On the basis of standard treatment, a combined treatment plan of TCM universal treatment and syndrome-specific treatment was given.

TCM universal treatment plan:

(Intensive treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules (Lunan Pharmaceutical), 4 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 1 to day 14 of the disease.

(Sequential treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules (Lunan Pharmaceutical), 2 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 15 to day 365.

TCM decoction: Individualized herbal decoction based on TCM diagnosis (four diagnostic methods), administered for 14 days during intensive phase.

4 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 1 to day 14 of the disease.

(Intensive treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules

2 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 15 to day 365.

(Sequential treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules

Individualized herbal decoction based on TCM diagnosis (four diagnostic methods), administered for 14 days during intensive phase.

TCM Syndrome Differentiation Decoction

Guideline-based treatment for cerebral infarction with diabetes: aspirin (100 mg/day) + clopidogrel (75 mg/day) + atorvastatin (20 mg/day) + metformin (500 mg bid). Other antiplatelet/antidiabetic drugs may be added per clinician discretion.

Combination therapy including: 1. Antiplatelet: aspirin 100 mg/day + clopidogrel 75 mg/day. 2. Lipid-lowering: atorvastatin 20 mg/day. 3. Antidiabetic: metformin 500 mg bid (max 2000 mg/day). \*Doses may be adjusted per local guidelines or patient tolerance.

Standard Treatment (Guideline-Based)

Guangzhou University of Traditional Chinese Medicine

All subjects will be assigned to the XL1 Coil treatment group.

The surgeon verifies the intestinal diameter and selects the appropriate device diameter size. The device is introduced into the lumen of the intestine and advanced about 5-10cm. The surgeon uses 4-0 chromic sutures placed in the seromuscular layer to secure the XL1 Coil within the intestine. The surgeon places metal clips on proximal and distal sutures and in the mesentery adjacent to the XL1 Coil ends to mark the location for radiologic evaluation. The surgeon releases the XL1 Coil and closes the enterotomy.

Distraction Enterogenesis in Adult Patients with Short Bowel Syndrome

Shweta Namjoshi, MD

Matthew Lin, MD

Anisha Abreo

Joseph Forrester, MD

Clarivet Torres, MD

Meghan Fitzgerald

Mark Puder, MD

Beth Cobb

Michael Helmrath, MD

Paul Wales, MD

다운증후군 아동을 대상으로 2개월간 드럼 레슨이 자기 통제력과 타이밍 기술 향상에 미치는 영향을 연구하는 시험입니다.

Experimental group will receive the drumming lesson intervention between baseline and testing approximately 2 to 3 months later, so the effects of the intervention can be assessed in the lab measures.

Drumming lessons consisting of how to use hands to drum on djembe drum, using alternating hands to drum, drumming to a metronome and to music.

2 months of drumming lessons given by a professional drummer with extensive experience working with children with Down syndrome

Children in the Control condition will receive drumming lessons only after they have completed lab baseline and testing measures, about 2 to 3 months later.

Receiving lessons after the two lab visits should still offer any possible positive effects to participants while still allowing us to compare the Control group children's behaviors to those of the Experimental group.

Lessons after measurement

실험군은 기준선과 시험 사이에 약 2~3개월 후에 드럼 연주 레슨 개입을 받게 되므로, 실험실 측정을 통해 개입의 효과를 평가할 수 있습니다.

다운증후군 아동을 대상으로 광범위한 경험을 쌓은 전문 드러머가 제공하는 2개월간의 드럼 레슨

통제 조건에 있는 어린이는 실험실 기준선과 시험 측정을 완료한 후 약 2~3개월 후에만 드럼 레슨을 받게 됩니다.

