원인
특정한 원인 없이 무작위로 발생하기도 하나, 알려진 원인 유전자가 있는 경우도 있음. 각 질환 정보 참고
증상
입, 혀, 치아, 턱을 포함하는 구강 구조, 머리, 눈, 턱을 포함하는 얼굴 구조 및 손가락과 발가락의 구조들의 발달의 결손과 결함이며 질환에 따라 정신지체, 사시, 안검하수증, 곤봉발, 고관절 탈골, 언어장애 등이 발생할 수 있음
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 신경, 신장, 심장, 폐
체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 입, 척추, 코