<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>순환성 호중구감소(Cyclic neutropenia)는 주기성 호중구감소(Periodic neutropenia)라고도 하며, 대개 21일 주기로 반복적으로 호중구 감소, 발열, 구강 내 궤양을 보이는 희귀 혈액질환입니다. 호중구 감소시기에 감염이 반복되고 사망할 수 있습니다. 성인이 되면 반복성이 사라지고 만성호중구감소증 같은 양상을 보이기도 합니다. 상염색체 우성 유전을 하며 정확한 유병률은 알려진 바가 없습니다.<br><br><img alt="순환성(주기성) 호중구감소" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s087_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>순환성 호중구감소는 유전성 또는 후천성으로 발생할 수 있습니다. 유전성 순환성 호중구감소는 ELANE 유전자의 변이에 의해 발생하며 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 유전자의 변이가 발생하면 비정상적인 neutrophil elastase 가 만들어지며 이것이 호중구감소의 원인이 됩니다. 이 질환은 골수에서 세포를 만들어내는 비율이 주기적으로 변하기 때문에 발생합니다. 후천성 주기성호중구감소의 경우도 보고되고 있습니다.&nbsp;<br>&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>보통 출생 직후부터 생후 1년 이내에 반복적인 발열과 구강 내 궤양을 보입니다. 14-35일(21일 주기가 가장 흔함)을 주기로 3-5일간 지속되는 호중구 감소(&lt; 0.2x109/L)가 반복되는 것이 특징입니다. 호중구는 우리 몸으로 들어오는 세균을 둘러싸고 파괴함으로써 감염을 막는데 도움을 줍니다. 호중구감소로 인한 감염이 있는 경우 발열, 아픈 느낌, 입 안의 궤양 등이 발생할 수 있습니다.&nbsp;<br>&nbsp;<br>호중구를 포함한 림프구, 호산구, 혈소판 수치의 주기적 감소가 나타나는 경우도 있습니다. 호중구 수치가 최저일 때 역으로 혈액내 단구와 망상적혈구가 증가하기도 합니다. 호중구감소가 있을 때는 세균, 바이러스 등의 감염에 취약하지만, 호중구 수치가 정상일 때에는 감염 위험성이 높지 않습니다. 3주 주기로 반복적인 발열, 인후염, 잇몸염, 구내염, 피부 감염 등 몸의 여러 부위에 감염이 생길 수 있으며, &nbsp;유아기, 학동기 아이들은 잇몸 질환으로 이가 흔들리거나 빠지기도 합니다. 심각성은 호중구감소 정도에 따라 다양할 수 있습니다. 호중구가 심하게 감소하는 3~4일 동안은 생명의 위협할 수 있는 감염이 발생할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>순환성 호중구감소의 진단은 상세한 병력 청취와 임상적 평가에 의해 근거하여 이루어진다. 6주 동안 일주일에 2-3번 호중구 숫자를 검사하여 확진할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>다른 원인에 의한 호중구 감소증과 감별하기 위해 골수흡인 및 생검, 에피네프린 자극 검사, 항호중구 항체 검사, 면역학적 검사, 엽산, 비타민 B12, 혈청 구리 농도, 대사 이상에 대한 검사, 항핵항체, C3, C4, 류마티스 인자와 같은 다양한 검사를 할 수 있습니다. 순환성 호중구감소의 가족력이 있는 임산부의 경우 ELANE 유전자의 변이를 양수천자나 융모막융모생검과 같은 산전 검사를 통해 알 수 있으며, 이 검사는 임신 10주에서 18주 사이에 검사가 가능합니다.<br><br>규칙적인 주기를 보이는 것으로 선천성, 특발성 및 자가면역 호중구감소와 소아기 양성 호중구감소(benign neutropenia of childhood)를 감별할 수 있습니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>순환성 호중구감소는 호중구의 감소로 감염에 대한 저항력이 떨어져 잦은 감염에 시달리게 되는 질환이므로 감염을 예방하고, 감염이 의심되면 광범위항생제를 사용하고, 감염에 의한 합병증을 예방하는 것이 중요합니다. 그러므로 조기에 진단하고 감염을 신속히 적절하게 치료하여야 합니다. 구강과 치아 관리에 신경을 쓸 필요가 있습니다. 대부분의 경우 호중구 생성 촉진제인 과립구집락자극인자(granulocyte colony stimulating factor, G-CSF) 2~3 ug/kg를 1~2일 간격으로 투여함으로써 감염에 의한 합병증을 줄일 수 있습니다.<br><br>발열, 감염이 있을 경우 신속하고 적절하게 치료를 받아야 합니다. 장기적으로 과립구집락자극인자를 투여하는 경우는 안전성과 효과를 평가하기 위해 치료 전 세심한 평가와 치료 중 지속적인 추적관찰을 받아야 합니다.&nbsp;<br><br>순환성 호중구감소는 나이가 들면서 호전되는 경향을 보이고, 어떤 환자들은 30대가 되면 호중구가 정상이 되기도 합니다. &nbsp;주기성 호중구감소의 경우는 악성종양이나 백혈병과의 관련성은 없는 것으로 알려져 있습니다.<br><br>유전성인 경우 환자와 가족에게 유전 상담을 시행합니다. 유전 상담은 환자와 가족에게 질병, 유전 양식과 영향에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. ELANE 유전자의 돌연변이를 가진 경우 부모 중 한 명에게 물려받았을 수도 있지만 부모에는 없는 새롭게 생긴(de novo) 돌연변이인 경우도 있습니다. ELANE 유전자 변이를 가진 환자는 50%의 확률로 자녀에게 물려줄 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><span><span><span><span><span><span> </span></span></span></span></span></span> <a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6229/cyclic-neutropenia" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6229/cyclic-neutropenia </a><br><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1533" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1533</a><br>혈액학. 대한혈액학회 제3판, 2018. (주)범문에듀케이션. &nbsp;</p></div></body></html>

