Patients receive recombinant vesicular stomatitis virus-expressing interferon-beta and tyrosinase related protein 1 IT and IV over 30-60 minutes 2-4 hours later on day 1.

Recombinant Vesicular Stomatitis Virus-expressing Interferon-beta and Tyrosinase Related Protein 1

Patients receive recombinant vesicular stomatitis virus-expressing interferon-beta and tyrosinase related protein 1 IT and IV over 30-60 minutes 2-4 hours later on day 1. Cycle 1 continues for 28 days, with subsequent cycles repeating every 21 days in the absence of disease progression or unacceptable toxicity.

Patients receive perflutren protein-type A microspheres IV over 10 minutes and undergo CEUS over 60 minutes at 1-6 hours and at approximately 7 and 14 days after yttrium Y-90 radioembolization.

Undergo standard of care Y-90 radioembolization

Yttrium-90 Microsphere Radioembolization

Perflutren Protein-Type A Microspheres

Dynamic Contrast-Enhanced Ultrasound Imaging

Patients undergo standard of care yttrium Y-90 radioembolization.

The intervention group, based on the control group, followed the "Chinese Clinical Practice Guidelines for Enhanced Recovery After Surgery (Part II)"and evidence-based summaries, combined with the "Chinese Expert Consensus on Perioperative Management for Hepatectomy in Hepatocellular Carcinoma (2021 Edition)" and oral nutritional supplementation guidelines, Based on the patient's comorbidities, liver characteristics, and gastrointestinal recovery patterns, a specialized 5-day post-hepatectomy diet plan for liver cancer patients has been developed. Postoperatively, oral nutritional supplements (ONS) were administered at 9:30 AM and 3:00 PM between meals, and at 9:00 PM after dinner, using the whole protein preparation NUTRICIA(specification: 320g/can, manufacturer: Milupa GmbH, Germany, production batch: HJ20170172).

Special diet plan and whole protein preparation NUTRICIA for 5 days after liver resection for liver cancer

After returning to the ward after the operation under the traditional dietary guidance model, the patient regained consciousness under anesthesia without nausea, vomiting, etc., and began to try drinking water. If there are no special conditions such as gastrointestinal discomfort, then starting according to the dietary principles, that is, a liquid diet on the first day after the operation, a semi-liquid diet on the second day, and gradually transitioning to a regular diet from the third day after the operation until discharge based on the patient's tolerance. One to two days after the operation, parenteral nutrition mixtures are routinely infused.

Conventional dietary intervention

2세에서 12세 사이의 SMA 2형 환자를 대상으로 GC101 주사의 효과와 안전성을 평가하는 중재 연구입니다.

single dose of GC101 at dosage of 1.2E+14 vg per person via intrathecal injection

Self-complementary recombinant adeno-associated viral vector (scAAV) containing a single-stranded transgene encoding a codon-optimized human SMN1 gene

GC101 adeno-associated virus injection

Participants will continue to receive treatment according to their previous standard-of-care regimen with nusinersen.

1인당 1.2E+14 vg 용량의 GC101을 척추강 주사로 단회 투여

GC101 아데노연관바이러스 주사

참가자는 이전의 표준 치료 요법에 따라 뉴시너센 치료를 계속 받게 됩니다.

Juan Xu

Zhichun Feng

Xiuwei Ma

Yan Liang

Yuwu Jiang

Cuijie Wei

Qian Wang

Hui Xiong

Fulian Gong

Jiwen Wang

Feng Han

Cengceng Zhang

Xufeng Luo

Huizhen Jin

Jihong Tang

Xiaoyan Shi

Shiying Yuan

Dan Sun

Jingle Wang

GC101 유전자 치료의 안전성 및 효능 평가: 척수강내(IT) 주사를 통한 2형 척수성 근위축증(SMA) 환자 치료 - 3상

레어노트에 환자 모임 등록

회원 모집 중

희귀난치성 질환 거짓부갑상선기능저하증 환우회입니다. 환자·보호자 분들과 소통하며 정보 공유를 하는 공간입니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>거짓 부갑상선기능저하증 이란?</dt>
<dd>거짓 부갑상선기능저하증은 부갑상선호르몬 수치는 정상이나 호르몬에 대한 부적절한 반응으로 특징되는 유전 질환입니다. 이러한 반응은 뼈 성장에 영향을 미칠 수 있습니다. X-염색체 연관 혹은 상염색체 우성 유전양식으로 유전됩니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=a30039d0-4a44-44da-b6f1-d1a819dc0100">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
'거짓부갑상선기능저하증 환우회' 는 국내 거짓 부갑상선기능저하증 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2024년에 설립되었어요.
네이버 카페로 운영되며, 질환과 관련된 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.

