뫼비우스 증후군
원인과 증상
원인
대부분 산발형(sporadic)인 경우가 많고 유전적 원인으로는 13번 염색체의 장완(13q12.2-q13)과 PLXND1, REV3L 유전자가 제시되고 있음
증상
안면근 긴장도 저하로 인한 표정없는 얼굴, 내안각주름, 사시, 안검하수증, 곤봉발, 고관절 탈골, 언어장애, 턱의 불완전한 발달
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 신경 체외 : 골격, 귀, 눈, 입
진단과 치료
진단
임상소견, 뇌간영상검사, 근전도검사, 청각유발전위검사(BAEP), 신경조직검사, 유전검사
치료
대증약물치료, 심한 경우 기능회복을 위한 정형외과수술, 재활치료
관련 질환
선천성 얼굴 양측마비 증후군(Congenital Facial Diplegia Syndrome) 선천성 눈얼굴 마비(Congenital Oculofacial Paralysis) 뫼비우스 연쇄(Moebius Sequence)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.0
산정특례코드
V185
의료비 지원
가능
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