에드워즈 증후군에드워즈 증후군의 원인, 빈도, 유전에드워즈 증후군(Trisomy 18), 에드워드 증후군이라고도 불리며, 신체 여러 부위에 이상을 동반하는 염색체 질환입니다MedlinePlus2024. 6. 28.조회 56
에드워즈 증후군18번 삼염색체증개요18번 삼염색체증(Trisomy 18 Syndrome) 또는 에드워즈 증후군(Edwards' syndrome)은 1960년 John H. Edwards에 의해서 처음으로 발표된 질환으질병관리청2020. 1. 1.조회 51
횡격막의 선천기형횡격막의 기타 선천기형는 경우의 영아 사망률은 1,000명당 225명으로 보고된 바 있습니다. 가장 많이 동반되는 염색체 이상은 에드워즈 증후군(trisomy 18)입니다. 44~47%에서 동반 기형이 있는데 가장 흔한 것은 신경계 기형(21%)과 근질병관리청2020. 1. 1.조회 46
17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군개요17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군(17q25.1 duplication syndrome)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않는 매우 드문 질환으로, 보고된 증례도 전 세계적으로 많지 않습니다. 원인해당질병관리청2020. 1. 1.조회 369
엘러스-단로스 증후군엘러스-단로스 증후군 치료제 소식 모음 | 2023년 10월국내외 최신 치료제 정보를 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해 드리려고 해요.9월 말부터 10월까지 한 #치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 27.조회 165
전체 질환2023 세계 희귀질환의 날2월 28일, 오늘은 16번째 세계 희귀질환의 날입니다. 이날은 2월 29일이 4년에 한 번 돌아온다는 점에 착안해 2월의 마지막 날로 정해졌어요. 세계 희귀질환의 날을 맞아 레어노트에서 준비한 세 편의 콘텐츠 이#환자 이야기#행사2023. 2. 28.조회 720
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 405
헌터 증후군, 헌터 증후군헌터 증후군 치료효소대체요법 헌터 증후군의 효소대체요법 치료제는 헌터 증후군 환자에게 결핍된 이두로네이트-2-술파타아제IDS; Iduronate-2-Sulfatase 효소를 보충합니다. 현재 시판된 헌터 증후군 효소대체요법 치료제#치료와 관리2021. 11. 21.조회 301
팔로네징후에드워즈-사피엔 생체 보철물을 사용한 경피적 폐동맥 판막 교체의 중기 결과네이처닷컴에 따르면, 본 연구는 원래 우심실 유출로에 에드워즈-사피엔 생체 보철물을 사용한 경피적 폐동맥 판막 교체의 중기 결과를 조사했습니다. 이 연구는 이러한 절차가 환자에게 미치는 영향을 평가하는 데 중점을 두고 있습니다.Nature2025. 3. 3.조회 0
취약X증후군주의력과 IQ의 연관성; AUTS2 관련 증후군; 취약 X 증후군을 위한 Glyx-13신경과학 뉴스와 관점에서 주의력과 IQ의 연관성, AUTS2 관련 증후군, 그리고 취약 X 증후군 치료를 위한 Glyx-13에 대한 연구가 발표되었습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2025. 3. 4.조회 7
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 환자에서 웃음 후 의식 상실 발생 가능엔젤만 증후군 뉴스에 따르면, 엔젤만 증후군 환자들은 웃음 후 의식을 잃을 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 현상은 환자와 가족들에게 주의가 필요합니다.Angelman Syndrome News2025. 3. 7.조회 31
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 37
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 362
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 422
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 49