개요순환성 호중구감소(Cyclic neutropenia)는 주기성 호중구감소(Periodic neutropenia)라고도 하며,

주기성 호중구감소

Cyclic neutropenia

순환성 호중구감소

<div id="introduction">
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호중구는 침입하는 미생물을 섭취, 살해 및 소화하여 우리의 면역 방어에 중요한 역할을 합니다. 이 역할을 수행하지 못하면 면역 결핍이 발생하여 반복적인 감염으로 나타납니다.

 호중구 감소증의 일반적인 원인으로는 자가면역 질환, 약물 반응, 화학 요법 및 유전 질환이 있습니다.

 순환성 호중구감소(Cyclic neutropenia)은 매우 드문 혈액 질환으로, 혈액 내 호중구 수치가 규칙적으로 변동하여 21일 주기로 순환성 호중구감소이 발생하는 것이 특징입니다.


 이제 이 질환은 ELANE 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 상염색체 우성 질환으로 간주됩니다.

순환성 호중구감소의 증상과 임상적 표현은 호중구 감소의 정도와 기간에 따라 경증에서 중증까지 다양할 수 있습니다. 절대 호중구 수치는 0까지 떨어질 수 있으며, 이러한 극도로 낮은 수치는 최대 3~5일 동안 지속될 수 있습니다.
</p>
</div><div id="etiology">
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분자 생물학 분야의 최근 연구는 많은 유전 질환의 근본적인 유전적 기초를 발견할 수 있게 했습니다.

 순환성 호중구감소 환자의 유전자 시퀀싱은 호중구 엘라스타제 유전자의 19q13 위치에서 돌연변이를 강조했습니다. 이 유전자는 이제 ELANE로 불리며, 돌연변이는 순환성 호중구감소을 앓고 있는 모든 환자에게 일관되게 존재하지만 영향을 받지 않은 가족 구성원에게는 존재하지 않습니다. 일부 권위자들은 이 상태를 ELANE 관련 호중구 감소증이라고 부릅니다.

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</div><div id="epidemiology">
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순환성 호중구감소은 상염색체 우성 질환이므로 남성과 여성에게 동일한 비율로 영향을 미치며 일부 가족에게서 나타납니다.

이 질환은 종종 어린 아이들에게서 발견되지만, 환자의 평생 동안 지속됩니다.

 또한 후천성 순환성 호중구감소을 나타내는 환자 사례가 보고되었으며, 질병 발병은 나중에 발생했습니다.
</p>
</div><div id="pathophysiology">
<p>
호중구는 신체의 면역 방어에 중요한 역할을 합니다. 호중구 수치가 1 x 10^9/L 이하로 떨어지면 환자는 반복적인 감염에 취약해집니다.

 순환성 호중구감소의 정확한 병리 생리학적 기초는 알려져 있지 않지만, 1950년대 Page와 Good의 여러 연구는 골수에 의한 세포 생산의 중단이 순환성 호중구감소의 주요 원인일 수 있다고 결론지었습니다.

 후속 연구에서도 모든 혈액 세포에 주기적인 변동이 있음을 보여주었습니다. 이는 질환을 유발하는 내재적 결함이 조혈 줄기 세포에 있음을 시사합니다.
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</div><div id="history_and_physical">
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순환성 호중구감소 환자는 일반적으로 절대 호중구 수치가 주기적으로 감소하며(종종 &lt;.2 x10^9/L), 반복적인 발열, 구강 점막 궤양 및 호흡기 감염으로 특징지어지는 임상 증후군을 나타냅니다.

