만기발병 소뇌성 운동실조만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)말합니다. 크게는 유전성 소뇌성 운동실조와 특발성 (sporadic) 소뇌성 운동실조로 나눌 수 있습니다. 만기발병 소뇌성 운동실조(Late-onset cerebellar ataxia)는 성인에서는 나타나는 특발성 소뇌성 운동실조를 가리키질병관리청2020. 1. 1.조회 287
조기발병 소뇌성 운동실조조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이전)개요조기 발병 소뇌 실조(early-onset cerebellar ataxia)는 특정한 한가지 질환을 의미하는 것이 아니고 비교적 어린나이에 소뇌실조가 나타나는 다양한 임상양상을 보이는 질환군으로 프리드라이히 운동질병관리청2020. 1. 1.조회 65
본태성 떨림을 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조개요본태성 떨림을 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 (Early-onset cerebellar ataxia wit essential tremor)는 20세 이전에 발생하는 조기 발병 소뇌 실조(early-onset c질병관리청2020. 1. 1.조회 55
기타 유전성 운동실조유전성 운동실조개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 질병관리청2020. 1. 1.조회 70
소발작 뇌전증 지속상태, PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 엔젤만 증후군, 웨스트 증후군, 란다우-클레프너 증후군, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 드라벳 증후군, 레녹스-가스토 증후군, 복합부분 뇌전증 지속상태, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, 뇌전증 압상스 지속상태, 뇌전증, DNM1 유전자 관련 뇌병증뇌전증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 17.조회 348
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 987
전체 질환알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?레어노트에서 3월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어 희귀난치질환#정책#치료와 관리2024. 3. 22.조회 373
마르판 증후군, 마르판 증후군마르판 증후군 환자 가족의 질환 발병 위험도마르판 증후군의 주요 원인 유전자 변이는 FBN1 유전자 변이로, 이는 상염색체 우성의 방식으로 유전됩니다. 따라서 가족력 확인을 통해 마르판 증후군의 발병률을 예측할 수 있습니다. 마르판 증후군 환자의 부모 마르#유전자2021. 11. 18.조회 262
모세혈관확장성 운동실조운동실조 모세혈관확장증: 원인, 증상, 치료법 등운동실조 모세혈관확장증은 드문 유전 질환으로, 신경계와 면역계에 영향을 미칩니다. 이 질환의 원인, 주요 증상, 그리고 현재 가능한 치료법에 대해 알아봅니다.뉴스2025. 8. 12.조회 0
프리드라이히운동실조PTC 프리드라이히 운동실조 치료제 FDA 승인 실패[의약뉴스] 미국 제약사 PTC 테라퓨틱스(PTC Therapeutics)의 희귀 유전질환인 프리드라이히 운동실조에 대한 치료제 후보물질이 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받는데 실패했다.PTC는 FDA로부터 프리드라이히 운동실조 소아 및 성인 환자의 치료를 위한 바티퀴논(vatiquinone)의 신약 허가 신청(NDA)과 관련해 보완요구서한(CRL)을 수령했다고 19일(미국시간) 발표했다.서한에서 FDA는 바티퀴논의 유효성을 입증하는 충분한 근거가 제시되지 않았다고 지적했으며 신약 허가 신청서 재제출을 위해서는 추가적으로 적절하고의약뉴스2025. 8. 21.조회 0
프리드라이히운동실조PTC 프리드라이히 운동실조 치료제 FDA 승인 실패[의약뉴스] 미국 제약사 PTC 테라퓨틱스(PTC Therapeutics)의 희귀 유전질환인 프리드라이히 운동실조에 대한 치료제 후보물질이 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받는데 실패했다.PTC는 FDA로부터 프리드라이히 운동실조 소아 및 성인 환자의 치료를 위한 바티퀴논(vatiquinone)의 신약 허가 신청(NDA)과 관련해 보완요구서한(CRL)을 수령했다고 19일(미국시간) 발표했다.서한에서 FDA는 바티퀴논의 유효성을 입증하는 충분한 근거가 제시되지 않았다고 지적했으며 신약 허가 신청서 재제출을 위해서는 추가적으로 적절하고의약뉴스2025. 8. 23.조회 0
고암모니아혈증항생제 '메트로니다졸' 투여 환자, 운동실조 등 뇌병증 발현항생제 메트로니다졸을 투여한 60대 남환자가 운동실조 등 뇌병증이 발현되는 사례가 있어 주목된다. 인제대해운대백병원 지역의약품안전센터(이하 지역센터)는 최근 소식지를 통해 이같은 내용의 1분기 약물이상반응 보고사례를 공유했다. 사례를 보면 복수를 동반한 간경변으로 입원한 66세 남환자는 9일간 간농양 치료 목적으로 메트로니다졸(Metronidazole)500mg를 하루 세 번 경구 복용했고 이후 퇴원했다. 퇴원 후 환자 의식은 명료하나 말이 어눌하고 혼란스러운 모습을 보이며 식욕부진, 구역, 구토 있어 당일 다시 응급실 진료 후 귀뉴스더보이스헬스케어2025. 5. 2.조회 2
지혜로운토끼미지원 질환보호자저는 만기발병 소뇌성 운동실조 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~저는 만기발병 소뇌성 운동실조 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~2023. 5. 9.31601
바른비버n93만기발병 소뇌성 운동실조환자저는 만기발병 소뇌성 운동실조을 진단받은 환자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~저는 만기발병 소뇌성 운동실조을 진단받은 환자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~2023. 11. 23.29100