측정 후의 교훈

Caroline Danforth, MS

Alison Rubin, BA

Amy Needham, PhD

Miriam Lense, PhD

드럼 레슨이 다운증후군 아동에게 미치는 영향

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효소(뉴클리아제) 등이 있습니다.</p><p>여러 리소좀 저장병을 합하면 5000명에 1명꼴의 추정된 발병률을 가진다고 보고되고 있습니다.</p><p>점액다당질증 (점액다당류증 또는 뮤코다당증)은 리소좀 내에 효소의 부족에 의해 글리코사미노글리칸이 세포 내 리소좀에 축적되어 전신에 다양한 증상을 일으키는 유전성 리소좀 축적 질환입니다.</p><p>글리코사미노글리칸은 당질 아미노산과 단백질 복합체를 형성하는 고분자 다당체의 한 종류로 과거에는 점액다당질(뮤코다당질)이라고도 불렸던 물질입니다. 이 물질은 동맥, 뼈, 눈, 관절, 피부, 귀, 치아에 주로 축적되며, 종종 호흡기계, 간, 비장, 중추신경계, 혈액, 골수에 축적될 수 있어 이들이 축적될 경우 점차적으로 신체 조직과 장기에 영향을 미쳐 기능 저하를 초래할 수 있습니다.</p><p>7가지 형태의 점액다당질증은 리소좀의 어느 효소가 부족한가에 따라 분류하게 되는데 제 3형 점액다당질증은 산필립포 증후군이라고도 불리며 <strong>상염색체 열성</strong> 형질로 남녀 동일한 비율로 유전되는 선천성 대사질환입니다.</p><p>제 3형 점액다당질증은 제 3형 점액다당질증의 원인이 되는 유전자는 각각의 유형(A, B, C, D형) 에 따라 A, B, C, D형으로 구분되며 각 유형에 따른 증상의 중증도에 정도 차이는 있으나 4가지 형태 모두 지적장애와 신체적인 이상을 동반하는 특징이 있습니다.</p><p>제 3형 점액다당질증의 4가지 유형은 각 유형에 따라 결함유전자 및 부족한 효소가 다르지만 같은 뮤코다당체의 분해에 의해 분비되는 화합물은 같은 것으로 보고 있습니다.</p><p>네델란드는 신생아 73,000명당 1명의 빈도로 발생하고 있으며 유형에 따라 ‘A:B:C=6:2:3’ 비율로 발병하는 것으로 보고되고 있습니다. 캐나다 서남부에 위치한 British Columbia에서는 A형만이 신생아 약 324,000명당 1명의 빈도로 발생하는 것으로 보고되었습니다. 북아일랜드 지방에서의 제 3형 점액다당질증은 신생아 280,000명당 1명의 빈도로 발생하며, A형과 B형의 비율은 2:1로 보고되었습니다. 오스트리아 서부 지역에서는 1969년부터 1996년까지 58,000명 중 1명의 빈도로 발병하는 것으로 보고되었습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제 3형 점액다당질증의 4가지 유형 모두 상염색체 열성 형질로 유전되며 각각의 제 3형 점액다당질증의 원인이 되는 유전자의 위치와 부족한 효소의 종류는 각 유형마다 다릅니다.</p><p>제 3형 점액다당질증 C형의 경우 원인이 되는 유전자의 변이가 14번 염색체에 있다는 것은 밝혀졌으나 정확한 위치는 아직 정확하게 밝혀지지 않았습니다.</p><p><img alt="제3형 점액다당질증의 유전자의 위치와 결핍된 효소" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_071_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>출생 시 아무런 증상이 나타나지 않아 정상 신생아와 차이를 보이지 않으며 3∼5세가 될 때까지 지능 발달과 동작을 배우는 능력이 최고조에 도달하게 됩니다. 하지만 이후 정신 및 신체적으로 발달 지연이 나타나게 되면서 지능이 떨어지고 운동 능력도 떨어지게 됩니다.</p><p>6∼10세 정도에 증상이 뚜렷해지면서 매우 빠르게 악화되어 치료가 조금 빠른 편입니다. 수면장애가 나타날 수 있으며 과민 반응이나 과다 행동은 더 일찍 나타나기도 하며 심한 경우 아이는 전혀 말하기를 배우지 못할 수도 있습니다. 각막혼탁 증상은 나타나지 않지만 상대적으로 중추신경계 증상이 심하게 나타나는 것을 특징으로 합니다.</p><p>신경계 증상으로 치매, 공격적인 행동, 경련 등이 나타나며 휘청거리는 걸음걸이, 조화운동불능, 과다행동, 지적장애가 나타날 수 있습니다. 그 외 관절 경축, 탈장, 간비장 비대 등 증상은 10세 경에 나타나게 됩니다.</p><p>제 3형 점액다당질증이 성장에 미치는 영향은 미미하지만 정상보다는 머리가 크고 몸에 털이 많은 편입니다. 점액다당질증에서 나타나는 독특한 얼굴 모양 (튀어나온 넓은 이마, 평평한 얼굴, 돌출된 눈, 낮은 코, 큰 혀)은 제 3형 점액다당질증에서는 뚜렷하게 나타나지 않으며 난청이 드물게 나타날 수 있습니다. 편도선과 인두편도 가 커져 기도가 좁아지면서 음식 섭취가 어려울 수 있습니다.</p><p>제 3형 점액다당질증 중 A형이 다른 형에 비해 발생 빈도가 높으며 반복되는 호흡기 감염에 의해 생명을 위협하는 합병증을 동반할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제 3형 점액다당질증은 소변에서 헤파란 인산염을 측정함으로써 진단할 수 있고 각 유형에 따라 결핍된 효소가 다르므로 어떤 효소가 부족한지를 측정하여 각 유형을 구분해낼 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제 3형 점액다당질증은 현재 개발되어 사용되는 치료법이 없으며 현재 연구 개발 단계에 있습니다. 그러므로 현재 수준에서의 치료는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법이 시도되고 있습니다.</p><p>최근에 제 3형 효소치료법 등 새로운 치료법을 찾기 위해 많은 연구가 진행 중이며 그 중 <strong>조혈모세포이식</strong>이 질환의 치료에 효과가 있는 것으로 보고되고 있습니다. 그러나 비용이 고가이며 여러 위험 요소가 잠재되어 있는 단점이 있습니다.</p><p>또한 가족과 환자를 위해 유전 상담을 하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 유전상담은 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 의사와 유전상담사와의 유전상담을 통해 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위한 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 도울 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Valstar MJ, Ruijter GJ, van Diggelen OP, Poorthuis BJ, Wijburg FA. Sanfilippo syndrome: A mini-review. J Inherit Metab Dis. 2008 Apr 4.<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.mps.or.kr/mps01.html<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252900<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252920<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252930<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252940</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_071.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

