바르덴브르그 증후군바르덴브르그 증후군의 원인, 빈도, 유전바르덴브르그 증후군(Waardenburg's syndrome)은 청력 손실과 머리카락, 피부, 눈의 색소 변화(색소 침착)를 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 7
바르덴브르그 증후군바르덴브르그 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리바르덴브르그 증후군(Waardenburg's syndrome)(WS)은 상염색체 우성 방식으로 유전되는 유전적 상태 그룹입니다StatPearls2024. 6. 28.조회 5
바르덴브르그 증후군바르덴브르그 증후군 (백색증을 동반한)개요바르덴부르그 증후군(Waardenburg syndrome)은 청력 장애와 피부와 머리카락, 눈의 색소 변화 등을 특징으로 하며, 상염색체 우성으로 유전되는 매우 드문 유전 질환입니다. 1947년 Klein에 의해질병관리청2020. 1. 1.조회 115
쉬프린첸-골드베르그 증후군쉬프린첸-골드베르그 증후군의 원인, 빈도, 유전 쉬프린첸-골드베르그 증후군(Shprintzen-Goldberg syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 영향을 받은 개인은 독특한 얼굴 특징과 골격 및 신경학적 이상을 가지고 있습니MedlinePlus2024. 6. 28.조회 10
파브리병, 고셔병, 폼페병, 헐러-샤이에 증후군, 헐러 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 마로토-라미 증후군샤페론 치료는 누구나 받을 수 있나요?샤페론 치료제는 제 기능을 하지 못하는 효소에 결합해 효소의 기능을 회복시킵니다. 효소가 정상적으로 기능하려면 특정 모양으로 접혀야 하므로 샤페론Chaperone은 효소를 포함한 단백질이 올바르게 접히도록 돕습니다#치료와 관리2021. 7. 14.조회 193
특발성 폐섬유증특발성 폐섬유증 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 국내와 해외의 치료제 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 작년부터 1년간 발행한 의학 소식이 쌓이고 쌓여 어느새 100개가 훌쩍 넘었어요.쌓인 소식이 너무 많#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 17.조회 1천
전체 질환휴대폰 긴급 연락처 추가하기 (1) 안드로이드 스마트폰휴대폰 긴급 연락처 추가에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 휴대폰 긴급 연락처 추가하기 (1) 안드로이드 스마트폰 휴대폰 긴급 연락처 추가하기 (2) 아이폰 우리는 예기치#환자 지원2021. 7. 21.조회 417
전체 질환휴대폰 긴급 연락처 추가하기 (2) 아이폰휴대폰 긴급 연락처 추가에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 휴대폰 긴급 연락처 추가하기 (1) 안드로이드 스마트폰 휴대폰 긴급 연락처 추가하기 (2) 아이폰 우리는 예기치#환자 지원2021. 7. 21.조회 609
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 19
다운 증후군영양이 다운 증후군에 어떻게 도움이 될 수 있는지: 전문가의 견해뉴스위크는 다운 증후군 환자들에게 영양이 어떻게 도움이 될 수 있는지에 대한 전문가의 견해를 다루고 있습니다. 이 기사는 영양이 다운 증후군 관리에 미치는 긍정적인 영향을 설명합니다.Newsweek2024. 10. 22.조회 3
드라벳 증후군드라베 증후군 전문가 개요Neurology Live에서 드라베 증후군에 대한 전문가의 개요를 제공합니다. 이 기사는 드라베 증후군의 특성과 관리 방법에 대해 설명합니다.Neurology live2024. 10. 22.조회 3
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 16
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 320