거짓부갑상선기능저하증 환우회

네이버 카페

국내 최고 소아희귀안질환 명의, 서울대 의대 김정훈 교수를 중심으로 한 국내 유일의 IRD 연구팀이 수행하는 선천성 안질환의 유전자·세포 치료 임상을 지지합니다. 정부, 국회, 유관기관에게 첨단 유전자·세포 치료제의

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>선천성희귀안질환이란</dt>
<dd>선천적으로 눈의 각막, 홍채, 수정체, 맥락막, 망막, 신경 등에 한 개 이상의 문제를 복합적으로 지닌 경우를 선천성희귀안질환이라 합니다. 대부분의 선천성희귀안질환은 특별한 치료법이 없으며, 눈의 건강이 더욱 악화하지 않도록 유지하는 것이 중요합니다.</dd>
<dd></dd>
</dl>
소아희귀난치안질환협회는 서울대학교 어린이병원 소아안과 교수진과 협력하며, 차세대 의료 기술인 유전자 · 세포 치료제 개발과 국내 도입을 위한 "희귀질환 극복 사업"을 지속적으로 추진하고 있습니다.
여기에는 ① 신생아 안저검사 및 판독 사업 ② 유전자 · 세포치료 센터 건립 추진을 포함하며, 센터는 선천성, 희귀난치성 안질환 아동을 위한 맞춤형 치료 체계 구축 (기초 연구 - 진단 - 치료제 개발 - 환자 치료)을 목표로 합니다. 또한 김정훈 교수가 이끄는 ' 선천 망막질환 (IRD) 연구팀 '의 장기적인 지원 등을 위해 협회는 정책 간담회와 공청회를 추진하며 목소리를 내는데 앞장서고 있습니다.
협회는 사단법인 설립을 계획하며, 공식적인 활통을 통해 환자 · 보호자들의 어려움을 대변하고 정책에 반영할 수 있도록 체계적으로 사업을 만들어가고 있습니다. 이를 위해 회원분들의 많은 관심과 참여를 부탁드립니다.

소아희귀난치안질환협회

환자 모임 설문 1888% 진행

혈구탐식성 림프조직구증 환우들의 정보 교류와 인식 개선을 목적으로 합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>혈구탐식성 림프조직구증이란</dt>
<dd>혈구탐식성 림프조직구증(HLH)은 조직구증식증의 일종으로 단구/대식세포의 증식을 보이는 제2군 랑게르한스세포 조직구증식 질환입니다. 유전성 혹은 가족성 HLH라고도 불리우는 원발성 HLH와 감염연관성 혈구탐식증후군인 이차성 HLH를 모두 포함합니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=2fef2b56-9372-446a-8cd1-f0ec1acad275">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
혈구탐식림프조직구증(HLH) 카페는 국내 혈구탐식성 림프조직구증 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2014년에 설립되었어요.
네이버 카페로 운영되며, 혈구탐식성 림프조직구증 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.

혈구탐식림프조직구증(HLH) 카페

질환 리포트 발행 완료

PKU 환아를 위한 정보 교환과 친목을 돈독하게 하기 위해 만들어진 모임입니다. 

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>페닐케톤뇨증이란</dt>
<dd>페닐케톤뇨증은 단백질 속에 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소가 결핍되어 체내에 페닐알라닌이 축적되어 증상이 나타나는 대사 질환입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=2210e469-ece4-4e27-a6e1-b7f12112c96d">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
 
희귀질환협회(PKU사랑)는 페닐케톤뇨증으로 진단받은 환자, 보호자와 소통할 수 있는 공간입니다. 식단 및 레시피, 최신 뉴스 공유 등 정보 교류를 주로 진행하며, 매년 여름 'PKU 가족성장 캠프'도 진행합니다. 협회의 안정적인 운영과 회원 공동의 권리와 권익 마련을 위해 회비 및 기부금을 받고 있습니다.

임상시험 현황

인터페론-베타 및 티로시나제 관련 단백질 1을 발현하는 재조합 수포성 구내염 바이러스

이트륨-90 미세구 방사선 색전술, 퍼플루트렌 단백질 A형 미세구, 동적 조영 증강 초음파 영상

간암으로 인한 간 절제술 후 5일간의 특별 식단 및 단백질 제제(NUTRICIA), 기존 식이 요법

GC101 아데노연관바이러스 주사

환자 모임 정보