.7가지 형태의 점액다당질증은 리소좀의 어느 효소가 부족한가에 따라 분류하게 되는데 제 3형 점액다당질증은 산필립포 증후군이라고도 불리며 상염색체 열성 형질로 남녀 동일한 비율로 유전되는 선천성 대사질환입니다.제 3형 점액다당질증

산필립포 증후군

Mucopolysaccharidosis Type III

Ⅲ형 점액다당류증

레어노트에 환자 모임 등록

회원 모집 중

여러분은 혼자가 아닙니다. 힘내세요(Stay Strong), 계속 나아갑시다(Press on).

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>알라질 증후군 이란?</dt>
<dd>알라질 증후군(Alagille's syndrome)은 간내 담도의 수가 현저하게 감소하고 담즙정체를 나타내며 심혈관계, 골격계, 안구, 안면, 췌장, 신경발달의 장애를 동반할 수 있는 증후군입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=d0179964-8d3b-41be-b7ac-e61810909f13">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>'알라질 증후군 환우모임' </strong>밴드는 국내 알라질 증후군 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2025년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 밴드로 운영되며, 알라질 증후군 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

알라질 증후군 환우모임

네이버 밴드

비정형 용혈요독증후군 환우·보호자들이 모여있는 오픈 채팅방으로 질환 및 치료에 대한 정보를 공유하고, 일상을 공감합니다.

