우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효소(뉴클리아제) 등이 있습니다.

여러 리소좀 저장병을 합하면 5000명에 1명꼴의 추정된 발병률을 가진다고 보고되고 있습니다.

점액다당질증 (점액다당류증 또는 뮤코다당증)은 리소좀 내에 효소의 부족에 의해 글리코사미노글리칸이 세포 내 리소좀에 축적되어 전신에 다양한 증상을 일으키는 유전성 리소좀 축적 질환입니다.

글리코사미노글리칸은 당질 아미노산과 단백질 복합체를 형성하는 고분자 다당체의 한 종류로 과거에는 점액다당질(뮤코다당질)이라고도 불렸던 물질입니다. 이 물질은 동맥, 뼈, 눈, 관절, 피부, 귀, 치아에 주로 축적되며, 종종 호흡기계, 간, 비장, 중추신경계, 혈액, 골수에 축적될 수 있어 이들이 축적될 경우 점차적으로 신체 조직과 장기에 영향을 미쳐 기능 저하를 초래할 수 있습니다.

7가지 형태의 점액다당질증은 리소좀의 어느 효소가 부족한가에 따라 분류하게 되는데 제 3형 점액다당질증은 산필립포 증후군이라고도 불리며 상염색체 열성 형질로 남녀 동일한 비율로 유전되는 선천성 대사질환입니다.

제 3형 점액다당질증은 제 3형 점액다당질증의 원인이 되는 유전자는 각각의 유형(A, B, C, D형) 에 따라 A, B, C, D형으로 구분되며 각 유형에 따른 증상의 중증도에 정도 차이는 있으나 4가지 형태 모두 지적장애와 신체적인 이상을 동반하는 특징이 있습니다.

제 3형 점액다당질증의 4가지 유형은 각 유형에 따라 결함유전자 및 부족한 효소가 다르지만 같은 뮤코다당체의 분해에 의해 분비되는 화합물은 같은 것으로 보고 있습니다.

네델란드는 신생아 73,000명당 1명의 빈도로 발생하고 있으며 유형에 따라 ‘A:B:C=6:2:3’ 비율로 발병하는 것으로 보고되고 있습니다. 캐나다 서남부에 위치한 British Columbia에서는 A형만이 신생아 약 324,000명당 1명의 빈도로 발생하는 것으로 보고되었습니다. 북아일랜드 지방에서의 제 3형 점액다당질증은 신생아 280,000명당 1명의 빈도로 발생하며, A형과 B형의 비율은 2:1로 보고되었습니다. 오스트리아 서부 지역에서는 1969년부터 1996년까지 58,000명 중 1명의 빈도로 발병하는 것으로 보고되었습니다.

제 3형 점액다당질증의 4가지 유형 모두 상염색체 열성 형질로 유전되며 각각의 제 3형 점액다당질증의 원인이 되는 유전자의 위치와 부족한 효소의 종류는 각 유형마다 다릅니다.

제 3형 점액다당질증 C형의 경우 원인이 되는 유전자의 변이가 14번 염색체에 있다는 것은 밝혀졌으나 정확한 위치는 아직 정확하게 밝혀지지 않았습니다.

출생 시 아무런 증상이 나타나지 않아 정상 신생아와 차이를 보이지 않으며 3∼5세가 될 때까지 지능 발달과 동작을 배우는 능력이 최고조에 도달하게 됩니다. 하지만 이후 정신 및 신체적으로 발달 지연이 나타나게 되면서 지능이 떨어지고 운동 능력도 떨어지게 됩니다.

6∼10세 정도에 증상이 뚜렷해지면서 매우 빠르게 악화되어 치료가 조금 빠른 편입니다. 수면장애가 나타날 수 있으며 과민 반응이나 과다 행동은 더 일찍 나타나기도 하며 심한 경우 아이는 전혀 말하기를 배우지 못할 수도 있습니다. 각막혼탁 증상은 나타나지 않지만 상대적으로 중추신경계 증상이 심하게 나타나는 것을 특징으로 합니다.

신경계 증상으로 치매, 공격적인 행동, 경련 등이 나타나며 휘청거리는 걸음걸이, 조화운동불능, 과다행동, 지적장애가 나타날 수 있습니다. 그 외 관절 경축, 탈장, 간비장 비대 등 증상은 10세 경에 나타나게 됩니다.

제 3형 점액다당질증이 성장에 미치는 영향은 미미하지만 정상보다는 머리가 크고 몸에 털이 많은 편입니다. 점액다당질증에서 나타나는 독특한 얼굴 모양 (튀어나온 넓은 이마, 평평한 얼굴, 돌출된 눈, 낮은 코, 큰 혀)은 제 3형 점액다당질증에서는 뚜렷하게 나타나지 않으며 난청이 드물게 나타날 수 있습니다. 편도선과 인두편도 가 커져 기도가 좁아지면서 음식 섭취가 어려울 수 있습니다.

제 3형 점액다당질증 중 A형이 다른 형에 비해 발생 빈도가 높으며 반복되는 호흡기 감염에 의해 생명을 위협하는 합병증을 동반할 수 있습니다.

제 3형 점액다당질증은 소변에서 헤파란 인산염을 측정함으로써 진단할 수 있고 각 유형에 따라 결핍된 효소가 다르므로 어떤 효소가 부족한지를 측정하여 각 유형을 구분해낼 수 있습니다.

제 3형 점액다당질증은 현재 개발되어 사용되는 치료법이 없으며 현재 연구 개발 단계에 있습니다. 그러므로 현재 수준에서의 치료는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법이 시도되고 있습니다.

최근에 제 3형 효소치료법 등 새로운 치료법을 찾기 위해 많은 연구가 진행 중이며 그 중 조혈모세포이식이 질환의 치료에 효과가 있는 것으로 보고되고 있습니다. 그러나 비용이 고가이며 여러 위험 요소가 잠재되어 있는 단점이 있습니다.

또한 가족과 환자를 위해 유전 상담을 하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 유전상담은 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 의사와 유전상담사와의 유전상담을 통해 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위한 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 도울 수 있습니다.