윌리엄스 증후군윌리엄스 증후군의 원인, 빈도, 유전윌리엄스 증후군(William's syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이 상태는 경증에MedlinePlus2024. 6. 28.조회 50
윌리엄스 증후군윌리엄스 증후군개요윌리엄스 증후군(Williams syndrome)은 출생아 20,000명 중에 1명의 빈도를 보이며 7번 염색체의 장완 근질병관리청2020. 1. 1.조회 108
이첨대동맥판막이첨대동맥판막의 원인, 진단, 치료 및 관리이첨대동맥판막(Bicuspid aortic valve)은 가장 흔한 선천성 심장 결함으로, 일반 인구의 약 1%에서 발생합니다(남성 대 여성 비율 2 대 1). 이첨대동맥판막은 대동맥 판막의 퇴행성 변화를 초래하며StatPearls2024. 6. 28.조회 106
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리프래더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)은 대사, 내분비, 신경계에 영향을 미치는 드물고 복잡한 유전적 상태입니다. 비만의 주요 증후군적 발현으로 두드러집니다. 프래더-윌리 증후군 환자는 생애 StatPearls2024. 6. 28.조회 73
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 셋째 주술을 통해 발달장애인과 함께하는 김선희 작가의 이야기(1/17) 윌리엄스 증후군강원도 협회장을 맡고 있는 김선희 씨는 미술 교실을 운영하며 작품 활동을 하는 작가예요. 윌리엄스 증후군을#정책#치료와 관리2024. 1. 19.조회 429
전체 질환우리 의료전달체계, 어떻게 개선하면 좋을까레어노트에서 4월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 둘째 주 소식 한눈에 보기 의료 공백 속 희귀난치성 및 중증질환 환자들의 움직임 국민동의청원, 유병률 낮은 희귀질환 환자는 어려워 전북 군산의료원, #행사#환자 지원2024. 4. 11.조회 241
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 프래더-윌리 증후군 환자 커뮤니티#환자 지원2022. 9. 15.조회 55
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 프래더-윌리 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? #치료와 관리2023. 12. 14.조회 502
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News7일 전조회 12
다운 증후군영양이 다운 증후군에 어떻게 도움이 될 수 있는지: 전문가의 견해뉴스위크는 다운 증후군 환자들에게 영양이 어떻게 도움이 될 수 있는지에 대한 전문가의 견해를 다루고 있습니다. 이 기사는 영양이 다운 증후군 관리에 미치는 긍정적인 영향을 설명합니다.Newsweek7일 전조회 1
드라벳 증후군드라베 증후군 전문가 개요Neurology Live에서 드라베 증후군에 대한 전문가의 개요를 제공합니다. 이 기사는 드라베 증후군의 특성과 관리 방법에 대해 설명합니다.Neurology live7일 전조회 2
아이카디-구티에레스 증후군배아‧태아 대상 유전자검사 가능 질환 ‘10개’ 추가배아와 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 10개가 추가 지정됐다.보건복지부는 지난 23일 ‘배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회’ 제1차 회의를 통해 이같이 결정했다고 밝혔다.회의 결과 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개가 추가 선정돼 배아‧태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환은 총 218개가 됐다.새롭게 추가된 10개 질환은 ▲아이카디-구티에레스 증후군 ▲리 프라우메니 증후군 ▲바르데 비들 증후군 2 ▲다발성 내분비샘 종양 1형 등이다.특히 배아‧태아 대상 유전자 검사 질환은 지금까지 비정청년의사6일 전조회 0
귀여운푸들d10윌리엄스 증후군보호자만9세 남아 윌리엄스 증후군 보호자 입니다 아이는 특수학교에 다니고 있어요 오늘도 파이팅만9세 남아 윌리엄스 증후군 보호자 입니다 아이는 특수학교에 다니고 있어요 오늘도 파이팅2024. 1. 7.83210