신경 및 대사 질환 환자의 움직임을 2년간 웨어러블 기기로 관찰하여 미래 임상시험을 위한 유용한 데이터 수집을 목표로 합니다.

Syde is an innovative device intended to be used in a home-based environment. It is composed of two watch-like sensors, each containing a magneto-inertial sensors that record the linear acceleration, the angular velocity, the magnetic field of the movement in all directions.The two watches can be worn as wristwatch or placed near the ankle.

Syde

This test consists of covering the greatest possible distance within 6 minutes, walking back and forth along a 25-meter hallway. The subject may stop if they need to. The evaluator will record the elapsed time after each half-lap, and the final distance that was covered at the end of the test. No help will be allowed during the test.

The 6-minute walk test (6MWT)

During this test, the subject must cover a distance of 10 meters as rapidly as possible. This test will be performed 3 times. The participant will be allowed to rest for one minute after the first and second instances of the test. No help will be allowed during the test.

The 10-meter test (10MWT)

This is a standardized test during which the subject must climb the 4 stair steps as rapidly as possible. This test will be performed 3 times. The participant will be allowed to rest for one minute after the first and second instances of the test, or more if needed.

The 4 stair-climbing test (4SC)

This is a standardized test during which the subject must rise from the floor as rapidly as possible. The test starts with the participant lying on their back. This test will be performed 3 times. The participant will be allowed to rest for one minute after the first and second instances of the test.

Test of rising from the floor (TRF)

PGIC is a patient-reported scale used to assess how a patient feels their condition has changed over time. It typically uses a 7-point scale to capture the patient's overall perception of improvement in symptoms, function, and quality of life.

Patient's Global Impression of Change (PGIC)

Dynamometric measurements of the maximum force of the following functions will be taken with the MyoTools: palmar grip (MyoGrip) and thumb-index pinch (MyoPinch). Test will be realized on the dominant side. Patients will be encouraged during the test. They will be given three trials and the best score will be entered.

Dynamometric measurements of muscle strength

The CMTES is a 28-point composite score that rates the patient's symptoms and signs. It is part of the Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy score and has been validated as a reproducible measure of disability in CMT. Higher scores indicate more severe neuropathy.

The Charcot-Marie-Tooth examination score (CMTES)

The 9-HPT is a quantitative test of upper limb function. It is the second component of the Multiple Sclerosis Functional Composite (MSFC). The patient sits at a table with a shallow container containing nine sticks and a wooden or plastic block containing nine empty holes. When a timer is started, the patient places the nine sticks one after the other as quickly as possible into the nine holes and, once they are all in the holes, removes them as quickly as possible. The total time taken to complete the task is recorded. Two consecutive attempts with the dominant hand are immediately followed by two consecutive attempts with the non-dominant hand.

9-Hole Peg Test (9-HPT)

This 8-item scale was developed to assess ataxia severity and disease progression. It evaluates gait and balance, speech, and upper and lower limb coordination. The score ranges from 0 to 40, with higher score indicating a worse clinical outcome.

The Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA)

This 74-item clinical rating scale assesses patient performance and capacity in 4 domains: motor function, cognitive function, behavioral abnormalities, and functional capacity.

The Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS)

During this standardized test, the subject is observed and timed while he/she rises from a chair, walks 3 meters, performs a 180° turn, walk back toward the chair and sits down.

The Timed up and go test (TUG)

This 28-item clinician-rated scale assesses motor and non-motor symptom severity in patients with PSP, with a score ranging from 0 (normal) to 100.

The Progressive Supranuclear Palsy Rating Scale (PSP-RS)

The MOCA was designed as a rapid screening instrument for mild cognitive dysfunction. It assesses different cognitive domains: attention and concentration, executive function, memory, language, visuoconstructional skills, conceptual thinking, calculations, and orientation. Scores on the MOCA range from 0 to 30, with higher score being better outcome.

The Montreal Cognitive Assessment (MOCA)

The QMG is a clinician-rated 13-item scale used to quantify disease severity in patients with MG. The scale grades each domain (ocular, bulbar, respiratory, and limb function), with a total score ranging from 0 to 39 (lower score indicating a better clinical outcome).

Quantitative Myasthenia Gravis (QMG)

This is an 8-item patient-reported scale assessing MG symptoms and their effects on daily activities. The score ranges from 0 to 24, with higher score indicating a worse clinical outcome.

The Myasthenia Gravis Activities of Daily Living Scale (MG-ADL)

6분 걷기 테스트(6MWT)

10m 테스트(10MWT)

4계단 오르기 테스트(4SC)

바닥에서 일어나는 테스트(TRF)

환자의 변화에 대한 전반적인 인상(PGIC)

근력의 동력학적 측정

샤르코-마리-투스 시험 점수(CMTES)

9홀 페그 테스트(9-HPT)

운동실조 평가 및 등급 척도(SARA)

통합 헌팅턴병 평가 척도(UHDRS)

시간 제한 테스트(TUG)

진행성 초핵성 마비 평가 척도(PSP-RS)

몬트리올 인지 평가(MOCA)

정량적 중증 근무력증(QMG)

중증 근무력증 일상생활활동척도(MG-ADL)

Centre Hospitalier Universitaire de Liege

Nicolas Bovy

Laurent Servais, MD

신경학적 또는 대사적 병리를 가진 성인 환자의 보행 분석 매개변수 및 상지 평가

저는 만기발병 소뇌성 운동실조 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요.
저는 궁금한 점이 많아요~

