레어노트
주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군

원인과 증상

원인

특정한 원인 없이 무작위로 발생하기도 하나, 알려진 원인 유전자가 있는 경우도 있음. 각 질환 정보 참고

증상

입, 혀, 치아, 턱을 포함하는 구강 구조, 머리, 눈, 턱을 포함하는 얼굴 구조 및 손가락과 발가락의 구조들의 발달의 결손과 결함이며 질환에 따라 정신지체, 사시, 안검하수증, 곤봉발, 고관절 탈골, 언어장애 등이 발생할 수 있음

관련 부위

체내 : 뇌, 생식기, 신경, 신장, 심장, 폐 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 입, 척추, 코

진단과 치료

진단

임상소견, X-선 검사, 초음파 검사, 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI), 유전자 검사

치료

유전상담, 전문가들로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요, 수술

관련 질환

Acrocephalopolysyndactyly Acrocephalosyndactyly [Apert] Cryptophthalmos syndrome Goldenhar syndrome Moebius syndrome Oro-facial-digital syndrome Robin syndrome Whistling face

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.0
산정특례코드
V185
의료비 지원
가능
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