순환성 호중구감소란?
순환성 호중구감소(Cyclic neutropenia)은 영향을 받은 개인에게 빈번한 감염과 기타 건강 문제를 일으키는 질환입니다. 이 질환을 가진 사람들은 호중구 감소증의 재발 에피소드를 겪으며, 이 동안 호중구의 부족(결핍)이 발생합니다. 호중구는 염증과 감염과 싸우는 역할을 하는 백혈구의 일종입니다. 호중구 감소증의 에피소드는 출생 시 또는 그 직후에 나타납니다. 대부분의 영향을 받은 개인에게서 호중구 감소증은 21일마다 재발하며 약 3~5일 동안 지속됩니다.
호중구 감소증은 신체가 박테리아와 바이러스와 같은 병원체와 싸우는 것을 더 어렵게 만듭니다. 따라서 순환성 호중구감소을 가진 사람들은 일반적으로 부비동, 호흡기 및 피부의 재발 감염을 겪습니다. 또한, 이 질환을 가진 사람들은 종종 입과 대장에 열린 궤양, 인후염(인두염) 및 잇몸 염증(치은염), 재발 열, 또는 복통을 겪습니다. 순환성 호중구감소을 가진 사람들은 호중구 감소증 에피소드 동안에만 이러한 건강 문제를 겪습니다. 호중구 수치가 정상일 때는 감염과 염증의 위험이 증가하지 않습니다.
순환성 호중구감소의 원인
ELANE 유전자의 돌연변이가 순환성 호중구감소을 일으킵니다. ELANE 유전자는 호중구 엘라스타제라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 호중구에서 발견됩니다. 신체가 감염과 싸우기 위해 면역 반응을 시작할 때, 호중구는 호중구 엘라스타제를 방출합니다. 이 단백질은 감염과 싸우기 위해 특정 세포와 단백질의 기능을 수정합니다.
순환성 호중구감소을 일으키는 ELANE 유전자 돌연변이는 일부 기능을 유지하는 비정상적인 호중구 엘라스타제 단백질을 초래합니다. 그러나 비정상적인 호중구 엘라스타제 단백질을 생성하는 호중구는 정상적인 호중구보다 수명이 짧은 것으로 보입니다. 짧은 호중구 수명은 이 질환의 주기적인 특성의 원인으로 생각됩니다. 영향을 받은 호중구가 일찍 죽으면, 신체가 호중구를 보충하는 데 시간이 걸리기 때문에 호중구가 부족한 기간이 발생합니다.
- ELANE
순환성 호중구감소의 발생 빈도
순환성 호중구감소은 드문 질환이며 전 세계적으로 100만 명 중 1명에게 발생하는 것으로 추정됩니다.
순환성 호중구감소의 유전
순환성 호중구감소은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 변형된 유전자 한 사본이 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다.
대부분의 경우, 영향을 받은 사람은 영향을 받은 부모 중 한 명으로부터 돌연변이를 유전받습니다. 다른 경우는 유전자에서 새로운 돌연변이가 발생하여 가족력 없이 발생합니다.