<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전성 근병증은 골격근 조직에 주로 영향을 미치는 유전장애 질환군입니다. 근육의 구조와 기능에 중요한 역할을 단백질을 만드는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전성 근병증에는 광범위한 유전적, 생화학적, 조직학적 및 임상적 특징을 같는 여러 형태의 근육병들이 포함되어 있습니다. 임상 양상, 근육 생검에서 보이는 병리 소견과 유전자 이상 등으로 세분화할 수 있습니다. 자세한 정보는 개별 질환을 참고하십시오.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">주로 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 동일한 유전자의 돌연변이가 하나 이상의 병리학적 소견을 보일 수도 있고, 다른 양상의 임상 표현형을 야기할 수도 있습니다. 또한 상이한 유전자의 돌연변이가 있어도 동일한 병리학적 소견이나, 비슷한 임상양상을 보일 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">세부 질환에 따라 임상 양상은 다양하지만 공통적으로 근육긴장도의 저하(hypotonia)와 진행성 또는 비진행성 근육 약화를 특징으로 합니다.&nbsp;<br><br>유전성 근병증의 발병은 흔히 유년기나 성인기에 나타날 수도 있지만 일반적으로는 출생 시부터 증상을 보입니다. 임상적 중증도는 증상이 발현되는 연령이 빠를수록 심한 편입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">대부분의 유전성 근병증은 선천성 근병증과 마찬가지로 근육 조직의 병리 소견과 관련 유전자에 따라 분류합니다. 특정한 근병증을 진단하기 위해서 근육 생검과 유전자 검사가 필요할 수 있습니다. 근병증과 신경병증을 구별하기 위해서 근전도(EMG)와 신경전도검사 NCS)를 시행하기도 합니다. 근육 자기공명영상(muscle MRI)은 질병의 상태 및 진행을 평가하는데 보조도구로 사용되기도 합니다. 혈액검사로 크레아틴키나아제(creatine kinase)를 측정하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전성 근병증을 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 근력 약화와 근육 위축을 완화시키기 위해 물리치료가 필요할 수 있습니다. 질병에 따라 호흡재활이나 심장기능 저하에 대한 치료가 필요할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013<br>González-Jamett AM, Bevilacqua JA and Cárdenas Díaz AM (October 10th 2018). Hereditary Myopathies, Muscle Cell an Tissue, Kunihiro Sakuma, IntechOpen.<br>Cardamone M, Darras BT, Ryan MM. Inherited myopathies and muscular dystrophies. Semin Neurol 2008;28:250-9</div></body></html>

개요유전성 근병증은 골격근 조직에 주로 영향을 미치는 유전장애 질환군입니다. 근육의 구조와 기능에 중요한 역할을 단백질을 만

유전성 근병증

Hereditary myopathy NOS

유전성 근병증 NOS

<div id="introduction">
<p>얼굴어깨팔 근디스트로피(Facioscapulohumeral muscular dystrophy)은 유전적으로 상염색체 우성 방식으로 유전되는 질환으로, 영향을 받은 개인의 골격근 조직에 영향을 미칩니다. 영향을 받는 근육 그룹에는 얼굴, 어깨 거들, 하체가 비대칭적으로 포함됩니다.

얼굴어깨팔 근디스트로피은 특징적으로 얼굴에서 시작하여 영향을 받는 근육 그룹으로 원위부로 퍼집니다. 근육 외에도, 얼굴어깨팔 근디스트로피 환자의 50%는 임상적으로 고주파 청력 손실과 망막혈관병증을 나타냅니다.
</p>
</div><div id="etiology">
<p>얼굴어깨팔 근디스트로피의 병리학은 DUX4 유전자의 단백질 산물과 D4Z4 매크로위성의 염색체 위치 및 반복 횟수를 포함하는 복잡한 유전적 상호작용의 결과입니다. 이 상호작용의 결과는 DUX4 단백질 산물의 부적절한 발현입니다.

