유전성 근병증유전성 근병증 NOS개요유전성 근병증은 골격근 조직에 주로 영향을 미치는 유전장애 질환군입니다. 근육의 구조와 기능에 중요한 역할을 단백질을 만질병관리청2020. 1. 1.조회 76
네말린 근병증네말린 근병증의 원인, 진단, 치료 및 관리소, 세균 또는 바이러스 감염, 염증, 미네랄, 전해질 및 호르몬 불규칙성에 의해 유발될 수 있습니다: 유전성 근병증 미토콘드리아 근병증 미토콘드리아 뇌병증, 젖산산증, 뇌졸중 유사 증후군 (MELAS) 커언스-세이어 증후StatPearls2024. 6. 28.조회 271
선천성 근병증선천성 근병증개요선천성 근병증(Congenital myopathy)은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. 일반적으로 출생 시부터 전신 근육긴장도의 저하질병관리청2020. 1. 1.조회 127
네말린 근병증네말린 근병증의 원인, 빈도, 유전네말린 근병증(Nemaline myopathy)은 주로 골격근에 영향을 미치는 질환으로, 골격근은 신체가 움직이기 위해 사용하는 근육입니다. 네말린 근병증을 가진 사람들은 신체 전반에 걸쳐 근육 약화(근병증)를 겪MedlinePlus2024. 6. 28.조회 30
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 1월호 레어노트에서 23년 1월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 이런 소식을 전해 드릴게요 행정: 의료보험, 의료비 지원 등 복지 정책과 제도 개편 소식 연구: 임상시험, 유전자 기술 등 희귀질환 연구의 최신 근황 #정책#행사2023. 1. 30.조회 700
어셔 증후군, 기타 명시된 망막장애, 레베르 선천성 흑암시, 연령과 관련된 삼출성 황반변성, 레베르 유전성 시신경병증, 베스트병, 완전색맹, 황반변성, 스티클러 증후군, 상세불명의 유전성 망막디스트로피, 스타가르트병, 코츠망막병증, 망막색소변성증, 범맥락막위축증, X-연관 연소성 망막분리유전성 망막질환 분야별 치료유전성 망막질환의 치료법에는 대표적으로 유전자 변이를 치료하는 유전자 치료와 새로운 세포를 이식하는 줄기세포 치료가 있습니다. 2017년, 치료제 개발을 위한 각고의 노력 끝에 유전성 망막질환을 위한 최초의 유전자뉴스2021. 11. 21.조회 1.4천
유전성 혈관부종국내 유전성 혈관부종 환자의 특징유전성 혈관부종은 국내에서 매우 희귀한 질환입니다. 현재 한국 유전성 혈관부종 환우회에 가입된 환자는 십여 명이고, 지금까지 약 80명 정도의 환자가 유전성 혈관부종 진단을 받은 것으로 추정됩니다. 2018년 국뉴스2021. 6. 2.조회 262
근세관성 근병증전 세계적으로 성장하는 근육관형 근병증 치료 시장Audentes Therapeutics와 Dynacure가 주도하는 근육관형 근병증 치료 시장이 전 세계적으로 급성장하고 있습니다.openPR.com2025. 6. 10.조회 0
근세관성 근병증근육관 모양 근병증 치료 시장에 대한 맞춤형 연구 보고서openPR.com에 따르면, 근육관 모양 근병증 치료 시장에 대한 맞춤형 연구 보고서가 발표되었습니다. 이 보고서는 시장의 현재 상태와 미래 전망을 분석하여 관련 업계에 중요한 통찰력을 제공합니다.openPR.com2025. 5. 20.조회 1
네말린 근병증전 대법원장 찬드라추드의 딸, 네말린 근병증 진단전 인도 대법원장 찬드라추드의 딸이 희귀 질환인 네말린 근병증을 앓고 있습니다. 이 질환은 근육 약화와 관련된 유전적 질환으로, 환자들에게 큰 도전 과제를 안겨줍니다.LawChakra2025. 7. 15.조회 2
네말린 근병증네말린 근병증: 희귀 유전 근육 질환 이해하기Observer Voice는 네말린 근병증이라는 희귀 유전 근육 질환에 대해 설명합니다. 이 질환은 근육 약화와 관련된 증상을 유발하며, 유전적 요인에 의해 발생합니다. 연구자들은 이 질환의 원인과 치료법을 이해하기 위해 노력하고 있습니다.Observer Voice2025. 7. 8.조회 9
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 과성장∙저성장 증후군' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 과성장∙저성장 증후군'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 "유전성 과성장#환자 지원#치료와 관리2025. 6. 5.조회 52
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 신경질환' 온라인 강의 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 신경질환'에 대해 환자/보호자를 대상으로 온라인 강좌를 개최합니다. 행사명 : 희귀질환자와 가족을 위한 온라인 강의 2회차 일시: 2025.#환자 지원#치료와 관리2025. 5. 29.조회 191
전체 질환2025 희귀질환자와 가족을 위한 온라인 강좌 3회차(희귀혈액질환) 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 2025년 9월 22일(월) 부터 9월 28일(일)까지 서울대병원 희귀질환센터에서 '희귀혈액질환'에 대해 3가지 주제(혈우병, 유전성 빈혈, 유전성 혈액암)로 온라인 강의를 #치료와 관리#환자 이야기2025. 8. 14.조회 158