분열뇌증분열뇌증의 원인, 진단, 치료 및 관리분열뇌증(Schizencephaly)은 뇌 반구의 피질 표면과 측뇌실의 내벽 표면을 연결하는 이질성 회백질로 둘러싸StatPearls2024. 6. 28.조회 11
무뇌수두증무뇌수두증의 원인, 진단, 치료 및 관리총을 응고할 수 없게 됩니다. 무뇌수두증은 심한 수두증, 전뇌증(특히 알로바 전뇌증 유형), 심한 개방형 분열뇌증, 무뇌증과 같은 다른 상태와 구별하는 데 도움이 되는 독특한 영상 및 보조 검사 결과를 가지고 있습니다. StatPearls2024. 6. 28.조회 11
거대뇌증-모세혈관 기형-다발미세이랑 증후군거대뇌증-모세혈관 기형-다발미세이랑 증후군개요거대뇌증-모세혈관 기형-다발미세이랑 증후군은 최근 표준 용어가 “거대뇌증-모세혈관 기형-뭇미세이랑 증후군”으로 개정되었습니다. 이 병은 배아가 발생하는 과정에서 성장 조절에 문제가 생김으로써 뇌나 다른 여러 조직질병관리청2020. 1. 1.조회 95
소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 #질환 정보2022. 10. 12.조회 1.4천
특발성 폐섬유증특발성 폐섬유증과 유전자특발성 폐섬유증은 폐가 딱딱하게 굳어지는 질환으로, 그 원인이 명확하게 규명되진 않았으나 가축에서 유래한 세균 및 바이러스, 중금속 함량이 높은 분진, 흡연, 역류성 식도질환, 자가면역질환 등의 영향을 받는 것으로#유전자2021. 8. 2.조회 816
신경섬유종증 1형, 신경섬유종증 1형, 레지우스 증후군신경섬유종증 1형과 비슷한 레지우스 증후군레지우스 증후군은 유사 신경섬유종증 1형NF1-like Syndrome이라고도 불리는 희귀질환입니다. 신경섬유종증 1형과 비슷하게 전신에 밀크커피색 반점이 나타나며, 서혜부와 겨드랑이 등 피부 접합부에 갈색 주근깨#질환 정보2021. 11. 18.조회 531
마르판 증후군, 마르판 증후군마르판 증후군 환자 가족의 질환 발병 위험도마르판 증후군의 주요 원인 유전자 변이는 FBN1 유전자 변이로, 이는 상염색체 우성의 방식으로 유전됩니다. 따라서 가족력 확인을 통해 마르판 증후군의 발병률을 예측할 수 있습니다. 마르판 증후군 환자의 부모 마르#유전자2021. 11. 18.조회 230