뫼비우스 증후군뫼비우스 증후군의 원인, 빈도, 유전뫼비우스 증후군(Moebius syndrome)은 주로 얼굴 표정과 눈 움직임을 제어하는 근육에 영향을 미치는 드문 신경학MedlinePlus2024. 6. 28.조회 23
뫼비우스 증후군뫼비우스 증후군개요뫼비우스 증후군은 발달 장애 희귀질환으로 출생 시부터(nonprogressive) 증상이 나타나며 얼굴의 마비가 특징적으로질병관리청2020. 1. 1.조회 157
주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형 증후군주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군것입니다.증상얼굴은 각 질환에 특이적인 모습을 띕니다. 따라서 각 질환별 특징적인 얼굴 모양 즉, 안면마비(뫼비우스 증후군)나 편측 얼굴 저형성(골덴하 증후군), 잠복안구(잠복안구증후군)나 단안증 등을 보고 각각의 증후군을 의심하질병관리청2020. 1. 1.조회 48
L1 증후군L1 증후군개요L1 증후군은 출생 시부터 수두증, 지능저하, 언어지연, 근육 강직, 엄지손가락 내전 등의 증상을 보이며, 중증도에 따라 세 가지 형태의 질환으로 발현됩니다.주로 남자에서 발생하며 유전으로 발생하는 선천성 수두증질병관리청2020. 1. 1.조회 52
신경섬유종증 1형, 신경섬유종증 1형, 레지우스 증후군신경섬유종증 1형과 비슷한 레지우스 증후군레지우스 증후군은 유사 신경섬유종증 1형NF1-like Syndrome이라고도 불리는 희귀질환입니다. 신경섬유종증 1형과 비슷하게 전신에 밀크커피색 반점이 나타나며, 서혜부와 겨드랑이 등 피부 접합부에 갈색 주근깨#질환 정보2021. 11. 18.조회 705
루게릭병루게릭병 환자를 위한 5가지 기술 루게릭병 환자는 근육이 위축되어 언어생활이 어려워질 뿐만 아니라 다양한 정보에 접근하기가 점차 힘들어집니다. 그러나 최근 들어 다양한 음성 보조 기술과 장치가 개발되고 있어 루게릭병 환자의 의사소통과 정보 접근이 #환자 지원2021. 1. 21.조회 715
전체 질환알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?레어노트에서 3월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어 희귀난치질환#정책#치료와 관리2024. 3. 22.조회 349
샤르코-마리-투스질환, 유전성 운동 및 감각 신경병증, 유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형2023 샤르코-마리-투스질환 인식의 달안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 이번 9월과 10월은 샤르코-마리-투스질환 인식의 달인데요. 샤르코-마리-투스질환Charcot-Marie-Tooth disease에 대해 잘 알고 있나요? 질환명에 ‘투스Tooth’#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 20.조회 169
취약X증후군주의력과 IQ의 연관성; AUTS2 관련 증후군; 취약 X 증후군을 위한 Glyx-13신경과학 뉴스와 관점에서 주의력과 IQ의 연관성, AUTS2 관련 증후군, 그리고 취약 X 증후군 치료를 위한 Glyx-13에 대한 연구가 발표되었습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2025. 3. 4.조회 7
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 환자에서 웃음 후 의식 상실 발생 가능엔젤만 증후군 뉴스에 따르면, 엔젤만 증후군 환자들은 웃음 후 의식을 잃을 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 현상은 환자와 가족들에게 주의가 필요합니다.Angelman Syndrome News2025. 3. 7.조회 30
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 37
드라벳 증후군바이오젠과 스토크, 드라베 증후군 치료제 Zorevunersen 개발 협력바이오젠과 스토크는 드라베 증후군 치료를 위한 Zorevunersen 개발에 협력하기로 했습니다. 이 협력은 드라베 증후군 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Contract Pharma2025. 3. 7.조회 5
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 361
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 422
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 49