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색소망막염
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색소망막염
Retinitis pigmentosa
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
유전자의 변이,상염색체 우성 또는 열성,X-연관 유전 질환,사립체 유전질환
증상
시력 손상, 터널시야, 야맹증
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 눈
진단과 치료
진단
망막전위도검사(Electroretinogram: ERG), 시력 검사(굴절검사), 시야검사, 세극등 검사, 안저 검사, 안저 촬영 ,가족력(가계도 분석),발견된 비율이 높은 원인 유전자의 검사
치료
유전상담,보조제 (비타민 A, 루테인 등 항산화제), 안경 등 시력 보조기구, 근본적인 치료 방법은 없음.
관련 질환
망막색소병증(Retinitis Pigmentosa(RP)) 진행성 망막색소병증 또는 진행성 망막색소변성증(Progressive Pigmentary Retinopathy)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
H35.51
산정특례코드
V209
의료비 지원
가능
#망막색소변성증
관련 유전자
ABCA4
AGBL5
AIPL1
ARHGEF18
ARL3
BBS2
BEST1
CA4
CC2D2A
CDHR1
CERKL
CFAP410
CLRN1
CNGA1
CNGB1
COL9A1
CRB1
CRX
CWC27
CYP4V2
DHX38
EYS
FSCN2
GUCA1B
HK1
IFT172
IMPDH1
IMPG1
IMPG2
KIAA1549
KIZ
MAK
MERTK
MFRP
NR2E3
PCARE
PDE6A
PDE6B
PROM1
PRPF3
PRPF31
PRPH2
RBP3
RDH12
REEP6
RGR
RHO
RLBP1
ROM1
RP1
RP1L1
RP2
RPE65
RPGR
SAG
SAMD11
SEMA4A
SNRNP200
SPATA7
TOPORS
TULP1
USH2A
ZNF408
ZNF513
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