원인
MPS-IIIA : SGSH 유전자 돌연변이, B : NAGLU 유전자 돌연변이, C : HGSNAT 유전자 돌연변이, D - GNS 유MPS-IIIA : SGSH 유전자 돌연변이, B : NAGLU 유전자 돌연변이, C : HGSNAT 유전자 돌연변이, D - GNS 유전자 돌연변이로 인한 효소 결핍, 상염색체 열성 형질로 유전
증상
간비장비대(Hepatosplenomegaly), 경련 등의 신경계 증상, 공격적인 행동, 과다행동(Hyperkinetic syndrome)
관련 부위
체내 : 간, 비장, 신경
체외 : 골격, 두개골