DUX4 유전자는 염색체 4와 10에 위치한 더 큰 D4Z4 매크로위성의 일부입니다. 건강한 개인에서는 이러한 영역에서 메틸화가 증가하여 D4Z4에 인코딩된 유전자의 발현이 후성유전적으로 억제됩니다. 이러한 억제는 D4Z4 반복의 총 수가 11에서 100 사이에 있어야 합니다. 얼굴어깨팔 근디스트로피에서는 D4Z4 반복의 총 수가 1에서 10 사이입니다.

또한, 감소된 매크로위성 반복의 위치는 병리를 일으키기 위해 염색체 4에 있어야 합니다. 염색체 10의 반복 감소는 병리를 일으키지 않는 것으로 나타났습니다.

얼굴어깨팔 근디스트로피는 메틸화 감소와 후성유전적 억제 실패가 발생하는 경로에 따라 두 가지 하위 유형으로 분류됩니다. 약 95%의 얼굴어깨팔 근디스트로피 사례는 D4Z4 반복이 손실되는 1형입니다. 나머지 5%의 얼굴어깨팔 근디스트로피 사례는 삭제와 무관하게 메틸화와 후성유전학이 영향을 받는 2형으로 분류됩니다.

하위 유형에 관계없이, 얼굴어깨팔 근디스트로피의 최종 결과는 동일합니다. 정상적으로 생식선 조직에서만 발현되는 DUX4 단백질 산물이 체세포, 특히 근세포에서 발현됩니다. DUX4 단백질은 근세포에 특히 독성이 있으며, 이 독성은 세포 사멸과 얼굴어깨팔 근디스트로피 환자에서 보이는 근육 위축을 초래합니다.
</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>영향을 받은 환자의 중증도가 감소하고 수명이 증가함에 따라, 얼굴어깨팔 근디스트로피은 현재 알려진 가장 유병률이 높은 근이영양증 유형 중 하나입니다. 얼굴어깨팔 근디스트로피의 유병률은 약 10만 명당 3.2에서 4.6명이며, 특정 인종 그룹에 더 많이 또는 적게 영향을 미치는 것으로 보이지 않습니다.

그러나, 얼굴어깨팔 근디스트로피은 여성보다 남성에서 침투도가 낮은 것으로 보입니다. 이는 여성 환자가 남성보다 더 고령에 진단되고 병리학적으로 덜 심각한 증상을 나타내는 것으로 나타납니다.
</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>얼굴어깨팔 근디스트로피의 신체검사 소견은 개인의 전 생애에 걸쳐 발생할 수 있지만, 가장 빈번하게는 10대에 발생합니다.

 질병의 심각성은 개인마다 크게 다르지만, 증상의 발달은 일반적으로 오랜 기간에 걸쳐 발생합니다. 얼굴어깨팔 근디스트로피은 유전 질환이기 때문에, 영향을 받은 환자의 병력에는 가족 유전 패턴이 포함될 가능성이 높습니다. 영향을 받은 유아와 유아의 부모는 어깨뼈 날개나 수면 중 눈을 감는 문제를 보고할 수 있습니다.

 
얼굴어깨팔 근디스트로피에서 가장 흔한 초기 신체검사 소견은 비대칭적인 근육 침범과 함께 견갑골 관절 위로 팔을 벌리는 데 어려움을 겪는 것입니다.

 근육 침범은 다리로 이동하여 주로 비복근과 전경골근을 먼저 영향을 미칩니다. 몸통과 척추 근육이 영향을 받으면 얼굴어깨팔 근디스트로피 환자는 요추 전만증이 두드러지게 나타날 수 있습니다. 얼굴어깨팔 근디스트로피은 근육 수축의 형성 측면에서 다른 근이영양증과 다릅니다. 다른 근이영양증은 약한 근육 그룹 주변의 수축을 포함하지만, 얼굴어깨팔 근디스트로피에서는 드물게 발생합니다.