기회 감염은 절대 호중구 수치가 감소할 때 나타나며 임상적으로 발열, 구강 궤양, 치은염, 편도염, 인두염, 피부 감염 및 림프절 종창으로 나타납니다.



환자는 또한 어린 시절에 치주염과 치조골 손실을 나타냅니다. 순환성 호중구감소의 전신 증상인 반복적인 발열은 청소년기 이후에 감소하는 것으로 관찰되었지만, 성인 환자도 여전히 구강 궤양, 치은염, 치주염 및 기타 감염을 경험합니다.

 감염은 일반적으로 항생제에 잘 반응합니다. 심각한 감염은 매우 드뭅니다. 그러나 환자의 장기 추적 관찰 결과, 자발성 복막염, 분절성 장 괴사 및 패혈증의 발생과 같은 생명을 위협하는 합병증이 발생한 것으로 나타났습니다.
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</div><div id="evaluation">
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순환성 호중구감소의 진단 및 평가는 임상 증상, 기간, 유전적 유전의 병력, 백혈구 수치, 면역 기능, 골수 변화 및 주간 차등 백혈구 수(DLC)를 기반으로 합니다. 완전한 혈구 수, 골수 생검, 조직 병리학적 연구, 종양 마커, 사이토카인(과립구 집락 자극 인자) 수치, 흉부 엑스레이, 진단 초음파 및 컴퓨터 단층 촬영(CT) 스캔과 같은 조사를 통해 다른 면역 결핍 질환을 배제해야 합니다. DNA 연구는 순환성 호중구감소을 포함한 대부분의 유전 질환에 대한 확진 검사로 수행될 수 있습니다.
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</div><div id="treatment_management">
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치료 및 관리의 주요 내용은 혈액 수치의 정기적인 모니터링, 항생제의 신중한 사용을 통한 감염 예방 및 관리, 구강 및 치과 관리, 환자 교육을 포함합니다. 격일 코르티코스테로이드 요법은 반복적인 징후와 증상을 치료하는 데 성공적으로 사용되었습니다.


대부분의 중증 선천성 호중구 감소증을 앓고 있는 어린이는 과립구 집락 자극 인자(G-CSF)의 장기 투여가 필요합니다.


G-CSF는 이제 순환성 호중구감소 환자의 감염 예방 및 삶의 질 향상을 위한 매우 안전하고 효과적인 치료법으로 간주됩니다.

 최근 연구에 따르면 G-CSF와 고용량 면역글로불린의 병용 요법이 순환성 호중구감소에 대한 효과적인 치료법일 수 있다고 제안되었습니다.

 조혈 줄기 세포 이식(HSCT)은 여전히 순환성 호중구감소을 영구적으로 교정할 수 있는 궁극적인 근본 치료법이며, G-CSF 치료에 반응하지 않는 환자에게 가장 좋은 장기 옵션입니다.
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</div><div id="differential_diagnosis">
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순환성 호중구감소은 반복적인 발열의 여러 원인과 유사한 증상을 가질 수 있습니다. 예를 들어, 반복적인 편도염, 감염성 질환, 소아 특발성 관절염, 베체트병 및 가족성 지중해열 증후군 등이 있습니다.

순환성 호중구감소과 유사한 증상을 가진 드문 질환은 다음과 같습니다:
마샬 증후군(MS)은 3-8주 간격으로 발열, 경부 림프절 비대, 인두염 및 아프타성 궤양을 특징으로 하는 반복적인 발열 증후군입니다. MS는 배제 진단입니다.

PFAPA 증후군(주기적 발열, 아프타성 구내염, 인두염 및 림프절염)은 유전되지 않는 자가염증성 질환으로, 3~6일 동안 지속되는 반복적인 발열과 함께 아프타성 궤양, 인두염, 편도염 및 경부 림프절염을 동반합니다.
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</div><div id="prognosis">
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순환성 호중구감소의 임상 경과는 일반적으로 다른 호중구 감소증 상태에 비해 양성입니다.

 순환성 호중구감소의 전신 증상인 반복적인 발열은 청소년기 이후에 감소하지만, 성인 환자도 여전히 구강 궤양, 치은염, 치주염 및 기타 감염을 경험합니다.

 많은 환자가 어린 시절에 치주염과 치조골 손실을 나타냅니다.</p>
</div><div id="complications">
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연구에 따르면 순환성 호중구감소을 앓고 있는 일부 환자에게서 패혈증, 자발성 복막염 및 분절성 장 괴사와 같은 심각한 장기 합병증이 발생할 수 있습니다.
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</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
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순환성 호중구감소은 원인이 알려지지 않은 독특한 질환으로, 약 3주마다 발생하는 주기적인 호중구 감소 에피소드가 특징입니다.

