, 상염색체 열성유전
증상
경련, 근력저하, 무반응, 보행장애, 부정확한 발음, 시력과 청력 저하, 요실금, 치매
관련 부위
체내 : 신경 체외 : 없음
진단과 치료
진단
방사선 검사 (MRI), 유전자 분석, 효소 측정
치료
효과적인 치료법이 없음, 골수이식이 시도됨, 향후 유전자 치료 가능성이 있음.
관련 질환
이염성 백질영양장애(Metachromatic leukodystrophy) 이염색 백색질 장애(Metachromatic leukoencephalopathy) Arylsulfatase A deficiency ARSA deficiency cerebroside sulfatase deficiency
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E75.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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