 얼굴어깨팔 근디스트로피의 얼굴 근육 침범은 안검하수, 눈썹 주름 감소, 평평하거나 비대칭적인 미소, 머리와 목의 표면 근육 긴장 불능을 포함합니다.

 
상지에서는 어깨 거들 근육의 근육 소모가 전방 둥근 패턴으로 나타납니다. 삼각근은 얼굴어깨팔 근디스트로피에서 자주 보존됩니다. 그 결과, 승모근이 단단히 묶인 것처럼 보입니다. 삼각근과 승모근의 결합은 종종 연속적인 봉우리와 계곡의 모습을 나타내는 폴리 힐 사인으로 나타납니다.
</p>
</div><div id="evaluation">
<p>얼굴어깨팔 근디스트로피의 진단 기준은 임상 증상과 실험실 소견의 집합에서 의심되는 사례의 유전 분석으로 발전했습니다. 유전 검사가 현재 환자 평가의 금본위이지만, 애매한 증상은 근전도(EMG) 연구, 자기공명영상(MRI), 실험실 검사 및 근육 생검으로 보완됩니다.

 얼굴어깨팔 근디스트로피은 하나 이상의 대립 유전자에서 4q35 유전자 좌위에 8개 이하의 D4Z4 반복이 존재함으로써 유전적으로 확인됩니다. 
EMG 연구는 일반적으로 짧은 시간 간격 동안 나타나는 저진폭, 다상성 전위로 특징지어집니다.

 MRI 연구는 정상 근육 조직과 비정상 조직이 섞여 있는 것을 고전적으로 보여줍니다. 이러한 MRI 이상은 건강한 근육 조직이 지방 및 섬유 조직으로 대체되는 것을 반영합니다.
지방, 섬유 대체가 나타나기 전에, T2 MRI 이미지는 영향을 받은 근육의 수분 함량 증가를 보여줍니다.

 얼굴어깨팔 근디스트로피 환자의 근육 조직을 생검하면 근섬유가 퇴행과 재생의 교대 패턴, 둥글기, 섬유화, 내부 핵의 증가, 림프구의 염증을 나타냅니다.

 얼굴어깨팔 근디스트로피 환자의 혈액 샘플에 대한 실험실 분석은 크레아틴 키나아제 증가를 보여줄 수 있지만, 이러한 수준은 상한선의 5배를 초과하지 않습니다.
</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>치료 / 관리
현재 얼굴어깨팔 근디스트로피에 대한 질병 수정 치료법은 없습니다. 이를 위해 얼굴어깨팔 근디스트로피 관리의 주요 방법은 지지 요법입니다. 이 요법은 주로 물리 치료와 재활 운동의 맥락에서 이루어집니다. 2016년 가정 운동 요법 임상 시험은 얼굴어깨팔 근디스트로피 환자에서 유산소 운동과 근력 훈련 프로그램의 유용성을 조사했습니다. 결과는 6개월 프로그램에 참여한 개인이 근육 기능에서 통계적으로 유의미한 개선을 보였으며, 질병 조직에 추가 손상을 주지 않았음을 보여주었습니다.

 심각한 병리학의 경우, 물리 치료만으로는 기능적 제한을 교정하기에 충분하지 않을 수 있습니다. 따라서 보조 기기는 유용하며 각 환자의 특정 요구에 맞게 조정될 수 있습니다. 발 처짐은 발목-발-교정기 또는 무릎-발목-발 교정기를 사용하여 부분적으로 교정할 수 있습니다.

 심각한 견갑골 날개는 정형외과 수술을 통해 견갑골 고정으로 교정할 수 있습니다. 이 개입의 효능을 조사한 무작위 임상 시험은 없었지만, 사례 보고서는 어깨 벌림, 통증 및 일상 생활 활동의 개선을 보여주었습니다. 따라서 얼굴어깨팔 근디스트로피의 일상 관리에서 견갑골 고정의 유용성을 밝히기 위해 더 철저한 조사가 필요합니다.

