Ⅲ형 점액다당류증
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원인과 증상
원인
MPS-IIIA : SGSH 유전자 돌연변이, B : NAGLU 유전자 돌연변이, C : HGSNAT 유전자 돌연변이, D - GNS 유MPS-IIIA : SGSH 유전자 돌연변이, B : NAGLU 유전자 돌연변이, C : HGSNAT 유전자 돌연변이, D - GNS 유전자 돌연변이로 인한 효소 결핍, 상염색체 열성 형질로 유전
증상
간비장비대(Hepatosplenomegaly), 경련 등의 신경계 증상, 공격적인 행동, 과다행동(Hyperkinetic syndrome)
관련 부위
체내 : 간, 비장, 신경 체외 : 골격, 두개골
진단과 치료
진단
임상소견, 혈액검사, 소변검사, 효소활성도검사, 유전자검사
치료
유전상담, 대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy)
관련 질환
제 3형 뮤코다당증(Mucopolysaccharidosis Type III) 산필립포 증후군(Sanfilippo Syndrome) 제 3형 점액다당질증(MPS Disorder III) 제 3형 점액다당질 축적병(Mucopolysaccharide storage disease type III) 정신박약적 다발이상증(oligophrenic polydystrophy) 다발이상적 정신박약(polydystrophia oligophrenia)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E76.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
문의
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휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.