어셔 증후군어셔 증후군의 원인, 빈도, 유전어셔 증후군(Usher syndrome)은 부분적 또는 전체적인 청력 손실과 시간이 지남에 따라 악화되는 시력 손실을 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 24
어셔 증후군어셔 증후군에 따르면 평균 시야가 매년 4.6%씩 감소합니다. 주요 유전자 MYO7A(USB1B) 1995년 밝혀진 어셔 증후군의 첫 번째 유전자로, 세포 기관의 섬모와 미세 융모를 구성합니다. 망막의 광수용체와 귀 속 유모세포에서 발레어노트 팀2020. 1. 1.조회 975
망막색소변성증색소망막염더 높게 나타납니다.참고로 망막색소병증과 함께 다른 증상을 나타내는 전신 질환은 아래와 같습니다.대표적으로 어셔 증후군(Usher Syndorme)은 실명과 난청이 함께 나타납니다.프리드라이히 운동실조 (Friedreich’s질병관리청2020. 1. 1.조회 1.5천
샤프-양 증후군샤프-양 증후군개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)질병관리청2020. 1. 1.조회 193
전체 질환2023 세계 눈의 날 질환 정보 레어노트가 쉽게 알려주는 완전색맹 >레어노트가 쉽게 알려주는 황반변성 >레어노트가 쉽게 알려주는 어셔 증후군 >레어노트가 쉽게 알려주는 스타가르트병 >레어노트가 쉽게 알려주는 범맥락막위축증 >레어노트가 쉽게 알려주는#치료와 관리#환자 이야기2023. 10. 12.조회 530
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 360
헌터 증후군, 헌터 증후군헌터 증후군 치료효소대체요법 헌터 증후군의 효소대체요법 치료제는 헌터 증후군 환자에게 결핍된 이두로네이트-2-술파타아제IDS; Iduronate-2-Sulfatase 효소를 보충합니다. 현재 시판된 헌터 증후군 효소대체요법 치료제#치료와 관리2021. 11. 21.조회 236
가부키 증후군가부키 증후군 Q&A가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 307
어셔 증후군시력과 청력이 점차 사라지게 되는 희귀병 ‘어셔증후군’ [지식용어]한 부모의 사연이 알려지면서 전 세계 사람들의 안타까움을 자아냈다. 이 사연의 주인공은 미국에 사는 리지 마이어스로 그녀는 ‘어셔 증후군(Usher syndrome)’ 때문시선뉴스2024. 5. 13.조회 37
1형 당뇨병그래미 수상자 어셔, 당뇨병 예방 프로그램 접근성 확대 촉구그래미상을 여덟 번 수상한 어셔 레이몬드는 수요일에 깜짝 등장하여 국회의원들에게 메디케어의 당뇨병 예방 프로그램을 더 많은 미국인들이 이용할 수 있도록 촉구했습니다. 어셔의 아들 신코는 2014년에 1형 당뇨병 진단을 받았습니다.ABC News2024. 6. 14.조회 1
어셔 증후군마크 조던과 로라 노턴의 두 자녀가 어셔 증후군을 앓고 있습니다마크 조던과 로라 노턴은 두 자녀가 어셔 증후군을 앓고 있다고 발표했습니다. 이 질환은 시력과 청력에 영향을 미치며, 청각 장애로 이어질 수 있습니다. 또한 망막색소변성증(RP)이라는 안과 질환을 유발할 수 있습니다. 현재 이 질환에 대한 치료법은 없지만 관리 방법은 존재합니다.뉴스2024. 6. 15.조회 12
1형 당뇨병가수 어셔, 제1형 당뇨병 법안에 대해 의원들과 만남가수 어셔의 아들인 신코는 2014년에 제1형 당뇨병(T1D) 진단을 받았습니다. 어셔는 제1형 당뇨병 법안(SCREEN for Type 1 Diabetes Act)에 대해 상하원 의원들과 만남을 가졌습니다.ABC7 Chicago2024. 6. 15.조회 1
지유맘망막색소변성증보호자저는 어셔 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍저는 어셔 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍2024. 6. 21.9000
밝은쿼카d30어셔 증후군보호자저는 어셔 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!저는 어셔 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!2024. 2. 1.4120
맑은곰e48어셔 증후군보호자저는 어셔 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍저는 어셔 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍2023. 9. 20.4200
탕훈어셔 증후군환자저는 어셔 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~저는 어셔 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~2023. 7. 31.3501