산필립포 증후군Ⅲ형 점액다당류증.7가지 형태의 점액다당질증은 리소좀의 어느 효소가 부족한가에 따라 분류하게 되는데 제 3형 점액다당질증은 산필립포 증후군이라고도 불리며 상염색체 열성 형질로 남녀 동일한 비율로 유전되는 선천성 대사질환입니다.제 3형 점액다당질증질병관리청2020. 1. 1.조회 19
점액다당류증 3, 4, 6, 7형Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증개요점액다당류증은 리소좀 효소가 결핍되어 리소좀 내에 대사 물질이 축적되는 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)에 속하는 희귀 유전성 대사이상 질환입니다. 점액다당류증에서는 수많은 리소좀질병관리청2020. 1. 1.조회 39
헌터 증후군헌터 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리헌터 증후군은 이두로네이트 2-설파타제(IDS) 효소의 결핍으로 인해 발생하는 유전적으로 연관된 리소좀 저장 질환입니다. 이는 X 연관 열성 질환으로 주로 남성에게 발생합니다. 이두로네이트 2-설파타제(IDS)는 StatPearls2024. 6. 28.조회 17
고셔병고쉐병개요 고쉐병(Gaucher disease) 이란 명칭은 1882년에 간과 비장이 비대해진 환자에 대해 처음으로 기술한 프랑스 의사 필립 찰스 어니스트 고쉐(Philippe Charles Ernest Gaucher)의질병관리청2020. 1. 1.조회 272
전체 질환희귀의약품은 어떻게 보관, 유통될까가하고 있는 다발내분비샘종양1형을 아시나요 아주대병원 연구팀, 건선 중증도 평가 바이오마커 발견 노벨파마, 산필립포 증후군 A형 치료제 전임상 결과 발표 장기 기증으로 5명에게 새생명 선물한 정수연 씨 이야기 진성적혈구증가증, 치뉴스2024. 4. 18.조회 465
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 셋째 주운동 기능과 생체 지표 등이 유의미하게 개선되었다고 해요.또한, 미국의 노벨파마와 공동으로 개발하고 있는 산필립포 증후군 A형 치료제 GC1130A는 동물을 대상으로 우수한 뇌병변 개선 효과와 헤파란 황산염 감소 효과를 보였다고#정책#치료와 관리2024. 2. 16.조회 215
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 360
헌터 증후군, 헌터 증후군헌터 증후군 치료효소대체요법 헌터 증후군의 효소대체요법 치료제는 헌터 증후군 환자에게 결핍된 이두로네이트-2-술파타아제IDS; Iduronate-2-Sulfatase 효소를 보충합니다. 현재 시판된 헌터 증후군 효소대체요법 치료제#치료와 관리2021. 11. 21.조회 236
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 13
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
밀러-디커 증후군러시아 보건부, 희귀질환 목록 292개로 확대러시아 보건부는 희귀질환 목록을 업데이트하여 292개 항목으로 확장했습니다. 새로 추가된 질환은 밀러-디커 증후군, 블로흐-슐츠베르거 증후군, 파이퍼 증후군, 스미스-마제니스 증후군입니다.GxP News2024. 6. 6.조회 3