산필립포 증후군Ⅲ형 점액다당류증.7가지 형태의 점액다당질증은 리소좀의 어느 효소가 부족한가에 따라 분류하게 되는데 제 3형 점액다당질증은 산필립포 증후군이라고도 불리며 상염색체 열성 형질로 남녀 동일한 비율로 유전되는 선천성 대사질환입니다.제 3형 점액다당질증질병관리청2020. 1. 1.조회 30
점액다당류증 3, 4, 6, 7형Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증개요점액다당류증은 리소좀 효소가 결핍되어 리소좀 내에 대사 물질이 축적되는 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)에 속하는 희귀 유전성 대사이상 질환입니다. 점액다당류증에서는 수많은 리소좀질병관리청2020. 1. 1.조회 66
헌터 증후군헌터 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리헌터 증후군은 이두로네이트 2-설파타제(IDS) 효소의 결핍으로 인해 발생하는 유전적으로 연관된 리소좀 저장 질환입니다. 이는 X 연관 열성 질환으로 주로 남성에게 발생합니다. 이두로네이트 2-설파타제(IDS)는 StatPearls2024. 6. 28.조회 93
고셔병고쉐병개요 고쉐병(Gaucher disease) 이란 명칭은 1882년에 간과 비장이 비대해진 환자에 대해 처음으로 기술한 프랑스 의사 필립 찰스 어니스트 고쉐(Philippe Charles Ernest Gaucher)의질병관리청2020. 1. 1.조회 297
전체 질환희귀의약품은 어떻게 보관, 유통될까가하고 있는 다발내분비샘종양1형을 아시나요 아주대병원 연구팀, 건선 중증도 평가 바이오마커 발견 노벨파마, 산필립포 증후군 A형 치료제 전임상 결과 발표 장기 기증으로 5명에게 새생명 선물한 정수연 씨 이야기 진성적혈구증가증, 치뉴스2024. 4. 18.조회 646
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 셋째 주운동 기능과 생체 지표 등이 유의미하게 개선되었다고 해요.또한, 미국의 노벨파마와 공동으로 개발하고 있는 산필립포 증후군 A형 치료제 GC1130A는 동물을 대상으로 우수한 뇌병변 개선 효과와 헤파란 황산염 감소 효과를 보였다고#정책#치료와 관리2024. 2. 16.조회 245
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 404
가부키 증후군가부키 증후군 Q&A가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 351
취약X증후군주의력과 IQ의 연관성; AUTS2 관련 증후군; 취약 X 증후군을 위한 Glyx-13신경과학 뉴스와 관점에서 주의력과 IQ의 연관성, AUTS2 관련 증후군, 그리고 취약 X 증후군 치료를 위한 Glyx-13에 대한 연구가 발표되었습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2025. 3. 4.조회 6
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 환자에서 웃음 후 의식 상실 발생 가능엔젤만 증후군 뉴스에 따르면, 엔젤만 증후군 환자들은 웃음 후 의식을 잃을 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 현상은 환자와 가족들에게 주의가 필요합니다.Angelman Syndrome News2025. 3. 7.조회 30
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 37
드라벳 증후군바이오젠과 스토크, 드라베 증후군 치료제 Zorevunersen 개발 협력바이오젠과 스토크는 드라베 증후군 치료를 위한 Zorevunersen 개발에 협력하기로 했습니다. 이 협력은 드라베 증후군 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Contract Pharma2025. 3. 7.조회 5
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 360
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 421
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 49