골덴하 증후군
원인과 증상
원인
특정한 원인 없이 무작위로 일어남, 가족력이 있는 경우 상염색체 우성 또는 상염색체 열성으로 유전
증상
머리와 얼굴 기형(실눈증, 무안구증, 사시, 턱뼈의 발달이상, 측두 형성저하증, 구개열, 구순열, 부정교합, 귀의 기형, 난청), 입천장인두기능부전, 식도폐색증, 골격계 기형(척추, 손, 발), 호흡기 감염, 수면무호흡증, 뇌탈출증(Encephalocele), 수두증, 마비, 척추갈림증, 지적장애, 심실중격결손, 동맥관개존증, 폐동맥협착, 대동맥기승, 우심실비대, 신장 기형, 항문 이상,
관련 부위
체내 : 신경, 심장, 혈관(혈액) 체외 : 귀, 눈, 두개골, 척추
진단과 치료
진단
임상소견, X-선 검사, 초음파 검사, 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI), 염색체검사
치료
유전상담, 전문가들로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요, 수술
관련 질환
얼굴-귓바퀴-척추 증후군(FAV (Facio-Auriculo-Vertebral)) 첫째, 둘째 인두굽이(아가미굽이) 증후군(First and Second Branchial Arch Syndrome) 골덴하-골린 증후군(Goldenhar-Gorlin Syndrome) 눈 귀바퀴 척추 형성장애(Oculo-Auriculo-Vertebral Syndrome/Dysplasia) 눈-귓바퀴-척추 증후군/형성장애
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.0
산정특례코드
V185
의료비 지원
가능
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