베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성개요성년기 신경변성을 동반한 아동기의 뇌병증으로 알려진 희귀한 형태의 신경변성증으로서 초기 발달지연과 초기 신경변성이 특징적인 희귀질환입니다.원인WDR45 유전자의 변이로 알려져 있습니다.증상유아기에 발달지연으로 청질병관리청2020. 1. 1.조회 36
베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성의 원인, 빈도, 유전베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성(Beta-Propeller protein-associated neurodegeneration)(BPAN)은MedlinePlus2024. 6. 28.조회 9
할러포르덴-스파츠병할러포르덴-스파츠병개요할러포르덴-스파츠병은 추체외회로 신경계의 진행적인 변성(신경변성질환)과 치매 증상이 특징인 희귀 유전 신경 운동 질환입니다. 상염색체 열성의 유전 양상을 보이며, 최근에 원인 유전자 중 하나인 PANK2 유전자가질병관리청2020. 1. 1.조회 37
색소성 담창구변성할러포르덴-스파츠병개요할러포르덴-스파츠병은 추체외회로 신경계의 진행적인 변성(신경변성질환)과 치매 증상이 특징인 희귀 유전 신경 운동 질환입니다. 상염색체 열성의 유전 양상을 보이며, 최근에 원인 유전자 중 하나인 PANK2 유전자가질병관리청2020. 1. 1.조회 16
척수성 근위축척수성 근위축 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 척수성 근위축 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 척수성#치료와 관리2024. 1. 19.조회 207
전체 질환차세대 주력 산업, 첨단 바이오가 앞장선다레어노트에서 3월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 넷째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI·바이오 기술 융합으로 첨단 바이오 산업 육성 국무총리, 희귀질환 환자 치료 위해 모든 방안 강구하겠다 AI 플#환자 지원#정책2024. 3. 29.조회 227
엘러스-단로스 증후군엘러스-단로스 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 엘러스-단로스 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요?#치료와 관리2023. 12. 4.조회 150
헌팅톤병, 헌팅톤무도병헌팅톤병 최신 소식 모음 | 2023년 11월 1~2주차 안녕하세요, 레어노트 팀입니다.올해 11월에도 헌팅톤병 치료제 연구와 관련된 다양한 소식이 발표되었어요. 10월 말부터 11월 중순까지 발표된 반가운 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 헌팅톤병 11월 뉴#치료와 관리2023. 11. 21.조회 85
베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성한국뇌연구원, 베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성 병변 주요인 완화 방법 밝혀내베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성(BPAN) 환자의 철 축...매일신문2024. 6. 23.조회 4
면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍CD40L 유전자 돌연변이가 X-연관 고IgM 증후군을 유발합니다CD40L 유전자(CD40LG)의 돌연변이는 X-연관 고IgM 증후군(X-HIGM)을 유발합니다. X-HIGM은 IgG와 IgA의 혈청 수치가 감소하고 IgM 수치가 정상 또는 증가하는 특징을 가진 일차 면역결핍증(PID)입니다. 일부 환자들은 단백질 발현이나 기능을 완전히 저해하지 않는 저기능성 돌연변이와 관련된 경미한 표현형을 보입니다.Frontiers2024. 7. 4.조회 0
베체트병[후생신보] 베체트병-다발성경화증·류마티스 관절염과 연관이영복 교수【후생신보】 베체트병과 다발성 경화증, 류마티스 관절염의 연관성이 규명됐다. 특히 40세 미만 베체트 환자에서 발생하는 류마티스 관후생신보2024. 5. 13.조회 4
루게릭병골프·원예 활동, 루게릭병과 연관 있다?운동 신경세포가 서서히 소실돼 사망에 이르는 질환인 루게릭병(ALS: 근위축성 측삭경화증) 발생이 골프, 원예 등 특정 취미 활동과 연관이 있다kizmom.hankyung.com2024. 5. 13.조회 10