근긴장이상을 동반한 고망간혈증근긴장이상을 동반한 고망간혈증의 원인, 빈도, 유전근긴장이상을 동반한 고망간혈증(Hypermanganesemia with dystonia)은 망간이라는 원소가 체내에 과도하게 축적되는 유MedlinePlus2024. 6. 28.조회 2
근긴장이상을 동반한 고망간혈증근긴장이상을 동반한 고망간혈증개요근긴장이상을 동반한 고망간혈증은 망간이 체내에 다량 축적되어 근긴장이상 등의 증상이 나타나는 유전질환입니다. 원인망간을 전달하는 막단백질질병관리청2020. 1. 1.조회 26
레쉬-니한 증후군레쉬-니한 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome)은 퓨린 회수 경로의 효소인 하이포잔틴-구아닌 포스포리보실트랜스퍼레이스(HPRT) 효소의 결핍으로 인해 발생하는 선천성 질환입니다. 이 효소는 구아닌과 하이포StatPearls2024. 6. 28.조회 5
라이신 및 하이드록시라이신 대사장애라이신 및 하이드록시라이신 대사장애개요라이신 및 하이드록시라이신 대사장애(Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism)에 해당하는 질환에는 글루타르산뇨증, 하이드록시라이신혈증, 고라이신혈증 등이 포함됩니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 39
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러#질환 정보2023. 12. 12.조회 129
가부키 증후군가부키 증후군 생애 주기별 관리 지침가부키 증후군은 다양한 증상이 나타나 생애 주기별 증상을 미리 확인하고, 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 필요해요. 특히 어릴 때 나타나는 증상은 보호자가 주의 깊게 관찰해야 하며, 가부키 증후군이 의심되는 경우#치료와 관리2023. 12. 12.조회 57
전체 질환희귀질환이 궁금해 (4) 근긴장디스트로피개요 근긴장디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 연령대에서 발병할 수 있고 진행성 근위축과 근육 약화가 나타나요. 원인 유전자와 나타나는#질환 정보2022. 11. 21.조회 1.1천
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 448
다발골수종vcd 병용요법, 아밀로이드증 동반한 다발골수종 1차에도 급여아밀로이드증을 동반한 다발골수종 환자에게 이른바 VCD요법(보르테조닙/ 사이클로포스파미드/ 덱사메타손 3제요법)을 1차 치료제로 사용할 수 있도록 급여기준이 변경된다.또 급성림프모구백혈병 치료제 엘-아스파라기나제(에르위나제주) 투여를 위한 과민성 등급이 현 '3등급 이상'에서 '2등급 이상'으로 확대된다. 건강보험심사평가원은 '암환자에게 처방·투여하는 약제에 따른 공고 개정(안)'을 23일 공개하고 오는 26일까지 의견을 듣는다. 시행예정일은 5월1일이다.공고내용을 보면, 먼저 '기타암(아밀로이드증)에 '보로테조밉 + 사이클로포스파뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 13
뇌전증뇌전증 동반 인지 장애 치료제 나올까…타깃세포 첫 발굴 뇌전증을 동반한 인지기능 장애 치료에 효과를 불 수 있는 타깃 세포가 국내에선 처음으로 발굴됐다. 게티이미지뱅크 뇌전증을 동반한 인지기능 장애 치료에 효과를 볼 수 있는 타깃세포가 국내에선처음으로 발굴됐다. ...뉴스2024. 5. 13.조회 0
연접부 수포성 표피박리증고위험 희귀 질환 EB-PA의 치료 방법유문 폐쇄를 동반한 표피박리증(EB-PA)은 높은 사망률을 동반한 희귀 질환입니다. 피부 점막의 취약성 증가로 인해 가벼운 외상도 긴장성 수포와 피부 침식을 유발할 수 있습니다. EB-PA는 합병증과 사망률이 높으며, 현재 수술과 지지 요법이 가장 일반적인 치료 방법입니다.Frontiers2024. 6. 30.조회 0
루게릭병'루게릭병' 환자, 몸에 지방 적을수록 생존기간 짧아지방감소증을 동반한 루게릭병 환자는 그렇지 않은 환자보다 근육량과 무관하게 생존기간이 짧다는 연구 결...뉴스2024. 5. 13.조회 5