Ⅲ형 점액다당류증
Mucopolysaccharidosis Type III
조회
36
질병관리청 제공
- 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
- 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?
🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면
👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?
🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면
원인과 증상
원인
MPS-IIIA : SGSH 유전자 돌연변이, B : NAGLU 유전자 돌연변이, C : HGSNAT 유전자 돌연변이, D - GNS 유MPS-IIIA : SGSH 유전자 돌연변이, B : NAGLU 유전자 돌연변이, C : HGSNAT 유전자 돌연변이, D - GNS 유전자 돌연변이로 인한 효소 결핍, 상염색체 열성 형질로 유전
증상
간비장비대(Hepatosplenomegaly), 경련 등의 신경계 증상, 공격적인 행동, 과다행동(Hyperkinetic syndrome)
관련 부위
체내 : 간, 비장, 신경
체외 : 골격, 두개골
진단과 치료
진단
임상소견, 혈액검사, 소변검사, 효소활성도검사, 유전자검사
치료
유전상담, 대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy)
관련 질환
제 3형 뮤코다당증(Mucopolysaccharidosis Type III)
산필립포 증후군(Sanfilippo Syndrome)
제 3형 점액다당질증(MPS Disorder III)
제 3형 점액다당질 축적병(Mucopolysaccharide storage disease type III)
정신박약적 다발이상증(oligophrenic polydystrophy)
다발이상적 정신박약(polydystrophia oligophrenia)
기타
질병분류기호
(KCD 코드)
E76.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
문의
유익한 정보였나요?
👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?
🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면
👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?
🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면