<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효소(뉴클리아제) 등이 있습니다.</p><p>여러 리소좀 저장병을 합하면 5000명에 1명꼴의 추정된 발병률을 가진다고 보고되고 있습니다.</p><p>점액다당질증 (점액다당류증 또는 뮤코다당증)은 리소좀 내에 효소의 부족에 의해 글리코사미노글리칸이 세포 내 리소좀에 축적되어 전신에 다양한 증상을 일으키는 유전성 리소좀 축적 질환입니다.</p><p>글리코사미노글리칸은 당질 아미노산과 단백질 복합체를 형성하는 고분자 다당체의 한 종류로 과거에는 점액다당질(뮤코다당질)이라고도 불렸던 물질입니다. 이 물질은 동맥, 뼈, 눈, 관절, 피부, 귀, 치아에 주로 축적되며, 종종 호흡기계, 간, 비장, 중추신경계, 혈액, 골수에 축적될 수 있어 이들이 축적될 경우 점차적으로 신체 조직과 장기에 영향을 미쳐 기능 저하를 초래할 수 있습니다.</p><p>7가지 형태의 점액다당질증은 리소좀의 어느 효소가 부족한가에 따라 분류하게 되는데 제 3형 점액다당질증은 산필립포 증후군이라고도 불리며 <strong>상염색체 열성</strong> 형질로 남녀 동일한 비율로 유전되는 선천성 대사질환입니다.</p><p>제 3형 점액다당질증은 제 3형 점액다당질증의 원인이 되는 유전자는 각각의 유형(A, B, C, D형) 에 따라 A, B, C, D형으로 구분되며 각 유형에 따른 증상의 중증도에 정도 차이는 있으나 4가지 형태 모두 지적장애와 신체적인 이상을 동반하는 특징이 있습니다.</p><p>제 3형 점액다당질증의 4가지 유형은 각 유형에 따라 결함유전자 및 부족한 효소가 다르지만 같은 뮤코다당체의 분해에 의해 분비되는 화합물은 같은 것으로 보고 있습니다.</p><p>네델란드는 신생아 73,000명당 1명의 빈도로 발생하고 있으며 유형에 따라 ‘A:B:C=6:2:3’ 비율로 발병하는 것으로 보고되고 있습니다. 캐나다 서남부에 위치한 British Columbia에서는 A형만이 신생아 약 324,000명당 1명의 빈도로 발생하는 것으로 보고되었습니다. 북아일랜드 지방에서의 제 3형 점액다당질증은 신생아 280,000명당 1명의 빈도로 발생하며, A형과 B형의 비율은 2:1로 보고되었습니다. 오스트리아 서부 지역에서는 1969년부터 1996년까지 58,000명 중 1명의 빈도로 발병하는 것으로 보고되었습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제 3형 점액다당질증의 4가지 유형 모두 상염색체 열성 형질로 유전되며 각각의 제 3형 점액다당질증의 원인이 되는 유전자의 위치와 부족한 효소의 종류는 각 유형마다 다릅니다.</p><p>제 3형 점액다당질증 C형의 경우 원인이 되는 유전자의 변이가 14번 염색체에 있다는 것은 밝혀졌으나 정확한 위치는 아직 정확하게 밝혀지지 않았습니다.</p><p><img alt="제3형 점액다당질증의 유전자의 위치와 결핍된 효소" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_071_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>출생 시 아무런 증상이 나타나지 않아 정상 신생아와 차이를 보이지 않으며 3∼5세가 될 때까지 지능 발달과 동작을 배우는 능력이 최고조에 도달하게 됩니다. 하지만 이후 정신 및 신체적으로 발달 지연이 나타나게 되면서 지능이 떨어지고 운동 능력도 떨어지게 됩니다.</p><p>6∼10세 정도에 증상이 뚜렷해지면서 매우 빠르게 악화되어 치료가 조금 빠른 편입니다. 수면장애가 나타날 수 있으며 과민 반응이나 과다 행동은 더 일찍 나타나기도 하며 심한 경우 아이는 전혀 말하기를 배우지 못할 수도 있습니다. 각막혼탁 증상은 나타나지 않지만 상대적으로 중추신경계 증상이 심하게 나타나는 것을 특징으로 합니다.</p><p>신경계 증상으로 치매, 공격적인 행동, 경련 등이 나타나며 휘청거리는 걸음걸이, 조화운동불능, 과다행동, 지적장애가 나타날 수 있습니다. 그 외 관절 경축, 탈장, 간비장 비대 등 증상은 10세 경에 나타나게 됩니다.</p><p>제 3형 점액다당질증이 성장에 미치는 영향은 미미하지만 정상보다는 머리가 크고 몸에 털이 많은 편입니다. 점액다당질증에서 나타나는 독특한 얼굴 모양 (튀어나온 넓은 이마, 평평한 얼굴, 돌출된 눈, 낮은 코, 큰 혀)은 제 3형 점액다당질증에서는 뚜렷하게 나타나지 않으며 난청이 드물게 나타날 수 있습니다. 편도선과 인두편도 가 커져 기도가 좁아지면서 음식 섭취가 어려울 수 있습니다.</p><p>제 3형 점액다당질증 중 A형이 다른 형에 비해 발생 빈도가 높으며 반복되는 호흡기 감염에 의해 생명을 위협하는 합병증을 동반할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제 3형 점액다당질증은 소변에서 헤파란 인산염을 측정함으로써 진단할 수 있고 각 유형에 따라 결핍된 효소가 다르므로 어떤 효소가 부족한지를 측정하여 각 유형을 구분해낼 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제 3형 점액다당질증은 현재 개발되어 사용되는 치료법이 없으며 현재 연구 개발 단계에 있습니다. 그러므로 현재 수준에서의 치료는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법이 시도되고 있습니다.</p><p>최근에 제 3형 효소치료법 등 새로운 치료법을 찾기 위해 많은 연구가 진행 중이며 그 중 <strong>조혈모세포이식</strong>이 질환의 치료에 효과가 있는 것으로 보고되고 있습니다. 그러나 비용이 고가이며 여러 위험 요소가 잠재되어 있는 단점이 있습니다.</p><p>또한 가족과 환자를 위해 유전 상담을 하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 유전상담은 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 의사와 유전상담사와의 유전상담을 통해 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위한 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 도울 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Valstar MJ, Ruijter GJ, van Diggelen OP, Poorthuis BJ, Wijburg FA. Sanfilippo syndrome: A mini-review. J Inherit Metab Dis. 2008 Apr 4.<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.mps.or.kr/mps01.html<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252900<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252920<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252930<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252940</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_071.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

Ⅲ형 점액다당류증

Mucopolysaccharidosis Type III

원인과 증상

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진단과 치료

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