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시스타타이오닌뇨증
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시스타타이오닌뇨증
Cystathioninuria
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9
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
CTH유전자 돌연변이
증상
걸음걸이의 이상, 지능저하, 응고장애
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 신장, 혈관(혈액) 체외 : 없음
진단과 치료
진단
혈중 호모시스테인과 메타이오닌의 증가, 소변 아미노산검사
치료
피리독신
관련 질환
cystathionine gamma-lyase deficiency
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.1
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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