저는 만기발병 소뇌성 운동실조을 진단받은 환자예요.
저는 궁금한 점이 많아요~

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">소뇌성 운동실조는 점차 진행하는 양상의 소뇌 변성을 뜻하는 신경퇴행성 질환의 이질화된(heterogenous) 질병군을 말합니다. 크게는 유전성 소뇌성 운동실조와 특발성 (sporadic) 소뇌성 운동실조로 나눌 수 있습니다. 만기발병 소뇌성 운동실조(Late-onset cerebellar ataxia)는 성인에서는 나타나는 특발성 소뇌성 운동실조를 가리키며 1981년도 Harding 에 의해 처음 소개 되었습니다.&nbsp;<br><br>운동실조와 더불어 피라미드 징후, 경도의 치매, 진행성 핵상안근마비, 시신경위축, 삼킴곤란, 파킨슨증후군, 괄약근 이상 등이 나타날 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">소수의 사후 부검 결과 소뇌 피질에 신경세포 손실이 일어난 것을 확인했고 이는 소뇌 충부와 타래결절엽 부위의 Purkinje 세포까지 광범위하게 퍼져 소뇌 위축을 일으킵니다. 이런 소뇌 신경세포 이상이 생기는 원인에 대해서는 명확히 밝혀지지 않았습니다. 만기발병 소뇌성 운동실조 중 일부는 추후 다발성 전신 경화증 (Multiple systemic atrophy, MSA) 로 진단되기도 합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">만기발병 소뇌성 운동실조는 30-74세의 다양한 연령대에서 시작합니다. 가장 흔한 증상은 비틀거리는 걸음거리이고 떨림이나 팔다리의 어둔함을 호소합니다. 그 외에 경도의 치매증상과 안진(nystagmus), 진행성 핵상안근마비, 시신경위축, 삼킴곤란, 파킨슨증후군이 함께 발생할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>만기발병 소뇌성 운동실조는 세가지 타입으로 나눠 볼수가 있으며 Marie-Foix-Alajouanine 형의 경우 주로 소뇌증상만 일으키고 평균발병연령은 54.75세 입니다. 두번째는 움직일 때나 휴식 시 떨림이 특징적이고 52.83세에 평균적으로 발병하는 형, 세번째는 소뇌 플러스 형으로 45.22세에 조금 더 이른 나이에 발병하는 것이 특징입니다.&nbsp;<br><br><img alt="소뇌성 운동실조 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s351_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">만기발병 소뇌성 운동실조는 특징적인 임상양상으로 진단을 하며, SCA 유전자검사, 대사성 검사상 이상소견을 배제하고 가족력, 약물력에서 특이소견 없는 경우에 특발성 만기발병 소뇌성 운동실조로 진단할 수 있습니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아직까지 효과적인 근원적인 치료방법은 개발되어 있지 않습니다. 보존치료방침은 최선의 전신상태를 유지하도록 하고, 관절의 경직을 막으며, 균형 잡힌 식단을 섭취하고 금주하는 것입니다. 또한 적절한 운동요법을 포함한 물리치료가 도움이 되는 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://pn.bmj.com/content/12/1/14.full" target="_blank" title="새창으로 열림">https://pn.bmj.com/content/12/1/14.full</a><br>Handbook of the Cerebellum and Cerebellar Disorders pp 2143-215<br>신경학, 3판. 대한신경과학회. 2017. 범문에듀케이션.<br><a href="https://doi.org/10.1016/j.jns.2016.04.029" target="_blank" title="새창으로 열림">https://doi.org/10.1016/j.jns.2016.04.029</a><br>Handbook of the Cerebellum and Cerebellar Disorders pp 2143-2150</div></body></html>

말합니다. 크게는 유전성 소뇌성 운동실조와 특발성 (sporadic) 소뇌성 운동실조로 나눌 수 있습니다. 만기발병 소뇌성 운동실조(Late-onset cerebellar ataxia)는 성인에서는 나타나는 특발성 소뇌성 운동실조를 가리키

만기발병 소뇌성 운동실조

Late-onset cerebellar ataxia(Onset usually after the age of 20)

만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)

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질환 리포트 발행 완료

근육장애인들이 차별 받지 않고 선택권과 결정권을 온전히 누려 주체적인 삶을 살 수 있도록 당사자와 가족들을 위한 다양한 사업과 정책을 만들어가고 있습니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>신경근육질환이란</dt>
<dd>신경근육질환은 우리에게 다소 생소한 병이지만 UN이 지정한 5대 희귀난치성 질환입니다. 평범한 일상생활을 하던 사람이 어느 날 걷기, 일어나기, 달리기 등 신체 근력 기능이 떨어지기 시작하며 일상생활에 장애를 갖게 됩니다. 전신에 걸쳐 근육세포의 파괴로 인하여 점차 타인의 도움이 필요해집니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=e45b16ab-b3c8-484b-84ad-4e8906229a80">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p> </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한국근육장애인협회는 국내 진행성 신경근육계질환 환자를 돕는 비영리 단체로, 2004년에 설립되었어요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">주요 활동은 크게 상담지원, 프로그램 지원, 정책지원, 생활지원, 의료지원 등으로 나뉩니다. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">상담지원에는 가족상담 지원, 근육장애인 동료 상담 지원 등이, 프로그램 지원에는 여름캠프, 연말 송년 프로그램 등이 포함됩니다. 정책지원의 일환으로는 희귀질환 단체간 연합 정책 요구활동, 장애인 관련 정책 발굴 활동이 포함되며, 생활 및 의료지원을 통해 일상생활속 근육장애인에게 필요한 보조기기 및 긴급의료비 등을 지원합니다.</p>

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만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)

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저는 만기발병 소뇌성 운동실조 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~

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