근긴장이상을 동반한 고망간혈증

근긴장이상을 동반한 고망간혈증

Hypermanganesemia with dystonia

조회

38

질병관리청 제공

이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

제약사 직원이신가요?

원인과 증상

원인

망간을 전달하는 체내 막단백질의 이상으로 망간이 체내 (대뇌, 혈액, 또는 간)에 다량 축적

증상

근긴장이상이나 떨림, 어눌한 발음, 파킨슨 증상 등

관련 부위

체내 : 간, 뇌, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 척추

진단과 치료

진단

SLC30A10 또는 SLC39A14 유전자의 변이 확인

치료

정맥 disodium calcium edetate를 통한 킬레이트 요법, 경구 철분제, 물리치료, 근이완제 치료, 고망간 함유 음식 섭취 제한

관련 질환

근긴장이상을 동반한 고망간혈증(Hypermanganesemia with dystonia) 근긴장이상을 동반한 고망간혈증 1형(Hypermanganesemia with dystonia 1) 근긴장이상을 동반한 고망간혈증 2형(Hypermanganesemia with dystonia 2)

기타

산정특례코드

V900

의료비 지원

가능

유익한 정보였나요?