 얼굴어깨팔 근디스트로피 환자의 통증과 피로를 관리하는 것은 이 두 증상이 환자의 심리에 영향을 미칠 수 있기 때문에 중요합니다. 만성 통증은 진통제 및 항우울제 요법으로 관리하여 얼굴어깨팔 근디스트로피 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>FSHD는 특히 사지대 근이영양증, 아급성 괴사성 뇌병증, 산성 말타아제 결핍증, 근긴장성 근이영양증, 다발성 근염과 같은 많은 다른 유전성 근병증을 모방할 수 있습니다. 근병증 간의 증상이 크게 겹치는 경우, 유전자 검사가 질병 병리를 구별하는 표준으로 남아 있습니다.

</p>
</div><div id="prognosis">
<p>FSHD의 예후는 영향을 받은 개인의 삶의 질에 중점을 둡니다. 이 환자들의 전체 수명은 영향을 받지 않지만, 약 20%의 환자는 질병 진행 중에 휠체어 사용이 필요할 정도로 심각한 장애를 경험하게 됩니다.
</p>
</div><div id="complications">
<p>FSHD에서 나타나는 주요 합병증은 만성 통증과 일상 기능의 저하로, 이는 심리적 기능에 부정적인 영향을 미칩니다.

약 77%의 FSHD 환자가 만성 통증을 경험합니다.

더 드물게, FSHD 합병증은 삼킴 장애, 청력 손실, 망막 질환, 호흡 곤란을 포함하게 됩니다.

</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>얼굴어깨팔 근디스트로피 환자를 돌보는 최적의 접근 방식은 각 개인의 고유한 요구에 맞춘 여러 전문 분야 간의 조정을 포함합니다. 얼굴어깨팔 근디스트로피은 종종 상당한 이동성 제한을 나타냅니다. 최근 체계적인 검토에서는 원격지 및 소외된 지역 사회의 환자에게 접근하는 데 원격 의료의 유용성을 강조했습니다. 또한, 사회복지사를 일차 진료 환경에 포함시키는 것이 환자에게 추가적인 돌봄 혜택을 제공하는 데 필수적임이 입증되었습니다.

이 접근 방식은 기능적 제한이 심한 환자에게도 적용 가능합니다. 얼굴어깨팔 근디스트로피은 장기적인 질병이기 때문에 질병 스펙트럼 전반에 걸쳐 돌봄에 접근하는 것이 매우 중요합니다. 원격 의료는 이동성 제한과 의료 접근성 간의 격차를 해소하는 데 도움이 될 수 있습니다. 사회복지사의 역할을 확대하면 여러 전문 분야 간의 조정을 증가시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 이를 위해, 미래의 환자 돌봄은 돌봄 조정에서 사회복지사의 역할 증대와 복잡한 사회적 및 건강 요구를 가진 성인에서 원격 의료의 사용을 강조해야 합니다.

[레벨 1]</p>
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</ul></p>
</div>

영양증, 아급성 괴사성 뇌병증, 산성 말타아제 결핍증, 근긴장성 근이영양증, 다발성 근염과 같은 많은 다른 유전성 근병증을 모방할 수 있습니다. 근병증 간의 증상이 크게 겹치는 경우, 유전자 검사가 질병 병리를 구별하는 표준으로

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국내 최고 소아희귀안질환 명의, 서울대 의대 김정훈 교수를 중심으로 한 국내 유일의 IRD 연구팀이 수행하는 선천성 안질환의 유전자·세포 치료 임상을 지지합니다. 정부, 국회, 유관기관에게 첨단 유전자·세포 치료제의

