뫼비우스 증후군은 발달 장애 희귀질환으로 출생 시부터(nonprogressive) 증상이 나타나며 얼굴의 마비가 특징적으로 나타납니다. 이 질환의 환자들은 여섯 번째(외전신경, Abducens nerve)와 일곱 번째(안면신경, Facial nerve) 뇌신경이 없거나 완전히 발달하지 못하여 미소를 짓거나 찡그리지 못합니다. 어떤 경우에는 이런 증상이, 안면이형증과 사지기형 등의 문제와 연관이 될 수 있습니다. 독일의사인 뫼비우스(Moebius)에 의해 1888년 초기 보고된 이후 세계적으로 300건 이상 보고되었으며 네덜란드에서는 출생 50,000명당 1명의 환자가 발생하며 남녀 간 발병률의 차이는 없는 것으로 알려져 있습니다. 

대부분의 경우 정상인 부모에게서 태어나는 산발성 발생이고, 유전적 요인과 환경적 요인 둘 다 영향을 주는 다인성 원인으로 생각되며, 가능한 원인으로 몇 가지가 제시된 바 있습니다.
최근에, 유전적 원인에 대한 관심이 증가하면서 이 질병의 발병에 중요한 영향을 미칠 가능성이 있는 염색체 3, 10, 13의 세 가지 다른 유전자의 위치에 대한 연구가 있었습니다. 대표적인 부분이 염색체 13q12.2-q13 부위입니다. 이러한 유전자들의 상호작용이 있는지 그 상호작용에 대해서는 아직 명확히 알려진 바가 없습니다.
유사 분열을 하는 동안 나누어진 염색체의 조각들이 완전히 바뀌거나(상호 전좌, reciprocal translocation), 또는 임신 중 외상으로 인해 혈류의 흐름이 손상되거나 방해를 받아 태아의 성장에 필요한 산소가 부족(저산소증: hypoxia)해 질 수 있으며, 이것이 이 질환의 원인으로 작용할 수 있습니다.
어떤 경우 임신 중 여성이 미소프로스톨(Misoprostol,PGE1)과 같은 약물을 사용했을 때 태아의 뫼비우스 증후군이 발생할 수 있습니다. 
일부의 예에서 뫼비우스 증후군은 상염색체 우성 유전이 되는 것처럼 여겨지기도 합니다. 

증상의 정도는 다양하게 나타날 수 있고 뫼비우스 증후군은 여섯 번째와 일곱 번째 뇌신경의 마비가 생겨 울거나 웃을 때 가면을 쓴 것 같은 무표정을 보이는 것이 특징입니다. 여섯 번째 뇌신경은 눈동자를 귀 쪽으로 움직이고, 일곱 번째 뇌신경은 얼굴의 표정을 짓는 기능을 합니다. 이 신경의 마비와 관련된 증상으로 얼굴의 표정을 짓거나 웃기가 어려워지고, 시선을 옆으로 돌릴 수 없으며, 침을 많이 흘립니다. 위 2개의 뇌신경 외에도 9, 10, 12번째 뇌신경도 영향을 받고, 3, 4, 5번째 뇌신경도 영향을 받을 수 있습니다.

뇌신경의 마비는 주로 얼굴의 양쪽으로 나타납니다. 다양한 안면 신경에 발생하는 마비 증세로 인해 다음과 같은 증상들이 나타납니다.

▶눈
ㆍ자는 동안 눈을 감을 수 없을 수 있습니다.
ㆍ눈을 깜빡이기 힘들고, 눈물의 분비가 충분치 않아 결국 눈에 궤양이 생기게 됩니다.
ㆍ윗 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮는 내안각 주름(눈구석 주름; Epicanthus fold) 이 생깁니다.
ㆍ사시(Strabismus)가 나타날 수 있습니다.
ㆍ눈꺼풀이 내려오는 안검하수증(Ptosis)이 나타납니다.
 
▶입
ㆍ자는 동안 입을 다물 수 없을 수 있습니다.
ㆍ혀가 짧고 불완전하게 발달되어 혀의 움직임이 부자연스럽고, 턱의 발달이 불완전하게 이루어져 있습니다(언어 장애와 관련됨).
ㆍ얼굴 근육이 약해지고 마비되어 유아들은 우유를 빨거나 삼키는데 어려움을 겪습니다. 따라서 영양분을 제대로 흡수하지 못해서 성장이 지연됩니다.

▶ 팔과 다리
ㆍ손가락끼리 서로 붙어 있거나 뻣뻣하며 그 길이도 짧습니다.
ㆍ곤봉발 또는 조막발(Club foot)ㆍ엉덩관절(고관절; Hip joint)도 출생 시부터 탈골 되어 있습니다.
ㆍ다리의 저형성(hypoplasia of lower leg)
ㆍ손가락과 발가락의 관절이 뻣뻣하게 굳어져서 제대로 움직일 수 없습니다(관절굽음증: Arthrogryposis). 

▶기타
ㆍ근육 마비로 인해 침이 폐(허파)로 들어가 기관지 폐렴이 생길 수 있습니다.
ㆍ언어 장애
ㆍ청력 상실(8번 뇌신경 침범)
ㆍ여성에게는 난소가 남성에게는 고환 기능이 손상되어 있거나 미숙합니다.
(고성선자극호르몬성 생식샘기능저하증: Hypogonadotrophic hypogonadism). 

