골덴하 증후군골덴하 증후군개요골덴하 증후군은 주로 머리와 얼굴, 척추에 기형이 나타나는 질환으로 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타납니다. 증상은 개질병관리청2020. 1. 1.조회 47
주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형 증후군주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군모습을 띕니다. 따라서 각 질환별 특징적인 얼굴 모양 즉, 안면마비(뫼비우스 증후군)나 편측 얼굴 저형성(골덴하 증후군), 잠복안구(잠복안구증후군)나 단안증 등을 보고 각각의 증후군을 의심하게 됩니다. 증후군 별로 호발되는 동질병관리청2020. 1. 1.조회 41
골덴하 증후군골덴하 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리안구-이개-척추 스펙트럼(OAVS)은 두개안면 형성의 선천적 장애입니다. 이 질환은 1952년 안과의사 모리스 골든하르에 의해 처음으로 안과, 이개, 얼굴 특징 간의 연관성으로 설명되었습니다. 이후 1963년 고를StatPearls2024. 6. 28.조회 2
클리펠-파일 증후군클리펠-파일 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리클리펠-파일 증후군(Klippel-Feil syndrome)은 초기 태아 발달 동안 적절한 분절이 실패하여 2개 이상의 경추가 비정상적으로 융합되는 복잡한 선천성 질환입니다. 이 융합은 초기 태아 발달 동안 적절한StatPearls2024. 6. 28.조회 4
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 360
가부키 증후군가부키 증후군 Q&A가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 307
헌터 증후군, 헌터 증후군헌터 증후군 치료효소대체요법 헌터 증후군의 효소대체요법 치료제는 헌터 증후군 환자에게 결핍된 이두로네이트-2-술파타아제IDS; Iduronate-2-Sulfatase 효소를 보충합니다. 현재 시판된 헌터 증후군 효소대체요법 치료제#치료와 관리2021. 11. 21.조회 238
길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 1차길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 1차 길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 2차 설문 기간#환자 이야기2023. 11. 27.조회 494
골덴하 증후군선천성 기형 '골덴하 증후군' 투병 중인 변호사의 용기!'골덴하 증후군'은 선천적 기형으로, 머리나 얼굴, 척추에 기형이 나타나는 증상이라고 합니다.지난달에... [더보기]SNSFeed '실시간 핫이슈'2024. 5. 13.조회 8
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 14
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
밀러-디커 증후군러시아 보건부, 희귀질환 목록 292개로 확대러시아 보건부는 희귀질환 목록을 업데이트하여 292개 항목으로 확장했습니다. 새로 추가된 질환은 밀러-디커 증후군, 블로흐-슐츠베르거 증후군, 파이퍼 증후군, 스미스-마제니스 증후군입니다.GxP News2024. 6. 6.조회 3