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>선천성희귀안질환이란</dt>
<dd>선천적으로 눈의 각막, 홍채, 수정체, 맥락막, 망막, 신경 등에 한 개 이상의 문제를 복합적으로 지닌 경우를 선천성희귀안질환이라 합니다.<br />대부분의 선천성희귀안질환은 특별한 치료법이 없으며, 눈의 건강이 더욱 악화하지 않도록 유지하는 것이 중요합니다.</dd>
<dd></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">소아희귀난치안질환협회는 서울대학교 어린이병원 소아안과 교수진과 협력하며, 차세대 의료 기술인 유전자 · 세포 치료제 개발과 국내 도입을 위한 "희귀질환 극복 사업"을 지속적으로 추진하고 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">여기에는 ① 신생아 안저검사 및 판독 사업 ② 유전자 · 세포치료 센터 건립 추진을 포함하며, 센터는 선천성, 희귀난치성 안질환 아동을 위한 맞춤형 치료 체계 구축 (기초 연구 - 진단 - 치료제 개발 - 환자 치료)을 목표로 합니다. 또한 김정훈 교수가 이끄는 ' 선천 망막질환 (IRD) 연구팀 '의 장기적인 지원 등을 위해 협회는 정책 간담회와 공청회를 추진하며 목소리를 내는데 앞장서고 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">협회는 사단법인 설립을 계획하며, 공식적인 활통을 통해 환자 · 보호자들의 어려움을 대변하고 정책에 반영할 수 있도록 체계적으로 사업을 만들어가고 있습니다. 이를 위해 회원분들의 많은 관심과 참여를 부탁드립니다.</p>

소아희귀난치안질환협회

네이버 카페

전신 경화증 환자와 가족분들의 정보 교류 활성화를 위해 만들어진 모임입니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>전신 경화증이란</dt>
<dd>전신 경화증은 결합조직 성분 중 콜라겐이 과다하게 생성되고 축적되어서, 피부가 두꺼워지거나 각 장기의 기능 변화가 생기는 질환입니다. </dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=39ddb087-ad79-433e-a1da-d7633a062bc3">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p> </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">경피증을 이기는 모임은 전신 경화증, 국소성 경피증으로 진단받은 환자, 보호자와 소통하고 질환 정보, 복지·혜택 등 필요한 정보 교류를 할 수 있는 공간입니다. </p>

경피증을 이기는 모임

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환자 모임 설문 1888% 진행

혈구탐식성 림프조직구증 환우들의 정보 교류와 인식 개선을 목적으로 합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>혈구탐식성 림프조직구증이란</dt>
<dd>혈구탐식성 림프조직구증(HLH)은 조직구증식증의 일종으로 단구/대식세포의 증식을 보이는 제2군 랑게르한스세포 조직구증식 질환입니다. 유전성 혹은 가족성 HLH라고도 불리우는 원발성 HLH와 감염연관성 혈구탐식증후군인 이차성 HLH를 모두 포함합니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=2fef2b56-9372-446a-8cd1-f0ec1acad275">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">혈구탐식림프조직구증(HLH) 카페는 국내 혈구탐식성 림프조직구증 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2014년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 카페로 운영되며, 혈구탐식성 림프조직구증 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

혈구탐식림프조직구증(HLH) 카페

환자와 가족들의 정신적, 사회적 어려움을 보듬어 주고, 환자와 가족들에게 희망을 주고자 합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>헌팅톤병이란</dt>
<dd>헌팅톤병(헌팅톤 무도병)은 '헌팅틴(Huntingting) 유전자'의 변이로 발병하여 근육 간의 조정능력 상실과 인지능력 저하 등을 동반하는 진행성의 신경계 퇴행성 질환입니다. </dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=d366abc7-b7ee-440c-a371-d3b48d2058be">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한국헌팅턴병환우회는 헌팅턴병으로 투병 중인 환자와 그 가족들이 함께 완치의 희망을 키워나가고 있는 단체로, 2015년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">공식 홈페이지 및 네이버 밴드로 운영되는데요. <br />환자와 그 가족들이 갖는 정보 부족으로 인한 어려움을 조금이나마 덜어주고자, 질환에 대한 정보와 환우 회원 간 정보 교류를 할 수 있는 공간입니다.</p>

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