시스타타이오닌뇨증시스타타이오닌뇨증개요시스타티오닌뇨증은 드문 대사질환으로 효소결핍에 의해 생기는 질환입니다. 결핍효소는 cystathionine gamma-lyase(또는 cystathionase)로서 이 효소는 메티오닌(methionine)을 시스질병관리청2020. 1. 1.조회 12
메타이오닌혈증메타이오닌혈증개요메티오닌혈증은 필수아미노산의 일종인 메티오닌(methionine)의 혈중농도가 비정상적으로 상승하는 질환으로 주로 혈액 속의 호모시스테인(homocysteine)이 비정상적으로 상승하는 고(高)호모시스테인혈증(H질병관리청2020. 1. 1.조회 29
호모시스틴뇨호모시스틴뇨개요 호모시스틴뇨증은 메치오닌(methionine)이라는 아미노산의 대사과정 중 시스타치오닌(Cystathionine) 합성효소의 장애에 의해 발생되는 선천성 대사질환으로서 지능저하, 골격계기형, 혈관장애, 안과적 질병관리청2020. 1. 1.조회 54
유황함유아미노산대사장애유황함유아미노산대사장애개요유황을 함유하고 있는 아미노산의 대사는 메티오닌 (Methionine)을 시스틴 (Cysteine)으로 변화하는 단계와 시스틴을 무기황화합물로 산화시키는 두 단계로 이루어지며 이 단계에서 여러 효소가 관여합니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 56
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 500
전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.3만
전체 질환희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북, 첨단재생의료 규제 완화로 바이오산업 메카 도약 질병관리청, 희귀질환 #정책#치료와 관리2024. 4. 4.조회 363
두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 근긴장 디스트로피, 지대 근디스트로피, 원위성 근디스트로피, 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기올해 3분기에도 근디스트로피와 관련된 소식이 많았는데요.지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 치료제 소식만 모아 정리해 보았어요.*이 소식은 근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 26.조회 409