 순환성 호중구감소은 종종 진단의 어려움을 초래합니다. 이러한 환자는 반복적인 발열, 구강 궤양 및 감염과 같은 비특이적 징후와 증상을 나타낼 수 있습니다. 반복적인 발열의 원인은 반복적인 편도염, 감염성 질환, 소아 특발성 관절염, 베체트병 및 가족성 지중해열 증후군을 포함한 다양한 진단으로 인해 발생할 수 있습니다. 신체 검사는 발열, 아프타성 궤양 및 치주염을 나타낼 수 있지만, 적절한 진단 연구 없이는 원인을 알기 어렵습니다. 지난 몇 년 동안, 혈액학자, 면역학자 및 유전학자들은 순환성 호중구감소의 유전적 및 생화학적 기초를 발견하기 위해 협력해 왔습니다.

 혈액학자는 순환성 호중구감소 환자의 치료에 거의 항상 관여하지만, 면역학자, 유전학자, 방사선과 의사 및 치과 의사를 포함한 다학제 팀의 전문가와 상담하는 것이 중요합니다. 팀의 협력, 다학제 간 의사소통, 치료 조정, 정기적인 환자 추적 방문, 실험실 검사, 정기적인 치과 청소 및 항생제의 신중한 사용이 환자 결과를 개선하는 데 권장됩니다.
</p>
</div><div id="references">
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</ul></p>
</div>

  호중구 감소증의 일반적인 원인으로는 자가면역 질환, 약물 반응, 화학 요법 및 유전 질환이 있습니다.  순환성 호중구감소(Cyclic neutropenia)은 매우 드문 혈액 질환으로, 혈액 내 호중구 수치가 규칙적으로 변동하여

순환성 호중구감소의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="description">
<p>순환성 호중구감소(Cyclic neutropenia)은 영향을 받은 개인에게 빈번한 감염과 기타 건강 문제를 일으키는 질환입니다. 이 질환을 가진 사람들은 호중구 감소증의 재발 에피소드를 겪으며, 이 동안 호중구의 부족(결핍)이 발생합니다. 호중구는 염증과 감염과 싸우는 역할을 하는 백혈구의 일종입니다. 호중구 감소증의 에피소드는 출생 시 또는 그 직후에 나타납니다. 대부분의 영향을 받은 개인에게서 호중구 감소증은 21일마다 재발하며 약 3~5일 동안 지속됩니다.</p>
<p>호중구 감소증은 신체가 박테리아와 바이러스와 같은 병원체와 싸우는 것을 더 어렵게 만듭니다. 따라서 순환성 호중구감소을 가진 사람들은 일반적으로 부비동, 호흡기 및 피부의 재발 감염을 겪습니다. 또한, 이 질환을 가진 사람들은 종종 입과 대장에 열린 궤양, 인후염(인두염) 및 잇몸 염증(치은염), 재발 열, 또는 복통을 겪습니다. 순환성 호중구감소을 가진 사람들은 호중구 감소증 에피소드 동안에만 이러한 건강 문제를 겪습니다. 호중구 수치가 정상일 때는 감염과 염증의 위험이 증가하지 않습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>ELANE 유전자의 돌연변이가 순환성 호중구감소을 일으킵니다. ELANE 유전자는 호중구 엘라스타제라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 호중구에서 발견됩니다. 신체가 감염과 싸우기 위해 면역 반응을 시작할 때, 호중구는 호중구 엘라스타제를 방출합니다. 이 단백질은 감염과 싸우기 위해 특정 세포와 단백질의 기능을 수정합니다.</p>
<p>순환성 호중구감소을 일으키는 ELANE 유전자 돌연변이는 일부 기능을 유지하는 비정상적인 호중구 엘라스타제 단백질을 초래합니다. 그러나 비정상적인 호중구 엘라스타제 단백질을 생성하는 호중구는 정상적인 호중구보다 수명이 짧은 것으로 보입니다. 짧은 호중구 수명은 이 질환의 주기적인 특성의 원인으로 생각됩니다. 영향을 받은 호중구가 일찍 죽으면, 신체가 호중구를 보충하는 데 시간이 걸리기 때문에 호중구가 부족한 기간이 발생합니다.</p>
<ul>
<li>ELANE</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>순환성 호중구감소은 드문 질환이며 전 세계적으로 100만 명 중 1명에게 발생하는 것으로 추정됩니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>순환성 호중구감소은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 변형된 유전자 한 사본이 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다.</p>
<p>대부분의 경우, 영향을 받은 사람은 영향을 받은 부모 중 한 명으로부터 돌연변이를 유전받습니다. 다른 경우는 유전자에서 새로운 돌연변이가 발생하여 가족력 없이 발생합니다.</p>
</div><div id="references">
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