주로 얼굴과 입 하악의 발달과 관련된 이상을 보이는 일련의 질환군으로서, 원인질환에 따라 다양한 중증도를 보이며 몸의 다른 부분에 동반 기형을 보이곤 합니다. 특히 척추 기형이나 정신 지체 등이 많이 동반됩니다.

많은 것들이 아직 알려지지 않았으나, 유전적으로 각종 염색체와 연관이 있을 것으로 추정하고 있습니다. 유전자의 이상과 특정 화학물질, 약물, 환경요소, 감염요인, 질환 등이 초기 태아의 결함을 일으키고, 그 결과로 생존출생한 경우 얼굴과 기타 장기의 이상을 야기하였을 것입니다.

얼굴은 각 질환에 특이적인 모습을 띕니다. 따라서 각 질환별 특징적인 얼굴 모양 즉, 안면마비(뫼비우스 증후군)나 편측 얼굴 저형성(골덴하 증후군), 잠복안구(잠복안구증후군)나 단안증 등을 보고 각각의 증후군을 의심하게 됩니다. 증후군 별로 호발되는 동반기형이 알려져있으므로, 척추나 머리뼈, 심장, 신장, 내부장기 및 항문 등의 이상을 점검할 필요가 있습니다.

잠재안구, 단일안구, 합지증, 외이의 기형, 얼굴의 편측 저형성, 안면 및 동안신경의 마비, 생식기 기형 등이 동반되어 나타나는 경우 의심을 하고, 각 질환에 대한 세부 평가를 하여 진단을 내립니다. FRAS1 또는 FREM2, GRIP1 유전자 이상이 관찰되는 경우, 유전자에 적합한 진단을 내릴 수 있습니다.

여러과에 걸친 다학제적 접근이 필요합니다. 구개열과 구순열, 기관식도누출관, 식도 폐쇄나 신체 기형은 수술을 시행하여 교정합니다. 그러나 대부분은 보존적 치료를 하며, 재활을 통해 더 나빠지는 것을 예방하고자 노력합니다.