에드워즈 증후군이란?

에드워즈 증후군(Trisomy 18), 에드워드 증후군이라고도 불리며, 신체 여러 부위에 이상을 동반하는 염색체 질환입니다. 에드워즈 증후군을 가진 사람들은 종종 출생 전 성장 지연(자궁 내 성장 지연)과 저체중 출생을 보입니다. 영향을 받은 사람들은 심장 결함과 출생 전 발달하는 다른 장기의 이상을 가질 수 있습니다. 에드워즈 증후군의 다른 특징으로는 작고 비정상적으로 생긴 머리, 작은 턱과 입, 겹쳐진 손가락을 가진 주먹 등이 있습니다. 여러 생명을 위협하는 의학적 문제로 인해, 많은 에드워즈 증후군 환자들은 출생 전이나 첫 달 내에 사망합니다. 이 질환을 가진 아이들 중 5%에서 10%는 첫 해를 넘기며, 이 아이들은 종종 심각한 지적 장애를 가지고 있습니다.

에드워즈 증후군의 원인

대부분의 에드워즈 증후군 사례는 신체의 각 세포에 18번 염색체가 두 개 대신 세 개 있는 경우에 발생합니다. 추가적인 유전 물질이 정상적인 발달 과정을 방해하여 에드워즈 증후군의 특징적인 특징을 초래합니다.

약 5%의 에드워즈 증후군 환자들은 신체의 일부 세포에만 18번 염색체의 추가 사본을 가지고 있습니다. 이러한 사람들의 경우, 이 질환은 모자이크 에드워즈 증후군이라고 불립니다. 모자이크 에드워즈 증후군의 심각성은 추가 염색체를 가진 세포의 유형과 수에 따라 다릅니다. 이 형태의 에드워즈 증후군을 가진 사람들의 발달은 정상에서 심각하게 영향을 받는 것까지 다양할 수 있습니다.

매우 드물게, 18번 염색체의 긴(q) 팔의 일부가 생식 세포(난자와 정자)의 형성 중이나 배아 발달 초기 단계에서 다른 염색체에 붙게 됩니다(전좌). 영향을 받은 사람들은 18번 염색체 두 개와 다른 염색체에 붙은 18번 염색체의 추가 물질을 가지고 있습니다. 이러한 유전적 변화를 가진 사람들은 부분 에드워즈 증후군을 가지고 있다고 합니다. q 팔의 일부만 세 개의 사본으로 존재하는 경우, 부분 에드워즈 증후군의 신체적 징후는 일반적으로 에드워즈 증후군에서 보이는 것보다 덜 심각할 수 있습니다. q 팔 전체가 세 개의 사본으로 존재하는 경우, 사람들은 18번 염색체 세 개를 가진 것만큼 심각하게 영향을 받을 수 있습니다.

  • 18번 염색체

에드워즈 증후군의 발생 빈도

에드워즈 증후군은 약 5,000명 중 1명의 신생아에게 발생합니다. 임신 중에는 더 흔하지만, 많은 영향을 받은 태아는 만기까지 생존하지 못합니다. 모든 연령대의 여성들이 에드워즈 증후군을 가진 아이를 가질 수 있지만, 나이가 들수록 이 질환을 가진 아이를 가질 확률이 증가합니다.

에드워즈 증후군의 유전

대부분의 에드워즈 증후군 사례는 유전되지 않으며, 난자와 정자의 형성 중에 무작위로 발생합니다. 세포 분열 중 비분리라는 오류가 발생하여 염색체 수가 비정상적인 생식 세포가 생성됩니다. 예를 들어, 난자나 정자 세포가 18번 염색체의 추가 사본을 가질 수 있습니다. 이러한 비정상적인 생식 세포 중 하나가 아이의 유전적 구성을 형성하는 경우, 아이는 신체의 각 세포에 추가적인 18번 염색체를 가지게 됩니다.

모자이크 에드워즈 증후군도 유전되지 않습니다. 이는 배아 발달 초기 단계에서 세포 분열 중 무작위로 발생합니다. 그 결과, 신체의 일부 세포는 일반적인 두 개의 18번 염색체를 가지며, 다른 세포는 이 염색체의 세 개의 사본을 가집니다.

부분 에드워즈 증후군은 유전될 수 있습니다. 영향을 받지 않은 사람은 18번 염색체와 다른 염색체 사이의 유전 물질 재배치를 가지고 있을 수 있습니다. 이 재배치는 18번 염색체의 추가 물질이 없기 때문에 균형 전좌라고 불립니다. 이들은 에드워즈 증후군의 징후를 가지지 않지만, 이러한 유형의 균형 전좌를 가진 사람들은 이 질환을 가진 아이를 가질 위험이 증가합니다.