고발린혈증고발린혈증발린은 적어도 일곱 가지 단계를 거쳐서 분해되는데 각 단계마다 필요한 효소가 있는데 고발린혈증의 증상은 어떤 효소가 부족한 지에 따라 다르게 나타납니다.원인고발린혈증은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으질병관리청2020. 1. 1.조회 36
고류신-이소류신혈증고류신-이소류신혈증개요분지사슬아미노산 (Branched-chain amino acid, BCAA)은 중심 탄소에 분지사슬을 갖고 있는 형태의 아미노산으로, 20가지 필수아미노산 중 세 종류가 있습니다. 이들은 대사과정에서 다른 아미노질병관리청2020. 1. 1.조회 57
단풍시럽뇨병단풍시럽뇨병개요단풍당밀뇨병(단풍시럽뇨병: Maple-syrup urine disease)은 필수 아미노산인 류신(Leuicine), 이소류신(Isoleuicine), 그리고 발린(Valine)의 대사 장애로 나타나는 질환으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 90
무감마글로불린혈증보통염색체열성 무감마글로불린혈증(스위스형)개요보통염색체열성 무감마글로불린혈증(스위스형)은 매우 낮은 수준의 면역글로불린을 특징으로 하는 드문 형태의 무감마글로불린혈증입니다. 1950년도에 영아에서 선천적 림프구 결핍을 확인한 스위스 연구자들에 의해 처음 기질병관리청2020. 1. 1.조회 24
전체 질환임상시험 참여자를 보호하는 시스템임상시험은 의약품 또는 의료기기의 효과와 안전성을 사람을 대상으로 평가하는 시험으로, 모든 임상시험에는 참여자의 안전을 보장하기 위한 시스템이 마련되어 있어요. 대표적인 예인 임상시험심사위원회(이하 ‘IRB’)와 #치료와 관리2024. 3. 6.조회 427
특발성 폐섬유증특발성 폐섬유증 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 국내와 해외의 치료제 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 작년부터 1년간 발행한 의학 소식이 쌓이고 쌓여 어느새 100개가 훌쩍 넘었어요.쌓인 소식이 너무 많#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 17.조회 1.1천
전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.4만
전체 질환희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 뉴스2022. 10. 12.조회 1.6천