뫼비우스 증후군 환자들 일부에서 인지 기능 저하가 관찰되기도 하지만, 대부분의 환자에서는 정상 지능을 보입니다. 과거 뫼비우스 증후군 환자들이 주의력결핍 과잉행동장애가 잘 발생한다고 알려졌으나 최근의 연구는 이 연관성에 회의적입니다. 

뫼비우스 증후군을 세 가지 유형으로 구분하기도 합니다.
ㆍ6번, 7번 뇌신경 마비 증상만 일어나는 경우
ㆍ6번, 7번 뇌신경마비가 팔과 다리의 비정상증세와 함께 일어나는 경우
ㆍ6번, 7번 뇌신경 마비가 관절구축증(관절의 지속성 만곡 또는 경축)과 함께 일어나는 경우

아기가 출생하자마자 뫼비우스 증후군을 진단하기는 어려우며, 선천성 근육병증(Congenital myopathy), 근육퇴행위축(Muscular dystrophy), 근긴장성 이영양증(Congenital myotonic dystrophy)과 구별하기도 어렵고, 뫼비우스 증후군을 위한 특별한 진단 검사는 없습니다. 진단을 위해 환자에게 임상적으로 나타나는 증상들, 특히 얼굴 표정이 없는 것을 근거로 진단에 접근할 수 있습니다. 

▶ 영상검사
뇌의 전산화 단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI)을 찍습니다. 이를 통해 놔간부위(brainstem)의 6번째 뇌신경(Cranial Nerve VI) 핵이 양쪽으로 석회화(Bilateral calcification)가 되었는지를 볼 수 있습니다.

▶ 근전도검사(Electromyography)와 청각유발전위검사(BAEP)
아기가 태어날 때 얼굴에 손상을 입어 안면 마비가 올 수 있는데 이러한 증상은 뫼비우스 증후군에서 나타나는 것과는 다릅니다. 안면 신경에 손상을 입은 시간이 매우 중요하며, 근전도 검사가 이들을 구분하는데 도움이 됩니다.

▶ 조직검사 
조직검사를 통해 뇌신경(Cranial nerve)의 운동 핵에 이상이 있음을 관찰할 수 있습니다. 6번 뇌신경인 외전신경(Abducens Nerve), 7번 뇌신경인 안면신경(Facial Nerve), 12번 뇌신경인 설하신경(Hypoglossal Nerve)에 이상이 두드러지게 나타나며, 특히 6번 뇌신경에서는 거의 모든 신경이 손실되고, 때때로 괴사(Necrosis)도 나타납니다.

눈이 너무 건조하거나 궤양이 생기는 경우 인공눈물이나 안약을 투여합니다.
액체가 폐로 흡인되는 것을 예방하기 위해 식이 변경이 필요하며, 신생아의 경우에는 영양 상태를 적절하게 유지하기 위하여 경관영양공급이 필요합니다. 잘 빨지 못하는 신생아는 특수우유병(Haberman Feeder)을 사용하기도 합니다. 장기적으로 필요한 경우 위루(gastrostomy)를 만들기도 합니다. 

성대 수술과 언어 치료가 분명한 발음을 내는데 도움이 됩니다. 물리치료를 통해 운동 기술을 향상시킬 수 있습니다. 유전 상담은 환자와 가족에게 유용할 것입니다.

『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위해서 부모(가족)가 최선의 결정을 내리고 대응할 수 있도록 도와줍니다.

* 용어 설명
외전신경(Abducens nerve): ‘갓돌림신경’이라고도 하며, 외전신경은 외직근(Lateral rectus muscle)에 분포하는 하위운동신경원(LMN)으로 외직근이 근분절(Myotome)에서 기원하므로 일반체원심성분(GSE)의 신경입니다. 외전신경은 두개 강 내에서의 경로가 매우 길기 때문에 가장 흔히 손상되는 뇌신경의 하나입니다. 외전신경이 손상되면 외직근이 마비되기 때문에 손상이 있는 쪽 외측으로 눈을 돌릴 때 복시(Diplopia, Double vision)가 나타납니다.

안면신경(Facial nerve): 뇌에서 나오는 12쌍의 말초신경계 중 제7뇌신경에 해당하는 신경으로 운동성인 섬유로 이루어지고 사람의 경우는 안면의 표정을 짓는 근운동을 주로 관장합니다. 안면신경의 장애로 생기는 안면신경마비는 흔히 볼 수 있습니다.

사시(Strabismus): 어떤 이유로든 망막대응점이 달라져서 한 점을 주시할 때 한쪽 눈은 한쪽을 바라보는 데 다른 쪽 눈은 그 반대쪽을 바라보게 됩니다. 이것을 사시라고 하는 데 여기에는 그 방향에 따라 내사시, 외사시, 상사시, 하사시 등이 있습니다.

안검하수증(Ptosis): 눈꺼풀처짐증(Blepharoptosis)이라고 불리며, 윗 눈꺼풀의 경계가 정상보다 낮은 위치로 내려오는 경우를 말합니다. 어릴 때 안검하수증이 심하면 처진 눈꺼풀이 동공을 덮어서 시력을 방해하기도 합니다. 또한, 이 증상은 한 쪽이나 양 쪽 모두에 올 수 있으며, 선천적으로 출생 시에 나타나는 경우도 있고, 몇 십 년 동안 서서히 진행되기도 합니다.

연축성 양쪽마비(Spasmodic diplegia): 연축성 양마비라고도 하며, 다리의 움직임을 조절하지 못하거나 강직이 나타나는 것을 말합니다.