뫼비우스 증후군이란?
뫼비우스 증후군(Moebius syndrome)은 주로 얼굴 표정과 눈 움직임을 제어하는 근육에 영향을 미치는 드문 신경학적 상태입니다. 이 상태의 징후와 증상은 출생 시부터 나타납니다.
얼굴 근육의 약화 또는 마비는 뫼비우스 증후군의 가장 흔한 특징 중 하나입니다. 영향을 받은 사람들은 얼굴 표정이 없으며, 웃거나 찡그리거나 눈썹을 올릴 수 없습니다. 근육 약화는 또한 초기 유아기부터 나타나는 먹이기 문제를 일으킵니다.
뫼비우스 증후군을 가진 많은 사람들은 작은 턱(소악증)과 작은 입(소구증)을 가지고 있으며, 짧거나 비정상적인 모양의 혀를 가지고 있습니다. 입천장은 비정상적인 구멍(구개열)이 있거나 높고 아치형일 수 있습니다. 이러한 이상은 뫼비우스 증후군을 가진 많은 아이들에게 발생하는 언어 문제에 기여합니다. 치아 이상, 포함하여 결손 치아와 잘못 정렬된 치아도 흔합니다.
뫼비우스 증후군은 또한 앞뒤로 눈을 움직이는 근육에 영향을 미칩니다. 영향을 받은 사람들은 책을 읽거나 물체의 움직임을 따라가기 위해 머리를 좌우로 움직여야 합니다. 이 질환을 가진 사람들은 눈 맞추기가 어렵고, 눈이 같은 방향을 보지 않을 수 있습니다(사시). 또한, 눈꺼풀이 깜박이거나 잠잘 때 완전히 닫히지 않아 눈이 건조하거나 자극을 받을 수 있습니다.
뫼비우스 증후군의 다른 특징으로는 손과 발의 뼈 이상, 약한 근육 긴장도(저긴장증), 청력 손실 등이 있습니다. 영향을 받은 아이들은 종종 운동 기술(예: 기어 다니기와 걷기)의 발달이 지연되지만, 대부분 결국 이러한 기술을 습득합니다.
일부 연구에서는 뫼비우스 증후군을 가진 아이들이 자폐 스펙트럼 장애의 특징을 가질 가능성이 더 높다고 제안했지만, 최근 연구에서는 이 연관성에 의문을 제기했습니다. 뫼비우스 증후군을 가진 사람들은 신체적 차이로 인해 눈 맞추기와 말하기가 어려워 자폐 스펙트럼 장애를 진단하기 어려울 수 있습니다. 뫼비우스 증후군은 또한 지적 장애의 약간 증가된 위험과 관련이 있을 수 있지만, 대부분의 영향을 받은 사람들은 정상적인 지능을 가지고 있습니다.
뫼비우스 증후군의 원인
뫼비우스 증후군의 원인은 알려져 있지 않지만, 이 상태는 아마도 환경적 및 유전적 요인의 조합으로 인해 발생할 것입니다. 연구자들은 이 상태와 관련된 특정 유전자를 식별하고 설명하기 위해 노력하고 있습니다. 이 질환은 일부 가족에서 염색체 3, 10, 또는 13의 특정 영역의 변화와 관련이 있는 것으로 보입니다. 임신 중에 복용한 특정 약물과 코카인과 같은 약물 남용도 뫼비우스 증후군의 위험 요인이 될 수 있습니다.
뫼비우스 증후군의 많은 징후와 증상은 VI와 VII 뇌신경의 부재 또는 발달 부족으로 인해 발생합니다. 이 신경들은 뇌의 뒤쪽에 있는 뇌간에서 나와서 앞뒤로 눈을 움직이고 얼굴 표정을 제어합니다. 이 질환은 또한 말하기, 씹기, 삼키기에 중요한 다른 뇌신경에도 영향을 미칠 수 있습니다. 뇌신경의 비정상적인 발달은 뫼비우스 증후군의 특징인 얼굴 근육 약화 또는 마비를 초래합니다.
연구자들은 뫼비우스 증후군이 배아 발달 초기 단계에서 뇌간으로의 혈류 변화로 인해 발생할 수 있다고 추측합니다. 그러나 이러한 변화가 발생하는 원인과 왜 VI와 VII 뇌신경의 발달을 방해하는지는 불분명합니다. 이 상태의 다른 징후와 증상, 포함하여 손과 발의 이상에 대한 원인은 더욱 알려져 있지 않습니다.
뫼비우스 증후군의 발생 빈도
뫼비우스 증후군의 정확한 발생률은 알려져 있지 않습니다. 연구자들은 이 상태가 신생아 50,000명 중 1명에서 500,000명 중 1명에게 영향을 미친다고 추정합니다.
뫼비우스 증후군의 유전
뫼비우스 증후군의 대부분의 경우는 산발적이며, 이는 가족 내에서 이 질환의 병력이 없는 사람들에게 발생함을 의미합니다. 모든 사례의 소수는 가족 내에서 발생하는 것으로 보고되었지만, 이 상태는 단일 명확한 유전 패턴을 가지고 있지 않습니다.