베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성개요성년기 신경변성을 동반한 아동기의 뇌병증으로 알려진 희귀한 형태의 신경변성증으로서 초기 발달지연과 초기 신경변성이 특징적인 희귀질환입니다.원인WDR45 유전자의 변이로 알려져 있습니다.증상유아기에 발달지연으로 청질병관리청2020. 1. 1.조회 40
베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성의 원인, 빈도, 유전베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성(Beta-Propeller protein-associated neurodegeneration)(BPAN)은MedlinePlus2024. 6. 28.조회 16
색소성 담창구변성할러포르덴-스파츠병개요할러포르덴-스파츠병은 추체외회로 신경계의 진행적인 변성(신경변성질환)과 치매 증상이 특징인 희귀 유전 신경 운동 질환입니다. 상염색체 열성의 유전 양상을 보이며, 최근에 원인 유전자 중 하나인 PANK2 유전자가질병관리청2020. 1. 1.조회 19
할러포르덴-스파츠병할러포르덴-스파츠병개요할러포르덴-스파츠병은 추체외회로 신경계의 진행적인 변성(신경변성질환)과 치매 증상이 특징인 희귀 유전 신경 운동 질환입니다. 상염색체 열성의 유전 양상을 보이며, 최근에 원인 유전자 중 하나인 PANK2 유전자가질병관리청2020. 1. 1.조회 41
척수성 근위축척수성 근위축 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 척수성 근위축 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 척수성#치료와 관리2024. 1. 19.조회 241
전체 질환차세대 주력 산업, 첨단 바이오가 앞장선다레어노트에서 3월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 넷째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI·바이오 기술 융합으로 첨단 바이오 산업 육성 국무총리, 희귀질환 환자 치료 위해 모든 방안 강구하겠다 AI 플#환자 지원#정책2024. 3. 29.조회 235
엘러스-단로스 증후군엘러스-단로스 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 엘러스-단로스 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요?#치료와 관리2023. 12. 4.조회 162
헌팅톤병, 헌팅톤무도병헌팅톤병 최신 소식 모음 | 2023년 11월 1~2주차 안녕하세요, 레어노트 팀입니다.올해 11월에도 헌팅톤병 치료제 연구와 관련된 다양한 소식이 발표되었어요. 10월 말부터 11월 중순까지 발표된 반가운 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 헌팅톤병 11월 뉴#치료와 관리2023. 11. 21.조회 88
특발성 폐섬유증폐고혈압(ph-ild) 유일 약제 타이바소, '진료필수약제'로 급여신청간질성폐질환 연관 폐고혈압(PH-ILD) 치료제인 '타이바소 흡입액(성분 트레프로스티닐)'이 급여결정 신청을 밟고 있다. 해당 적응증에 허가된 유일한 약제로 '진료상 필수약제' 등재 트랙을 신청해 관심을 모은다. 관련업계에 따르면 안트로젠은 지난 7월 타이바소 흡입액의 허가를 획득하고 급여등재를 신청했다. 타이바소는 허가과정에서 희귀의약품에 이어 '글로벌 혁신제품 지원체계(GIFT)'로 지정돼 허가 과정이 단축됐다. 타이바소는 PH-ILD 중 가장 흔하면서 예후가 불량한 특발성폐섬유증 연관 폐고혈압 환자에 사용하는 것으로 허가됐다.히트뉴스2024. 10. 23.조회 35