횡격막의 선천성 기형은 출생아 만 명당 3~5명에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 다른 구조 이상이나 염색체 이상이 동반될 경우에는 예후가 불량해 지게 됩니다. 다른 문제 없이 횡격막의 기형이 있는 경우의 영아 사망률은 1,000명당 225명으로 보고된 바 있습니다. 가장 많이 동반되는 염색체 이상은 에드워즈 증후군(trisomy 18)입니다. 44~47%에서 동반 기형이 있는데 가장 흔한 것은 신경계 기형(21%)과 근골겨계 기형(19%), 그리고 심혈관계 기형(16%)입니다.

원인이 밝혀져 있지 않으며 발생시기에 횡격막 형성이 불완전하거나 이상이 있을 경우에 발생하게 됩니다.

호흡 곤란, 청색증이 발생할 수 있으며, 탈장이 동반되는 경우에는 경관 식이 진행이 원활하지 않을 수 있습니다. 수술로 교정을 한 이후에도 호흡기 문제, 발달 지체, 성장 지연, 위식도 역류, 빈번한 재입원 등을 겪게 됩니다.

횡격막의 결여나 탈장/탈출 이외의 횡격막의 선천기형이 chest X-ray, 초음파, CT, MRI 등의 영상검사로 진단되거나 수술기록으로 횡격막 기형을 확인된 경우 진단합니다.

증상이 경한 경우는 경과 관찰만 하고, 호흡곤란이 있는 경우 인공호흡기를 적용합니다. 수술적 교정으로 완치시킬 수 있습니다.