비정형 용혈요독증후군(aHUS) 카카오톡 오픈채팅방

오픈 채팅방

998년에 설립되었어요. 뮤코다당증 1형(헐러, 샤이에, 헐러-샤이에 증후군), 2형(헌터 증후군), 3형(산필립포 증후군), 4형(모르키오 증후군), 5형(샤이에 증후군), 6형(마로토라미 증후군), 7형(슬라이 증후군) 환우 

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>헌터증후군이란</dt>
<dd>제2형 뮤코다당증인 헌터증후은 X염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=b5670b46-7ff6-4fb4-9404-4556291924e5">헌터증후군에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=7d4a5c7c-1dc4-4364-996c-16de92374faf">뮤코다당증 1형에 대해 알아보기</a></strong></dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=cfc6c8d6-2b62-4e53-ab16-3b91eebd6dc7">뮤코다당증 3~6형에 대해 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한국뮤코다당증(MPS) 환우회는 7개 유형의 뮤코다당증으로 투병 중인 환우와 그 가족들이 함께 완치의 희망을 키워나가고 있는 단체로, 1998년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 1형(헐러, 샤이에, 헐러-샤이에 증후군), 2형(헌터 증후군), 3형(산필립포 증후군), 4형(모르키오 증후군), 5형(샤이에 증후군), 6형(마로토라미 증후군), 7형(슬라이 증후군) 환우 모두가 환우회의 가족입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">현재 네이버 밴드로 운영되는데요. 추후 홈페이지 신규 개설을 검토 중에 있습니다.<br />환우와 그 가족들이 갖는 정보 부족으로 인한 어려움을 조금이나마 덜어주고자, 질환에 대한 정보와 회원 간 정보 교류를 할 수 있는 공간입니다.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-search">환우회와 치료 여정을 함께하고 싶은 분들은 아래 카카오톡 오픈채팅방을 통해 주소를 문의해주세요 ✨</dl>

한국뮤코다당증(MPS)환우회

카카오톡 오픈채팅방

뇌전증 환우·보호자들의 희망 카페로 뇌전증, 소아뇌전증, 청소년뇌전증, 여성뇌전증, 성인뇌전증, 노인뇌전증의 치료 및 완치를 위한 정보를 공유합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>뇌전증지속상태란</dt>
<dd>뇌전증 지속상태(status epilepticus, SE)는 ‘뇌전증 발작(epileptic seizure)이 일정기간 이상 지속되는 상태’로 정의할 수 있습니다. 즉, 수분 이내에 저절로 중단하는 일반적인 단일 발작과는 달리 발작이 지속되거나 의식회복 없이 발작이 반복되는 상태를 말합니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=2adc616f-51e8-49ae-93f2-c58a76f56520">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>레녹스-가스토증후군이란</dt>
<dd>레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)은 어린 시절에 시작되는 반복적인 발작(간질)으로 특징지어지는 심각한 상태입니다. 영향을 받은 개인은 여러 유형의 발작, 발달 지연, 그리고 뇌 활동의 특정 패턴을 가지고 있으며, 이는 뇌파 검사(EEG)로 측정됩니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=4c615b72-c86b-4156-af18-fee1b3ec061f">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뇌전증 카페는 뇌전증, 소아뇌전증, 청소년뇌전증, 여성뇌전증, 성인뇌전증, 노인뇌전증을 겪고 있는 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2023년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 카페로 운영되며, 뇌전증 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

뇌전증 카페

가하고 있는 다발내분비샘종양1형을 아시나요 아주대병원 연구팀, 건선 중증도 평가 바이오마커 발견 노벨파마, 산필립포 증후군 A형 치료제 전임상 결과 발표 장기 기증으로 5명에게 새생명 선물한 정수연 씨 이야기 진성적혈구증가증, 치

건강

의료

복지

희귀의약품은 어떻게 보관, 유통될까

 운동 기능과 생체 지표 등이 유의미하게 개선되었다고 해요.또한, 미국의 노벨파마와 공동으로 개발하고 있는 산필립포 증후군 A형 치료제 GC1130A는 동물을 대상으로 우수한 뇌병변 개선 효과와 헤파란 황산염 감소 효과를 보였다고

질환 정보

Ⅲ형 점액다당류증

레어노트 콘텐츠

희귀의약품은 어떻게 보관, 유통될까

주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 셋째 주

임상시험 현황

(집중치료) 천지동락캡슐, 표준치료(지침기반), (순차치료) 천지동락캡슐, 중의학 증후군 감별탕

단장증후군 성인 환자의 분산성 장내생성

다운증후군 아동을 대상으로 풍부한 경험을 쌓은 전문 드러머가 제공하는 2개월간의 드럼 레슨, 측정 후 레슨

환자 모임 정보