근긴장이상을 동반한 고망간혈증

근긴장이상을 동반한 고망간혈증

Hypermanganesemia with dystonia

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질병관리청 제공

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원인과 증상

원인

망간을 전달하는 체내 막단백질의 이상으로 망간이 체내 (대뇌, 혈액, 또는 간)에 다량 축적

증상

근긴장이상이나 떨림, 어눌한 발음, 파킨슨 증상 등

관련 부위

체내 : 간, 뇌, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 척추

진단과 치료

진단

SLC30A10 또는 SLC39A14 유전자의 변이 확인

치료

정맥 disodium calcium edetate를 통한 킬레이트 요법, 경구 철분제, 물리치료, 근이완제 치료, 고망간 함유 음식 섭취 제한

관련 질환

근긴장이상을 동반한 고망간혈증(Hypermanganesemia with dystonia) 근긴장이상을 동반한 고망간혈증 1형(Hypermanganesemia with dystonia 1) 근긴장이상을 동반한 고망간혈증 2형(Hypermanganesemia with dystonia 2)

기타

산정특례코드

V900

의료비 지원

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