베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성개요성년기 신경변성을 동반한 아동기의 뇌병증으로 알려진 희귀한 형태의 신경변성증으로서 초기 발달지연과 초기 신경변성이 특징적인 희귀질환입니다.원인WDR45 유전자의 변이로 알려져 있습니다.증상유아기에 발달지연으로 청질병관리청2020. 1. 1.조회 49
베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성의 원인, 빈도, 유전베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성(Beta-Propeller protein-associated neurodegeneration)(BPAN)은MedlinePlus2024. 6. 28.조회 34
색소성 담창구변성할러포르덴-스파츠병개요할러포르덴-스파츠병은 추체외회로 신경계의 진행적인 변성(신경변성질환)과 치매 증상이 특징인 희귀 유전 신경 운동 질환입니다. 상염색체 열성의 유전 양상을 보이며, 최근에 원인 유전자 중 하나인 PANK2 유전자가질병관리청2020. 1. 1.조회 33
할러포르덴-스파츠병할러포르덴-스파츠병개요할러포르덴-스파츠병은 추체외회로 신경계의 진행적인 변성(신경변성질환)과 치매 증상이 특징인 희귀 유전 신경 운동 질환입니다. 상염색체 열성의 유전 양상을 보이며, 최근에 원인 유전자 중 하나인 PANK2 유전자가질병관리청2020. 1. 1.조회 51
척수성 근위축척수성 근위축 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 척수성 근위축 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 척수성#치료와 관리2024. 1. 19.조회 299
전체 질환차세대 주력 산업, 첨단 바이오가 앞장선다레어노트에서 3월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 넷째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI·바이오 기술 융합으로 첨단 바이오 산업 육성 국무총리, 희귀질환 환자 치료 위해 모든 방안 강구하겠다 AI 플#환자 지원#정책2024. 3. 29.조회 260
엘러스-단로스 증후군엘러스-단로스 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 엘러스-단로스 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요?#치료와 관리2023. 12. 4.조회 187
헌팅톤병, 헌팅톤무도병헌팅톤병 최신 소식 모음 | 2023년 11월 1~2주차 안녕하세요, 레어노트 팀입니다.올해 11월에도 헌팅톤병 치료제 연구와 관련된 다양한 소식이 발표되었어요. 10월 말부터 11월 중순까지 발표된 반가운 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 헌팅톤병 11월 뉴#치료와 관리2023. 11. 21.조회 97
선천성 적혈구조혈이상빈혈ASF1와 CDAN1의 결합 메커니즘Nature.com에 따르면, 연구자들은 ASF1 단백질과 CDAN1 단백질 간의 결합 메커니즘을 조사했습니다. 이 연구는 세포 내 단백질 상호작용을 이해하는 데 중요한 기여를 할 수 있습니다.Nature2025. 3. 18.조회 0
유전성 혈관부종플라즈마 단백질 시스템 시장: 산업 경관, 성장 경로 및 글로벌 시장 | 네이트 판mdata : 세계 "혈장 단백질 시스템 시장"은 2025에서 2032로 연평균 증가율을 보일 것으로 예상됩니다. 혈장 단백질 시스템 시장의 글로벌 시장 개요는 2025에서 2032로 이어...네이트 판5일 전조회 0
류마티스 관절염류마티스 관절염 활액에서 침투한 호중구의 단백질 분석연구자들은 류마티스 관절염 환자의 활액에서 침투한 호중구를 단백질 수준에서 분석하여 이들이 단백질 카바밀화에 어떻게 기여하는지를 조사했습니다. 이 연구는 류마티스 관절염의 병리학적 메커니즘을 이해하는 데 중요한 통찰력을 제공합니다.Frontiers2025. 3. 17.조회 1
뇌전증신생아 발작, 간질 위험 증가와 연관Medscape에 따르면, 신생아 시기에 발작을 경험한 아기들은 이후 간질 발병 위험이 증가할 수 있다는 연구 결과가 발표되었습니다.Medscape2025. 3. 2.조회 2
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 361