모세혈관확장성 운동실조모세혈관확장성 운동실조[루이-바]개요모세혈관 확장성 운동실조는 유전성 복합 신경 퇴행성 질환으로, 영아기(출생 10일정도에서 만 1세)또는 유년기(만1세부터 6세까지) 초기에 증상이 뚜렷하게 나타납니다. 이 질환은 자발적인 운동을 조절하는 능력이 질병관리청2020. 1. 1.조회 31
DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조개요유전성 소뇌 실조(hereditary cerebellar ataxia)은 소뇌의 퇴행성 변화로 인해 자발적인 운동을 조절하는 능력이 점차 소실되는 질환입니다. DNA복구결손을 수반한 소뇌 실조(Cerebellar질병관리청2020. 1. 1.조회 15
면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍개요면역글로불린 G 아강의 선택적 결핍증은 가장 흔한 항체 결핍증으로서, 면역글로불린 G의 총량은 정상 범위이지만, 한개 또는 그 이상의 면역글로불린 G 아강의 감소나 결핍이 있을 때로 정의합니다.임상적으로 유의하게질병관리청2020. 1. 1.조회 206
유전성 출혈성 모세혈관확장증유전성 출혈성 모세혈관확장증개요유전성 출혈성 모세혈관확장증(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)은 상염색체 우성유전 질환으로 5가지 유전형이 알려져 있습니다. 혈관벽의 탄력층과 근육층의 변화로, 외상에질병관리청2020. 1. 1.조회 103
원발성 폐동맥고혈압원발성 폐동맥고혈압 치료제 소식 모음 | 2023년 11월국내외 최신 치료제 정보를 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해 드리려고 해요. 원발성 폐동맥고혈압은 심장#치료와 관리2023. 12. 5.조회 137
PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, 드라벳 증후군, 레녹스-가스토 증후군, 란다우-클레프너 증후군, 웨스트 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 엔젤만 증후군, 뇌전증뇌전증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 17.조회 313
전체 질환희귀질환이 궁금해 (3) 얼굴어깨팔 근디스트로피개요 얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고, 두셴#질환 정보2022. 11. 11.조회 1.2천
원발성 폐동맥고혈압원발성 폐동맥고혈압 치료 및 연구 소식 | 2023년 12월원발성 폐동맥고혈압 치료제 연구는 얼마나 진행되고 있을까요? 12월 한 달 동안 레어노트에서 모은 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 12월 소식 1. AV-101 임상 2b상 참여자 모집 완료2. 질환 예후#치료와 관리2023. 12. 31.조회 59
