<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>시스타티오닌뇨증은 드문 대사질환으로 효소결핍에 의해 생기는 질환입니다. 결핍효소는 cystathionine gamma-lyase(또는 cystathionase)로서 이 효소는 메티오닌(methionine)을 시스테인(cysteine)으로 변환시키는 작용을 합니다.</p><p>이 질환은 1959년에 해리스에 의해 처음으로 보고되었으며, 1983년도에 47명의 환자케이스를 모아 대사기전 및 임상양상에 대해 간략하게 보고하였습니다.</p><p>일반적으로 이 질환이 있는 환자는 무증상입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>cystathionine gamma-lyase 유전자인 CTH의 변이에 의해 생깁니다. 혈액 및 소변 내 시스타티오닌 증가의 원인으로는 조산아, 비타민 B6결핍증, 비타민 B12결핍증, 엽산(folic acid) 결핍증, 시스타티오닌을 분비하는 종양, 콩팥에서 시스타티오닌의 이송능력이 저하된 경우에도 이러한 유사 증상이 생길 수 있습니다. 하지만 보통 유전자의 돌연변이에 의해 cystathionine gamma-lyase라는 효소의 활성도 가 감소하면 혈액이나 소변 내 더 높은 농도의 시스타티오닌 증가가 발생합니다.</p><p><img alt="시스타티오닌뇨증의 원인" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_073_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>시스타티오닌 감마 라이에이즈의 결핍이 있을시 시스타티오닌의 농도는 올라갑니다. 시스타티오닌의 전구체는 호모시스테인(homocysteine)과 세린(serine)이며, 시스타티오닌은 형성된 후, 다시 알파 케토부티레이트(α-keto butyrate)와 시스테인으로 변환됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>대부분이 무증상이지만, 간이 작아지고 섬유화가 진행되기도 합니다. 소변이나 혈중에서 시스타티오닌(cystathione)의 농도가 증가하며, 뇌척수액에서도 증가할 수 있습니다. 일부에서는 지능장애를 동반할 수 있다는 보고가 있습니다.</p><p><img alt="시스타티오닌뇨증의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_073_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>혈중이나 소변의 시스타티오닌 증가가 있을 시에 진단에 도움이 되며, CTH 유전자의 돌연변이 등을 유전자 분석(gene study)을 통하여 찾아낼 수 있습니다. 다른 원인에 의해 혈중이나 소변의 시스타티오닌이 증가된 경우가 있으며, 다음과 같은 원인이 있을 수 있으니 감별을 요합니다.</p><p><strong>[혈중 및 요중 시스타티오닌 증가의 원인]</strong></p><ul><li>조산아</li><li>비타민 B6 결핍증</li><li>비타민 B12 결핍증</li><li>folic acid 결핍증</li><li>시스타티오닌을 분비하는 종양</li><li>콩팥에서 시스타티오닌의 이송능력이 저하된 경우</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>메티오닌 섭취를 금하고 시스테인을 복용시키면 도움이 됩니다. 비타민 B6를 일반 섭취량의 100-500배를 섭취하는 것이 일부 환자에선 도움이 된다고 알려져 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>1. Mol Genet Metab. 2009 August; 97(4): 250?259.<br>http://en.diagnosispro.com/disease_information for/cystathioninuria/12818.html<br>http://www.wrongdiagnosis.com/g/gamma_cystathionase_deficiency</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_073.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

개요시스타티오닌뇨증은 드문 대사질환으로 효소결핍에 의해 생기는 질환입니다. 결핍효소는 cystathionine gamma-lyase(또는 cystathionase)로서 이 효소는 메티오닌(methionine)을 시스

시스타타이오닌뇨증